Perguntas do paciente (264)
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Fiz o exame do carotipo e o resultado foi a trissomia no par 21. A minha pergunta e. Se eu tenho est
Fiz o exame do carotipo e o resultado foi a trissomia no par 21.
A minha pergunta e.
Se eu tenho esta trissomia,pq nao tenho a Sindrome de Down.?
Tenho filhos e netos sem a sindrome.
Existe a possibilidade de eu ter transmitido esta ma formacao do par 21?
RESPOSTA DO ESPECIALISTA DA SAÚDE :
Inicialmente deve ter em mente se realmente é trissomia do 21 ou ocorreu erro laboratorial (com necessidade de repetir o exame), visto que pela história não parece que você tenha síndrome de Down.…
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Gostaria de saber porque eu sofri dois abortos quais motivos mim levaram a sofrer esses abortos?
Gostaria de saber porque eu sofri dois abortos quais motivos mim levaram a sofrer esses abortos?
RESPOSTA DO ESPECIALISTA DA SAÚDE :
A principal causa de perda gestacional é alteração cromossômica no feto. A investigação inclui avaliação dos pais com cariótipo do casal, trombofilias e tireoide para esposa e se possível cariótipo…
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Olá, estou pensando em engravidar, tenho osteocondroma, já fiz cirurgia e estou bem. Porém, gostaria
Olá, estou pensando em engravidar, tenho osteocondroma, já fiz cirurgia e estou bem. Porém, gostaria de saber se há a possibilidade de retirar esse gene usando um método de fertilização com um médico especialista em genética, em uma clinica de reprodução assistida?
RESPOSTA DO ESPECIALISTA DA SAÚDE :
Inicialmente deve-se ter em mente se você tem o diagnóstico molecular com a alteração genética descrita. Com esta informação é possível realizar a analise embrionária para selecionar embriões sem…
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Dra. eu gostaria de saber se todo mundo que tem nanismo é considerado anão?
Dra. eu gostaria de saber se todo mundo que tem nanismo é considerado anão?
RESPOSTA DO ESPECIALISTA DA SAÚDE :
O conceito de nanismo e de anão é muito similar. Entretanto há diversas causas de nanismo, como na acondroplasia (forma mais comum de nanismo). O ideal é buscar um médico geneticista para realização…
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Estou fazendo o coito programado após 3 anos tentando e não há nenhuma causa. Já sou mãe ha 7 anos
Estou fazendo o coito programado após 3 anos tentando e não há nenhuma causa.
Já sou mãe ha 7 anos e tenho 35 anos.
Induz 3° ao 7° DC. 2 comprimidos
US 12° folículo Tam 21
Injeção choriomon
Relação aoos 24hrs e 27hrs
Ainda devo ter relação até…RESPOSTA DO ESPECIALISTA DA SAÚDE :
Após a injeção do Choriomon e realizada as relações nas datas pré-estabelecidas, pensando em reprodução assistida, não há mais necessidade de ter relações sexuais além das estipuladas pelo seu…
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E normal sentir cólicas com o Choromion? Faz três dias que tomei
E normal sentir cólicas com o Choromion? Faz três dias que tomei
RESPOSTA DO ESPECIALISTA DA SAÚDE :
Não há associação entre cólicas e uso de Choriomon. Na dúvida, busque o médico especialista em reprodução assistida que indicou a utilização deste tipo de medicação.
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Quem e Portador de traço falciforme pode fazer exame de DNA? Pode dar alguma alteração?
Quem e Portador de traço falciforme pode fazer exame de DNA? Pode dar alguma alteração?
RESPOSTA DO ESPECIALISTA DA SAÚDE :
Quem tem traço falciforme pode fazer qualquer tipo de teste genético que não haverá interferências. Caso você faça o teste genético para anemia falciforme, mutação do gene HBB, você saberá qual…
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Boa noite fiz o exame cariótipo o meu deus 46,xx do meu marido deu 46,xy inv 9(p11 q12) oque isso si
Boa noite fiz o exame cariótipo o meu deus 46,xx do meu marido deu 46,xy inv 9(p11 q12) oque isso significa ?? Estou preocupada.
RESPOSTA DO ESPECIALISTA DA SAÚDE :
A inversão pericentrica do cromossomo 9 é uma variação da normalidade, ou seja, não acrescenta o risco de ocorrencia de malformação congênita, ou alterações cromossômicas no feto. O Ideal é buscar…
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Quando meu teste de ovulação der positivo, devo aplicar o Choriomon no mesmo dia?
Quando meu teste de ovulação der positivo, devo aplicar o Choriomon no mesmo dia?
RESPOSTA DO ESPECIALISTA DA SAÚDE :
O Choriomon é um dos remédios para estimulação ovariana controlada, e sempre deve ser utilizada com orientação médica e não por conta própria.. Você tem que buscar um centro de reprodução humana…
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Olá! Já tive 2 gravidez anembrionaria, mais consegui ter uma filha na terceira tentativa, ela é perf
Olá!
Já tive 2 gravidez anembrionaria, mais consegui ter uma filha na terceira tentativa, ela é perfeita hoje tem 4 anos, antes de ter ela o meu cariótipo deu 46,xx,inv(9)(p12q13) gostaria de saber se ela inversão causa anormalidades futuras, pois penso em tentar mais uma gravidez.
GrataRESPOSTA DO ESPECIALISTA DA SAÚDE :
A inversão pericêntrica do cromossomo 9 é uma variação da normalidade, ou seja, não aumenta o risco de ocorrência de malformação ou alterações genéticas no feto.
