Perguntas do paciente (12)
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Tive e perdi um bebê com 52 dias de vida nasceu com 33 semanas e 6 dias era portador da sindrome de
Tive e perdi um bebê com 52 dias de vida nasceu com 33 semanas e 6 dias era portador da sindrome de ARC quais as chances de ter outro bebê com a mesma sindrome?
RESPOSTA DO ESPECIALISTA DA SAÚDE :
Olá, sinto muito pela sua perda. A síndrome ARC (Arthrogryposis, renal dysfunction, and cholestasis, tipo 1) é ocasionada por mutações bialélicas no gene VPS33B, ou seja, tem um padrão de herança autossômico recessivo. Sendo assim, existe uma chance de recorrência de 25% em uma próxima gestação do casal.
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Sou casada com primo de 1 grau , e gostaria de saber quais passos/exames devemos dar primeiro pra po
Sou casada com primo de 1 grau , e gostaria de saber quais passos/exames devemos dar primeiro pra poder engravidar?
RESPOSTA DO ESPECIALISTA DA SAÚDE :
Primeiro passo seria passar por uma consulta para aconselhamento genético do casal. Nesta consulta precisamos checar todo o histórico de saúde do casal e a família, para entender, quais genes precisam ser analisado em um teste de portador.
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Meu filho nasceu com aparência de sindrome de down porem nao confirmada. Qual o exame da o parecer s
Meu filho nasceu com aparência de sindrome de down porem nao confirmada. Qual o exame da o parecer sobre ?
RESPOSTA DO ESPECIALISTA DA SAÚDE :
A síndrome de Down, ou trissomia do 21, tem o diagnóstico clínico, ou seja, baseado nas características físicas do bebê. Em caso de dúvidas, podemos solicitar o exame de cariótipo para confirmar.
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Doenças hereditárias monogênicas podem ser evitadas antes da gravidez ?
Doenças hereditárias monogênicas podem ser evitadas antes da gravidez ?
RESPOSTA DO ESPECIALISTA DA SAÚDE :
Depende. Depende se já é uma condição conhecida e diagnosticada na família, sim. Caso a dúvida seja sobre evitar variantes "de novo" na família, isso não é possível.
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Quantas gerações pode passar uma doença hereditária?
Quantas gerações pode passar uma doença hereditária?
RESPOSTA DO ESPECIALISTA DA SAÚDE :
Não existe um limite de geração, uma vez que os genes vão passando a cada nova geração que surge.
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Como pode ser feita a orientação pré-concepcional de mulheres que tenham alguma doença genética na f
Como pode ser feita a orientação pré-concepcional de mulheres que tenham alguma doença genética na família?
RESPOSTA DO ESPECIALISTA DA SAÚDE :
O primeiro passo é uma consulta para aconselhamento genético, na qual iremos verificar, qual é essa doença, qual o padrão de herança, qual o mecanismo mutacional, para poder entender qual o risco dessa mulher ter algum filho afetado por esta doená.
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Quais são as diferenças entre Doença genética, doença hereditária e doença congênita?
Quais são as diferenças entre Doença genética, doença hereditária e doença congênita?
RESPOSTA DO ESPECIALISTA DA SAÚDE :
Doença genética é toda doença causada por um problema nos genes/cromossomos.
Doença hereditária é aquela que pode ser herdada de um ou dos dois genitores.
Doença congênita é aquele que já se nasce com ela.
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Minha filha tem 5 anos tem duplicação no cromossomos 7 banda q33 não fala. Tem ligacao ?
Minha filha tem 5 anos tem duplicação no cromossomos 7 banda q33 não fala. Tem ligacao ?
RESPOSTA DO ESPECIALISTA DA SAÚDE :
Seria necessário saber o tamanho da duplicação, quais os pontos de quebra, quais genes estão duplicados, é possível que tenha relação.
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Para quais finalidades o exame de cariótipo é indicado?
Para quais finalidades o exame de cariótipo é indicado?
RESPOSTA DO ESPECIALISTA DA SAÚDE :
O cariótipo é uma exame útil para avaliar os cromossomos. Indicamos o cariótipo quando há suspeita de alguma alteração cromossomica numérica, como a trissomia do 21, ou estrutural, como tranlocações por ex.
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Quais são as principais causas genéticas conhecidas do Autismo (Transtorno do Espectro Autista – TEA
Quais são as principais causas genéticas conhecidas do Autismo (Transtorno do Espectro Autista – TEA)?
RESPOSTA DO ESPECIALISTA DA SAÚDE :
Atualmente temos as variações do numero de cópias (ou CNVs), síndrome do X frágil, e diversas causas monogênicas.
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Qual a chance de um bebê ter características sucintas de Down e dar cariótipo negativo para Down?
Qual a chance de um bebê ter características sucintas de Down e dar cariótipo negativo para Down?
RESPOSTA DO ESPECIALISTA DA SAÚDE :
Nesse caso precisaria ver quais são as características da Sd. de Down que o seu bebê apresenta, e pensar nas possibilidades de diagnósticos diferencias. Outra questão é ver como esse caríótipo foi feito: resolução, contagem de células, etc, algumas formas de síndrome de Down são causadas por mosaicismo, neste caso, pode ser necessário realizar um caríótipo com uma contagem celular aumentada. Recomendo que procure um médico geneticista.
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Eu sou doente falciforme, o meu marido não é doente nem portador, qual a chance de ter um filho com
Eu sou doente falciforme, o meu marido não é doente nem portador, qual a chance de ter um filho com a doença? Podemos ter filhos doentes ou só portadores?
RESPOSTA DO ESPECIALISTA DA SAