Perguntas do paciente (244)

Caso o casal seja ambos portadores cada filho de 25% se chance de ter a doença, contudo pode ser feito s modalidade de Pgt-M para escolher embriões que não tenham a doença. É recomendado consulta com médico geneticista

Ola, o indicado é realizar o mapeamento genético direcionado em seus familiares e em você para podermos ver o risco familiar de demência frontotemporal. Há mais de uma dezena de genes implicados na sua forma hereditária. Uma consulta com um médico geneticista é indicada.

Olá. O ideal é identificar qual a trombofilia você foi diagnosticada paga verificar sobre a indicação de heparina como tratamento. E sim, você está correta, o ideal é complementar a pesquisa com a pesquisa genética do casal. Aconselho passar com um médico geneticista.

Um médico geneticista vai te orientar em relação ao diagnóstico e tratamento da doença. Atenciosamente

Matematicamente falando, o pai pode ser de qualquer tipo sanguíneo nesse caso.

Isso pode ocorrer pelo efeito Bombaim, onde apesar de possuir informação genética para produção do aglutinogênio A ou B (ou ambos), a pessoa não apresenta um ou mais desses marcadores quando faz o exame de sangue. Nesses casos o indicado é uma consulta com um médico geneticista para orientar em relação ao caso.

A resposta a esta pergunta importante é sim.

A razão é que as pessoas que testam negativo para Rh nem sempre são Rh-. O teste nem sempre é sensível o suficiente para obter a resposta certa (embora geralmente o faça). E testa apenas um dos dois genes Rh.

Para entender como o teste pode confundir, primeiro precisamos nos aprofundar um pouco mais na biologia do Rh e em nosso sistema imunológico.

O status de Rh geralmente é explicado como esse simples traço de um gene. Até nós caímos nessa armadilha em nossas próprias respostas.

Mas na verdade existem dois genes Rh, RhD e RhCE. Existem também outros genes com nomes como Kell, Duffy e Kidd que podem causar confusão na hora de interpretar o teste.

Caso haja dúvidas o ideal é passar por uma consulta com médico geneticista para aconselhamento genético.

Sim, se o parceiro também tiver o traço o risco da criança ter anemia falciforme é de 25%. Há atualmente exames genéticos que permitem excluir não apenas essa mas mais de 200 doenças genéticas que podem ocorrer na criança antes mesmo do casal decidir pela gestação. É indicado a consulta com um médico geneticista. Abs

A doença de Wilson é um distúrbio hereditário raro que faz com que o cobre se acumule no fígado, cérebro e outros órgãos vitais. A maioria das pessoas com doença de Wilson é diagnosticada entre as idades de 5 e 35 anos, mas também pode afetar pessoas mais jovens e mais velhas. É indicado uma consulta com médico geneticista para confirmação do diagnostico e tratamento. Abs

Há uma pequena possibilidade teórica de ocorrer, contudo o ideal é passar em consulta médica para confirmar primeiramente o tipo sanguíneo seu, do seu esposo, dos seus filhos para então realizar o aconselhamento genético. Abs

Olá, se houve menstruação significa descamação endometrial, ou seja, não houve possivelmente a gravidez. É aconselhado a consulta com um médico ginecologista para maiores esclarecimentos. Atenciosamente.

Olá, miopatia é o conjunto de doenças que afeta o músculo primariamente. Elas podem ter várias causas, incluindo infecciosas, auto-imunes e genéticas. Os sintomas são variados, em bebês eles são geralmente hipotônicos (tem poucos movimentos e são molinhos), ao crescimento pode haver dificuldade para andar e correr, e em adultos fraqueza muscular. Na suspeita de uma miopatia deve-se consultar com um médico geneticista para determinar a causa e realizar o tratamento o mais rapidamente posssível. Abs

Deve-se primeiramente entender qual o tipo de malformação estamos lidando: é em qual dedo? qual a extensão? é radial ou ulnar? não há outro achados (por exemplo, alterações cardíacas ou renais?), há histórico familiar? Com todos esses dados em mãos talvez seja necessário a realização de exames complementares, incluindo genéticos, a fim de realizar o aconselhamento genético e definir o risco de recorrência para os filhos, se houver. Abs!

Olá,
A síndrome de Noonan aumenta o risco para algumas neoplasias como rabdomiosarcomas, neuroblastomas e alguns tipos de leucemia.
É fundamental o seguimento clinico semestral com o médico geneticista a fim de tratamento da síndrome e de exames para identificação de complicações que possam vir relacionadas com ela.
Atenciosamente

Olá,
É fundamental que seu filho passe em consulta com um médico geneticista para verificar a possibilidade de ser uma criança com NF1.
Manchas café com leite são os primeiros achados clínicos, ainda mais em quantidade maiores que 5. Contudo sozinhas não são o suficiente para dar certeza do diagnóstico.
Nem todas as pessoas com NF1 tem atraso no desenvolvimento ou convulsões.
Atenciosamente

Olá, o ideal é avaliar o caso e verificar o exame de cariótipo de sua meia-irmã para compreendermos melhor e realizar um adequado aconselhamento genético.
Atenciosamente
Carlos

É recomendado 6 meses para uma nova tentativa de gravidez, contudo não é regra.

É possível, primeiro por se tratarem de genes diferentes (HBA1, HBA2 e HBB). Também é necessário saber se as mutações estão em cis ou em trans na pessoa afetada. Para maiores esclarecimentos o ideal é procurar um médico especialista, realizar uma eletroforese de hemoglobina e aconselhamento genético.

Olá
A causa da Sequência de Poland é desconhecida. Essa anormalidade é congênita e se instala durante a vida embrionária. Uma etiologia provável parece ser anormalidade vascular que causa falha no desenvolvimento. Acredita-se que a Sequência de Interrupção do Suprimento da Artéria Subclávia possa ser o provável evento etiopatogênico.
É indicado avaliação com Médico Geneticista para obter mais informações do seu caso em específico.
Att
Dr. Carlos

Olá, o qh+ trata-se de uma variante de normalidade do cariótipo. Contudo, é indicado que seu resultado seja levado em consulta para que seja feito Aconselhamento Genético com um Médico Geneticista.
Att