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Após a aplicação do Choriomom pode ingerir bebidas álcoolicas?
Após a aplicação do Choriomom pode ingerir bebidas álcoolicas?
RESPOSTA DO ESPECIALISTA DA SAÚDE :
Não é aconselhável utilização de Choriomon e uso de bebidas alcoólicas, visto que não há evidencia clínica que comprove segurança de não interação do álcool com o Choriomon. Caso esteja utilizando…
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Tenho caso na minha família ( primos ) com Osteogênese Imperfeita. Qual Chance de engravidar e ter u
Tenho caso na minha família ( primos ) com Osteogênese Imperfeita. Qual Chance de engravidar e ter um bebe com a mesma doença? Tenho 27 anos.
RESPOSTA DO ESPECIALISTA DA SAÚDE :
Apensa com este seu histórico familiar não é possível realizar o calculo de risco para osteogenese imperfeita, é necessário a realização de avaliação genético-clínico e posterior aconselhamento…
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olá, já tive 4 gestações: a 1 nasceu morto com varias má formações,dois abortos e a 4 natimorto com
olá, já tive 4 gestações: a 1 nasceu morto com varias má formações,dois abortos e a 4 natimorto com trissomia cromossômica. O que se deve fazer agora?
RESPOSTA DO ESPECIALISTA DA SAÚDE :
Sempre quando se tem perdas gestacionais e está associado a malformação congênita, está indicado a realização da avaliação genético clínica e posterior aconselhamento genético com médico geneticista.
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Sou possível vitima da talidomida. É possível constatar através de exames?
Sou possível vitima da talidomida. É possível constatar através de exames?
RESPOSTA DO ESPECIALISTA DA SAÚDE :
A síndrome de Talidomida é diagnósticada do ponto de vista clínico por um médico geneticista e é obrigatório uma avaliação com geneticista em caso de reparação judicial. É muito raro visto que…
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Neurofibromatose tipo 2 pode levar a pessoa à cadeira de rodas, a perda de visão ou ate mesmo da fal
Neurofibromatose tipo 2 pode levar a pessoa à cadeira de rodas, a perda de visão ou ate mesmo da fala? Pode levar a pessoa em estado vegetativo?
RESPOSTA DO ESPECIALISTA DA SAÚDE :
A neurofibromatose dificilmente leva a um estado vegetativo, a maioria dos casos o quadro clínico é bem brando, e não afeta muito a vida da pessoa. Podem desenvolver algumas complicações. O ideal…
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Gostaria de saber oq significa esse resultado de um cariotipo.-Em todas as celulas analizadas foi vi
Gostaria de saber oq significa esse resultado de um cariotipo.-Em todas as celulas analizadas foi vizualizado o aumento da heterocromatina do cromossomo Y,heteromorfismo citado em padronizaçao de nomenclatura internacional como variante norma.ja tive 3 abortos . Cariotipo foi 46,x,yqh+
RESPOSTA DO ESPECIALISTA DA SAÚDE :
A "alteração" descrita é variação da normalidade, o aumento de heterocromatina do cromossomo Y não é causa de abortamento de repetição, além de não aumentar o risco de malformação congênita…
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Tenho um bebê com artrogripose quais as chances de ter um segundo bebê com a mesma síndrome?
Tenho um bebê com artrogripose quais as chances de ter um segundo bebê com a mesma síndrome?
RESPOSTA DO ESPECIALISTA DA SAÚDE :
Inicialmente apesar do diagnóstico de artrogripose, deve ser feito a avaliação correta do caso clínico, pois podem ter condições que confundem com artrogripose. Para assim poder realizar o aconselhamento…
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Olá, estou com nódulo de 3.1 cm! Na mamografia deu birrads 4. Mais o médico, não quis fazer biopsia,
Olá, estou com nódulo de 3.1 cm! Na mamografia deu birrads 4. Mais o médico, não quis fazer biopsia, quer operar e tirar, pq segundo ele o nódulo é benigno a conduta está certa?
RESPOSTA DO ESPECIALISTA DA SAÚDE :
Apenas com dados de Birads e o tamanho do nódulo é complicado falar sobre qual a melhor conduta a ser realizado. A maioria dos nódulos é benigna e apenas uma retirada do nódulo já resolve. O ideal…
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Infelizmente tive 6 abortos e o último com 17 semanas de gestação há 20 dias, fomos aconselhados a p
Infelizmente tive 6 abortos e o último com 17 semanas de gestação há 20 dias, fomos aconselhados a procurar um geneticista, para saber a causa e se há tratamento. Quais seriam as causas possíveis desses abortos espontâneos sendo os fetos saudáveis? E em relação ao tratamento existe algum meio…
RESPOSTA DO ESPECIALISTA DA SAÚDE :
A investigação de perdas gestacionais de repetição incluem avaliação do cariótipo dos casais, pesquisa de trombofilias e tireoide da mulher e idealmente cariótipo dos restos ovulares, visto que…
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Tive um bebê com holoprosencefalia e microftamia hipotelorismo queria entender oq causou isso no meu
Tive um bebê com holoprosencefalia e microftamia hipotelorismo queria entender oq causou isso no meu bebê? ele faleceu assim que nasceu
RESPOSTA DO ESPECIALISTA DA SAÚDE :
Este quadro é muito sugestivo de doenças de cromossomos. O ideal é buscar um médico geneticista para elucidação desta e de outras dúvidas, bem como realizar o aconselhamento genético.
