Olá! A Neurofibromatose do tipo 1 é relacionada ao gene NF1 e a Neurofibromatose do tipo 2 é relacionada ao gene NF2, por isso o sequenciamento do gene NF1 não é indicado para o diagnóstico…
Inicialmente o ideal é procurar um dermatologista, que é o médico que fará o acompanhamento dela ao longo do tempo. Porém, em geral é necessário também acompanhamento com neurologista…
Olá,
É indicado uma avaliação clínica geral do caso. A NF1 é uma doença sistêmica e muitas vezes poder haver acometimento de órgãos internos, que podem complicar a cirurgia.
Olá,
Pode ser realizado exame molecular através de painel genético contendo o gene NF1.
Um médico geneticista é o profissional indicado para a solicitação e interpretação…
Olá! O aconselhamento genético pode te auxiliar. Sem detalhes, sim, um seguindo filho tem um percentual maior de ter Transtorno do Espectro Autista quando o primeiro tem esse diagnóstico.…
Bom dia!
Além do surgimento de tumores benignos dos nervos periféricos, que dão nome à condição (neurofibromas), pacientes com Neurofibromatose tipo 1 (NF1) tem sim o risco aumentando…
Existem dois tipos de neurofibromatose, bem caracterizadas, a neurofibromatose tipo 1 e a neurofibromatose tipo 2. Na primeira, alguns sinais clínicos podem estar presentes já nascimento…