Perguntas do paciente (264)

A síndrome de Morquio pode ser enquadrada em pessoa com deficiência, no caso, física. O laudo deve ser realizado após a realização do diagnóstico correto, e após a realização do aconselhamento genético por um médico geneticista.

A priori não há contraindicação para equoterapia em crianças com síndrome de Klippel-Feil. O cuidado é o mesmo com qualquer outra criança, com cuidados quanto a quedas. O ideal é sempre buscar um médico geneticista para que seja realizado o aconselhamento genético que irá elucidar esta e outras dúvidas sobre a condição.

Inicialmente deve ser avaliado quais exames foram solicitados, se foi feito ultrassonografia de mamas, mamografia e até mesmo uma biopsia ou core-biopsy. O ideal é retornar no seu médico ou buscar um médico mastologista, que irá solicitar todos os exame corretos para o seu caso.

A síndrome de Mórquio ou mucopolissacaridose tipo IV é causa deficiência física, com alteração esquelética. O ideal é buscar um médico geneticista para que seja feito o diagnóstico correto e posterior aconselhamento genético e emissão do relatório clínico, em que estará explanado tudo relativo ao diagnóstico.

A anemia de fanconi sozinha não é causa de perda gestacional. A anemia de fanconi não causa infertilidade. Você necessita de aconselhamento genético com médico geneticista para que seja verificado o seu diagnóstico, além de verificar quaisquer acompanhamento adicional durante a gravidez.

Sim, o estudo das perdas gestacionais de repetição é realizado com o médico geneticista, em que irá solicitar exames para o casal, e não só para a esposa. O ideal é a realização de aconselhamento genético, em que será realizado a avaliação genético-clínica, o diagnóstico correto e depois será verificado as possibilidades terapeuticas.

A síndrome do X-frágil pode ser causa de autismo. O diagnóstico de Autismo, também conhecida como transtorno global do desenvolvimento, é complexo, e é uma alteração de comportamento que é vista desde o nascimento. Já a síndrome do X-frágil, o menino pode ter autismo ou deficiência intelectual, mas também pode ter outras coisas associadas. Vale ressaltar que síndrome quer dizer "coisa que vem junto". O ideal é buscar um médico geneticista para elucidação correta do diagnóstico, fora as solicitações de exames complementares e posterior aconselhamento genético.

A síndrome do X-frágil é causa importante de deficiência intectual e autismo. O que atrapalha muito as atividades de vida diária. Com este diagnóstico, dificilmente teria uma vida normal. Quanto a fertilidade, um menino com X-frágil não é infertil. O ideal é buscar um médico geneticista para realização do diagnóstico correto e posterior aconselhamento genético, em que será realizado a elucidação de todas as suas dúvidas.

Não necessariamente, mulheres com nistagmo inicialmente devem buscar um médico geneticista para verificar se possuem nistagmo isolado, ou até mesmo este nistagmo faz parte de algum quadro sindrômico. E a partir dessa informação é possível a realização do aconselhamento genético, em que será apresentado os riscos de ocorrência na prole do casal.

Para pessoas com síndrome de Wolff-Parkinson-White, a indicação ou não da realização de atividade física deve-se ter uma avaliação detalhada com o cardiologista, bem como a liberação deste para determinadas atividades físicas.

A risperidona é um remédio que diminui a agressividade do indivíduo. Inicialmente deve-se avaliar se a dosagem está correta. Transtorno opositor desafiador o melhor tratamento é terapia cognitva comportamental, a risperidona melhora apenas a agressividade e auxilia no sono. Apenas o remédio não ajuda, tem que mudar comportamento. O ideal é voltar com o seu médico geneticista e o seu psiquiatra para avaliar dosagem e outras medidas comportamentais que podem auxiliar.

Para poder responder a esta pergunta é necessário uma avaliação mais detalhada do seu caso. O ideal é buscar um médico geneticista e um dermatologista para elucidação desta e de outras dúvidas relativas a piebaldismo.

Depende do que você chama de tratamento de piebaldismo. No SUS existe especialistas em dermatologia e em genética médica para poder realizar o diagnóstico correto e propor tratamento.s

A priori, a neurofibromatose não apresenta nenhuma contraindicação a procedimentos estéticos. O ideal, seria uma avaliação com seu médico antes da realização de quaisquer procedimento estético.

Existem coreias que são permanentes, crônicas e progressivas, como a doença de Huntington, já a coreia de Sydenham pode haver remissão do quadro/intermitencia entre ter ou não coreia. O ideal é buscar um médico geneticista para elucidação correta do seu diagnóstico e poder propor o tratamento adequado para o seu caso.

A heterocromia de iris, ou ter os dois olhos de cada cor, pode ser sinal de alguma condição geneticamente determinada. O ideal é buscar um médico geneticista para elucidação do seu caso.

No Amazonas tem uma especialista em genética médica, a Dra. Vania Prazeres. O ideal para neurofibromatose é passar com um médico geneticista para realização de aconselhamento genético.

Inicialmente deve-se ter em mente qual o tipo de tratamento de reprodução assistida você está realizando. Pelo que você relata não é possível dizer se você irá ou não engravidar, é necessário muitas outras informações. O ideal é buscar um medico geneticista ou um médico de reprodução humana para elucidação desta e de outras dúvidas.

Não há contraindicação de coloração de cabelos em piebaldismo, inclusive muito pacientes com mechas brancas no couro cabeludo fazem uso de tinturas. Vale ressaltar que tinturas de cabelos podem causar alergias. O ideal é buscar um médico geneticista para realização do diagnóstico correto do piebaldismo.

O piebaldismo pode afetar qualquer região do corpo, incluindo genitália. O ideal é buscar um médico geneticista para realização do diagnóstico correto do seu caso.