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Número de registro: CRM PR 35755 Genética Médica RQE 86412
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Geneticista
, Curitiba
Unidade de atendimento para pacientes que estão em São Paulo.
Agende já sua consulta em Doenças Raras, Genética Médica, com Dr. Carlos Leprevost.
09/03/2023
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09/03/2023
Adrenoleucodistrofia
A adrenoleucodistrofia, também conhecida pelo acrônimo ALD, é uma doença genética rara, incluída no grupo das leucodistrofias, e que tem duas formas, sendo a mais comum a forma ligada ao cromossomo X, sendo uma herança ligada ao sexo de caráter recessivo transmitida por mulheres portadoras e que afeta fundamentalmente homens. O causador é um gene mutante localizado no cromossomo X. Afeta as células brancas do cérebro, bem como o sistema nervoso. O filme "O óleo de Lorenzo" trata da manifestação da doença e da busca pela cura por parte dos pais de Lorenzo Odone, menino portador de ALD, sendo baseado em uma história real.
Abortamento Habitual
Todo casal que planeja ter filho deve passar em consulta com o médico geneticista para avaliar os riscos genéticos e ter informações corretas sobre quais os melhores exames ou procedimentos em cada fase. Há alguns exames que podem ser realizados nessa etapa. Cariótipo dos pais: é um exame que avalia os cromossomos dos pais. Ele é indicado principalmente para casais que têm histórico de abortamento ou infertilidade. Testes genéticos proativos: semelhante ao exame acima, é indicado para famílias que tenham histórico extenso de câncer ou doenças cardíacas na família. Também permite, caso seja identificada alguma alteração, que o embrião seja submetido ao exame PGT-M.
Acondroplasia
A Acondroplasia é uma síndrome genética caracterizada por levar o paciente a ter os membros curtos, já que afeta o crescimento genético dos ossos. Essa condição é causada por mutações no gene FGFR3, e pode ser passada de geração a geração. Filhos de pai ou de mãe com Acondroplasia tem 50% de chance de também nascer com a doença. Normalmente, a altura máxima desses pacientes varia entre 1,24m a 1,31m. Recentemente foi liberado o primeiro tratamento para Acondroplasia no Brasil com a medicação Vosoritide, um análogo do peptídeo natriurético do tipo C recombinante que estimula a ossificação endocondral, um processo que é inibido em pacientes com Acondroplasia.
Aconselhamento Genético
Em poucas palavras, o aconselhamento genético é o processo de auxiliar as pessoas a compreender e se adaptar às implicações médicas, psicológicas e familiares decorrentes da contribuição genética para uma determinada doença, além de permitir identificar a probabilidade de uma doença genética acometer membros de uma mesma família. Através dele, é possível até mesmo orientar casais que planejam engravidar e que desejam saber se há probabilidade ou risco de transmitir à criança alguma enfermidade ou malformação.
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Mais mencionado pelos pacientes
Meu filho é paciente do Dr. Carlos há alguns anos, o que nos dá total confiança em seu trabalho. Sempre fomos muito bem atendidos. É um médico extremamente atencioso, participativo e verdadeiramente preocupado com seus pacientes. Escuta com atenção, esclarece todas as dúvidas com paciência e conduz cada consulta com muita responsabilidade e segurança. Sua conduta terapêutica também nos traz excelentes resultados e representou uma verdadeira virada de chave no tratamento do meu filho. Um profissional humano, competente e em quem confiamos plenamente.
Demonstrou conhecimento na área e procurou atender as expectativas tirando dúvidas, receitou medicamento que tem dado resultado para a criança.
Médico muito capacitado e atencioso. Ótimo profissional com muito conhecimento
O dr carlos Muito atencioso, explica td direitinho, ,Excelente médico
Dr Carlos muito interessado em nos ajudar no diagnóstico da nossa filha.
muito simpático, atento a detalhes, fiquei feliz com o atendimento a minha irmã, que começou o diagnóstico com ele.
Ótimo atendimento, explica tudo com clareza e muita paciência.
Muito atencioso tirou todas minhas dúvidas, super indico
Excelente médico, atencioso , e domínio do conteúdo e condição de minha bebê
Médico ótimo , explicação incrível e me orientou da forma correta
244 dúvidas de pacientes respondidas na Doctoralia
Estou procurando um endocrinologista que saiba tratar a "Wilson's temperature syndrome". Doença de Wilson.
A doença de Wilson é um distúrbio hereditário raro que faz com que o cobre se acumule no fígado, cérebro e outros órgãos vitais. A maioria das pessoas com doença de Wilson é diagnosticada entre as idades de 5 e 35 anos, mas também pode afetar pessoas mais jovens e mais velhas. É indicado uma consulta com médico geneticista para confirmação do diagnostico e tratamento. Abs
É possível um casal ser portador do traço falciforme e nenhum dos filhos nascer com a doença?
Caso o casal seja ambos portadores cada filho de 25% se chance de ter a doença, contudo pode ser feito s modalidade de Pgt-M para escolher embriões que não tenham a doença. É recomendado consulta com médico geneticista
Todos os conteúdos publicados no doctoralia.com.br, principalmente perguntas e respostas na área da medicina, têm caráter meramente informativo e não devem ser, em nenhuma circunstância, considerados como substitutos de aconselhamento médico.
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