Hemocromatose - Informações, especialistas e perguntas frequentes

Qual é a hemocromatose?

Hemocromatose é uma doença causada por um excesso significativo de ferro que se acumula de forma anormal em diferentes tecidos. O corpo precisa de ferro em alimentos para se manter em boas condições, especialmente para a produção de glóbulos vermelhos do sangue (hemácias) que servem para transportar oxigênio a todas as partes do corpo. Os glóbulos vermelhos contêm grandes quantidades de ferro. Deficiência de ferro leva à anemia, mas o excesso de ferro é tóxico. O corpo tem poucos meios para se livrar do excesso de ferro, de modo que se acumula nos tecidos e causam lesões e doenças.

Qual é a causa de hemocromatose?

Sobrecarga de ferro pode ser causada por aumento da absorção do ferro no intestino quando o corpo não precisa. Isso é chamado de sobrecarga de ferro primário. Normalmente, esta condição é devida a uma doença hereditária chamada hemocromatose hereditária.

Existem outras causas?

Este artigo centra-se na hemocromatose hereditária, mas o excesso de ferro no organismo pode ser devido a desordens múltiplas de glóbulos vermelhos (hemácias), que são destruídas e liberam o ferro que elas contêm. Este distúrbio é chamado de sobrecarga de ferro secundária e também pode ser hereditária. Outras causas deste transtorno deve incluir doenças do sangue, como anemias hemolíticas e talassemia maior.

Como ou por que eu posso ter hemocromatose?

Hemocromatose primária é uma doença hereditária. Na maioria dos casos é devido a uma mutação em um gene chamado HFE, que provavelmente faz com que o excesso de ferro seja absorvido  através do alimento digerido. Esta mutação é chamado C282Y e para produzir a doença é necessário herdar os dois genes (um de cada pai) com a mutação C282Y. No entanto, nem todos os portadores de duas cópias dessa mutação desenvolvem a doença, e alguns podem sofrer mesmo que apenas os portadores de um gene com a mutação. Uma mutação adicional em outra área chamada H63D do gene HFE, que podem ocorrer isoladamente ou em combinação com a mutação C282Y e também influencia as concentrações de ferro, embora num grau muito menor.

Quem está em risco?

Hemocromatose é mais comum em brancos caucasianos, onde a proporção de afetados variou de 1 em 300 ou 400. Os homens têm a doença mais cedo e mais frequentemente do que mulheres, pois as mulheres perdem um pouco do excesso de ferro transportado com a gravidez ou a menstruação.

Como a doença é?

Hemocromatose hereditária geralmente aparece entre 30 e 60 anos, porque a acumulação excessiva de ferro leva anos para ocorrer. No entanto, há uma variedade de doenças que afetam as crianças. Se não tratada, o excesso de ferro é depositado em vários órgãos, especialmente fígado, pâncreas e coração. As consequências, incluiu insuficiência hepática ou cardíaca, pode ser fatal.

Quais são os sintomas da hemocromatose?

Um número crescente de pessoas que são diagnosticadas com hemocromatose hereditária sem manifestar sintomas. Os sintomas podem ser difíceis de identificar, desde o começo podem ser muito leves e obedecer a uma variedade de causas. Fadiga e sonolência são comuns e podem aparecer artrite ou dor nas articulações. Alterações na esfera sexual, especialmente na impotência masculina ou ausência de menstruação em mulheres podem ser os primeiros sinais relevantes. Com sobrecarga de ferro aumentanda, os pacientes podem experimentar as seguintes alterações:

Insuficiência hepática

O fígado é o órgão que produz a sobrecarga de ferro máximo. A desordem resulta em um aumento da síntese de tecido fibroso ou cicatrizes no fígado, levando ao desenvolvimento de cirrose. Os sintomas desta doença são dor abdominal, icterícia, inchaço dos tornozelos e abdômen e um aumento do fígado e baço. Em casos graves, pode ocorrer sangramento no trato gastrointestinal (devido à ruptura de varizes esofágicas) ou coma hepático.

Cardiopatias

A acumulação excessiva de ferro pode produzir dois diferentes distúrbios cardíacos. De um lado, a insuficiência cardíaca pode ocorrer, caracterizada por fadiga, falta de energia, dificuldade em respirar e inchaço dos tornozelos, e outros distúrbios do ritmo cardíaco. Os pacientes podem notar batimentos cardíacos fora do ritmo, chamado prematura ("palpitações") ou fases em que o coração bate muito rápido (taquicardia) ou muito lento (bradicardia).

Desordem no pâncreas

Diabetes mellitus pode ser uma manifestação precoce de hemocromatose e está presente em metade dos pacientes com doença avançada. O diabetes é causado por excesso de ferro no  pâncreas glândula produtora de insulina. Esta complicação, juntamente com a cor escura da pele também pode ocorrer, resultando na descrição clássica do HHC como "diabetes de bronze."

Outros sintomas raros

Desregulação endócrina pode ocorrer, especialmente a glândula hipófise, tireóide ou gonadal, e distúrbios da pele e sistema nervoso.

Como é a hemocromatose é diagnosticada?

O especialista mais qualificado para detectar hemocromatose é um hepatologista ou um cardiologista trabalhando em um hospital, pois a maioria dos médicos de clínica geral não estão familiarizados com este transtorno. Em primeiro lugar, exames de sangue são realizadas, mas nem sempre são confiáveis. Normalmente há um aumento da concentração de ferro no sangue (soro de ferro) e da proteína na qual é depositado (ferritina). Em pacientes com sintomas geralmente realiza-se um estudo microscópico de um pedaço de tecido hepático obtido por biópsia para avaliar os danos do fígado e para confirmar a sobrecarga de ferro, que pode até ser quantificado no tecido.

Detecção precoce

Hemocromatose é a doença genética mais comum em caucasianos. A identificação de mutações no gene HFE permite estudos de detecção em grandes grupos de pessoas. Nem todos os pacientes com hemocromatose têm estas mutações, mas a pessoas que carregam a mutação C282Y em ambos os cromossomos (paternos e maternos), ou seja, homozigotos para a mutação têm um risco elevado de desenvolver a doença. Por outro lado, é aconselhável estudar a familiares de pacientes já identificados.

Algumas dicas

• Controlar alimentos ricos em ferro
• Não é aconselhável comer demais órgãos (fígado, por exemplo)
• Evite tomar multivitaminas que contêm ferro
• A vitamina C aumenta a absorção intestinal de ferro dos alimentos. Não devemos exagerar o consumo.
• Evite o consumo excessivo de álcool. Pode agravar a insuficiência hepática.

Que tratamento está disponível?

A base do tratamento para a hemocromatose é a remoção periódica de sangue, na forma de recuo. Extraídos 500 ml de sangue, equivalente a uma doação normal, com maior freqüência,  permite a manutenção da condição do paciente. No primeiro você tem de lidar do que as extrações que foram realizadas uma vez por semana, até que armazenar o ferro do corpo seja normais. Isso pode levar vários meses. O tratamento deve durar uma vida, embora a frequência da amostragem é mais espaçosa.

Previsão

Prognóstico individual depende da fase em que a doença é diagnosticada. Os sintomas de cansaço e fraqueza geralmente melhoram, mas nem sempre as dores articulares. Pode-se também melhorar o aumento do tamanho do fígado e dor abdominal, e mesmo anormalidades cardíacas. No entanto, a cirrose hepática é irreversível e pode precisar do transplante de fígado. Normalmente passa por pacientes com cirrose com acompanhamento regular para detecção precoce do câncer de fígado, que é uma possível complicação tardia.