Quais são os sinais e sintomas da hemocromatose hereditária?

Muitas vezes os pacientes são assintomáticos. o Problema é a sobrecarga do excesso de ferro no organismo que pode levar à alterações neurológicas, hepáticas e hematológicas. Marque uma consulta para eu poder avaliar melhor o seu caso e te orientar adequadamente.

A **hemocromatose hereditária** é uma doença genética caracterizada pelo acúmulo excessivo de ferro no organismo, o que pode levar a danos em vários órgãos. Seus sinais e sintomas podem variar, mas geralmente se manifestam na idade adulta, entre 30 e 50 anos nos homens e após a menopausa nas mulheres.

### **Principais sinais e sintomas:**
1. **Sintomas gerais**
- Fadiga crônica
- Fraqueza
- Perda de peso involuntária

2. **Alterações na pele**
- Pele com tom bronzeado ou acinzentado

3. **Problemas articulares**
- Dor articular (principalmente nas mãos)
- Artrite

4. **Complicações hepáticas**
- Hepatomegalia (aumento do fígado)
- Cirrose hepática
- Maior risco de câncer de fígado

5. **Disfunção endócrina**
- Diabetes mellitus ("diabetes bronzeado")
- Hipogonadismo (redução da testosterona nos homens, levando a disfunção erétil e diminuição da libido)
- Irregularidades menstruais em mulheres

6. **Alterações cardíacas**
- Arritmias
- Insuficiência cardíaca

O diagnóstico é feito por exames laboratoriais, como **ferritina sérica elevada, saturação de transferrina aumentada e testes genéticos** para identificar mutações no gene *HFE* (principalmente *C282Y* e *H63D*). O tratamento inclui **sangrias terapêuticas** para reduzir os níveis de ferro e, em alguns casos, uso de quelantes de ferro.
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A hemocromatose hereditária é uma condição genética em que o corpo absorve ferro em excesso, levando ao acúmulo desse metal em órgãos como fígado, coração, pâncreas, pele e articulações.

Os sinais e sintomas geralmente aparecem de forma lenta e progressiva, e podem incluir:

Cansaço crônico

Dores articulares (especialmente em mãos e punhos)

Escurecimento da pele (tom bronzeado ou acinzentado)

Perda de libido e disfunção erétil

Diabetes tipo 2

Dor abdominal

Alterações hepáticas (como aumento do fígado ou cirrose)

Arritmias ou insuficiência cardíaca, em casos avançados

Muitas pessoas só descobrem a doença após exames de sangue alterados (ferritina alta ou saturação de transferrina aumentada). O diagnóstico precoce é essencial para prevenir danos irreversíveis.

Dra. Luiza Cruvinel – Hematologia