Tenho a sindrome Li fraumeni, uma mutacao genetica no tp53. Na minha familia sao 3 irmaos, casados c
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Tenho a sindrome Li fraumeni, uma mutacao genetica no tp53. Na minha familia sao 3 irmaos, casados com 3 irmãs,mas somente eu manifestei a sindrome, com tumores. Isso é possivel? Meus filhos gracas a Deus nao tem, mas e meus irmaos, primos, há possibilidade de terem?
Boa tarde. A síndrome de Li-Fraumeni é causada por uma mutação em heterozigose, ou seja, você tem apenas um dos seus dois genes com a mutação. Ela pode acontecer, sim, como uma mutação nova, ou seja, sem que um dos seus pais tenha a mesma mutação - e, neste caso, não se espera encontrar a mutação nos seus irmãos ou demais familiares da mesma geração ou acima. Entretanto, se eles não foram testados, eles podem ter a mutação e apenas não tiveram nenhum câncer decorrente dela - isso não afasta a possibilidade de eles terem a Síndrome e o ideal é todos serem avaliados e testados. O fato de os seus filhos não terem é muito bom e tranquilizador. Procurem um médico geneticista para a avaliação da mutação na família e aconselhamento genético - isso deixará todos mais tranquilos em relação ao risco real de neoplasias de cada um.
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