Toda mutação in frame e becker ou pode acontecer de ser um duchenne?

Entendo sua preocupação: quem recebe o resultado de um teste genético tende a procurar certezas, mas a genética da distrofina nem sempre se comporta como uma equação simples. A chamada “regra do quadro de leitura” nasceu da observação de milhares de pacientes: quando a mutação rompe o enquadramento da leitura do gene (out-of-frame), a proteína não se forma e geralmente surge a forma grave, a Distrofia Muscular de Duchenne; quando o enquadramento é mantido (in-frame), parte da proteína continua a ser produzida e costuma aparecer a forma mais branda, a Distrofia Muscular de Becker. Essa regra, porém, acerta em torno de 90 % dos casos; em até 10 % surgem exceções.

Algumas deleções in-frame podem retirar trechos cruciais da molécula — por exemplo, regiões que ligam a distrofina ao citoesqueleto ou à membrana da fibra muscular. Mesmo sem quebrar o quadro de leitura, a perda desses domínios torna a proteína inútil, e o quadro clínico evolui como Duchenne. Há relatos de deleções internas gigantes, como a dos éxons 8 a 50, que preservam o frame, mas levam a Duchenne porque deixam a proteína frágil e rapidamente destruída pela célula.

Outras vezes o problema não está na parte faltante, mas no que acontece a seguir: a deleção pode alterar o modo como o RNA é montado, desencadear cortes adicionais de éxons durante o splicing ou ativar mecanismos de degradação do RNA (nonsense-mediated decay). O resultado final é o mesmo — distrofina insuficiente e sintomas típicos de Duchenne, apesar da mutação ser classificada como in-frame.

Em resumo, mutação in-frame costuma significar Becker, mas não garante. O diagnóstico clínico continua soberano e precisa ser integrado ao laudo genético, às enzimas musculares, à biópsia (quando disponível) e, sobretudo, à evolução funcional do paciente.

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