Perguntas do paciente (264)

O exame para diagnosticar a anemia falciforme é a eletroforese de hemoglobina. Também pode ser feito o teste genético com pesquisa de mutações no gene HBB. O ideal é buscar um médico geneticista para elucidação... Mais

A insonia familiar fatal (IFF) não é caracterizada apenas com insonia. Ela é considerada uma doença genetica prionica, e é causada por uma mutação no gene PRNP. No ideal é buscar um médico geneticista. Mais

É muito complicado falar apenas em uso de alimentos para diminuir os níveis de lactato. O controle da deficiência do complexo de piruvato desidrogenase (PDH) é estimular o complexo PDH ou fornecer fonte... Mais

Existem coreias que são permanentes, crônicas e progressivas, como a doença de Huntington, já a coreia de Sydenham pode haver remissão do quadro/intermitencia entre ter ou não coreia. O ideal é buscar... Mais

O diagnóstico da neurofibromatose tipo 1 é feito a partir de diversos critérios presentes nesta condição. Além das manchas café-com-leite, é necessário avaliar se há outros sinais, avaliar os genitores,... Mais

É muito complicado falar o que exatamente está ocorrendo com você apenas com a conclusão final, temos que ter outros elementos para que possa ser realizado o diagnóstico e a conduta. O ideal é buscar seu... Mais

Inicialmente para realizar qualquer cirurgia, deve-se saber exatamente qual a indicação e o porquê da cirurgia será feita. O médico indicado é o ortopedista a realizar esta cirurgia e elucidar suas dúvidas. Mais

É muito complicado falar em tratamento para a Síndrome de Kallmann, ou hipogonadismo hipogonadotrófico, pois há varios aspectos a serem mensionados: a anosmia, a qualidade de vida, a parte reprodutiva..... Mais

Inicialmente deve-se ter em mente se já foram realizados todos os exames de imagem para avaliar se é agenesia dentária ou é atraso na erupção dentária. O ideal é buscar um médico geneticista que irá solicitar... Mais

São muitas as variáveis que determina qual o seu melhor tratamento com o câncer, deve ter um exame de imunohistoquímica para avaliação além da complementação com outros exames complementares. O ideal é... Mais

A síndrome de Coffin-Lowry é uma condição geneticamente determinada, ligada ao X, em que cursa com deficiencia intelectual em diversos graus, podendo apresentar agressividade. O ideal é buscar um médico... Mais

Inicialmente o médico a ser consultado é um ginecologista especialista em endocrinologia (parte menstrual), em que faz a questão de reposição hormonal ou algo do tipo. É muito difícil encontrar um ginecologista... Mais

A síndrome dos cabelos torcidos ou síndrome de Menkes é uma condição geneticamente determinada, de acometimento multissistêmico. É caracterizada por cabelos esparsos e crespo;baixo ganho pondero-estatural,... Mais

Existem vários quadros sindrômicos associados a cromossomo em anel, depende de cada cromossomo que está acometido. Está indicado a consulta com um médico geneticista que irá elucidar todas as suas dúvidas. Mais

A síndrome de Mórquio ou mucopolissacaridose tipo IV é causa deficiência física, com alteração esquelética. O ideal é buscar um médico geneticista para que seja feito o diagnóstico correto e posterior... Mais

O ideal é retornar ao médico oftalmologista para avaliação e conduta.

O tamanho da mão não é critério para síndrome de Marfan. Na dúvida consulte um médico geneticista para realizar o diagnóstico correto de síndrome de Marfan.

O enfisema pulmonar é causado principalmente por tabagismo, exposição a gases tóxicos no ambiente de trabalho ou ter algum tipo de predisposição genética para esta condição. Há outros fatores de risco... Mais

A priori não há contraindicação para equoterapia em crianças com síndrome de Klippel-Feil. O cuidado é o mesmo com qualquer outra criança, com cuidados quanto a quedas. O ideal é sempre buscar um médico... Mais

A síndrome de Morquio pode ser enquadrada em pessoa com deficiência, no caso, física. O laudo deve ser realizado após a realização do diagnóstico correto, e após a realização do aconselhamento genético... Mais