Perguntas do paciente (264)

Infelizmente, na neurofibromatose tipo I, não há nenhum tratamento curativo ou que objetiva retardar o aparecimento das manchas café-com-leite ou dos neurofibromas cutâneos. Esses achados de pele não tem... Mais

O uso do Choriomon por si só pode aumentar o Beta-HCG. Vale ressaltar se foi utilizado corretamente, pois pela sua descrição não parece ter sido feita sob orientação médica. Os remédios indutores de ovulação... Mais

É muito complicado apenas descrever a base bioquímica da Doença de Niemann-Pick B, ou deficiência da esfingomielinase ácida sem neuropatia. O ideal é buscar um médico geneticista para elucidação desta... Mais

A miosite por corpos de inclusão não é uma doença geneticamente determinada, ou seja, não é hereditária.

A não disjunção meiótica é uma alteração relacionada a formação do gameta (óvulo ou espermatozoide), em que um deles se torna desbalanceado (com um cromossomo adicional ou falta de um cromossomo faltando).... Mais

Não há relação de causa e efeito de síndrome de ovários policísticos (SOP) com dermatopatias genéticas. Na SOP há hiperandrogenismo, com presença de pelos em face, busto e dorso, entretanto não tem associação... Mais

Infelizmente, por diversos motivos, não há estimativas de quantos casos já foram descritos ou diagnosticados sobre a Síndrome de Zellweger. Na dúvida procure um médico geneticista para elucidação desta... Mais

A priori os sintomas relatados não tem relação com pseudoxantoma elástico. O ideal é buscar um médico geneticista para avaliação clínica do seu caso.

Infelizmente para a doença de Niemann-Pick tipo B não há nenhum medicamento a ser utilizado para esta doença.

Infelizmente o tratamento para miosite por corpos de inclusão é a fisioterapia. Não tem tratamento específico, caso tenha outros sintomas como depressão, ansiedade, estes podem ser tratados com o neurologista... Mais

É muito complicado falar em expectativa de vida em doenças genéticamente determinada, pois uma mesma doença pode ter várias apresentações, e acometimento de diversos orgãos. Realize o aconselhamento genético... Mais

Para avaliação de nanismo (Acondroplasia) é necessário não apenas a baixa estatura, assim como avaliação geral do indivíduo e exames de imagem. É sugerido ir ao médico geneticista para melhor elucidar... Mais

A intolerância a frutose é uma condição geneticamente determinada que inicia-se na infância, ao primeiro consumo de qualquer alimento rico em frutose (como frutas em geral), já ocorre o aparecimento dos... Mais

No albinismo ocular, a questão da luz solar é relativo a fotofobia, por sensibilidade a luz solar. Em ambiente com pouca claridade não há problemas em não utilizar óculos escuros. O vento do ventilador... Mais

Já foram descritas duas famílias com mutações no gene PRNP, gene causador de duas doenças priônicas hereditárias, a insonia familiar fatal e a doença Gerstmann-Straussler-Scheinker. Ambas são raríssimas,... Mais

O piebaldismo pode afetar qualquer região do corpo, incluindo genitália. O ideal é buscar um médico geneticista para realização do diagnóstico correto do seu caso.

Normalmente o traço falciforme não causa crises de dor, muitas vezes é assintomático. Apenas precisa cuidados quanto a altas altitudes e viagens de avião em cabine despressurizadas (aviões menores). Em... Mais

Na síndrome de Kallmann, a anosmia é uma característica bem relevante. Entretanto apenas esta característica não enquadra-se como pessoa com deficiência. Para elucidação desta e de outras dúvidas relacionadas... Mais

Inicialmente deve-se ter em mente qual o exame foi feito e quem está com essas alterações. Se for na ultrassonografia obstétrica, por apresentar tantas malformações congênitas, é necessário avaliação com... Mais

Para a porocetose actinica não há alimentos que influenciem ou sejam prejudiciais para esta condição. Na dúvida não busque o seu médico para esta e outras orientações.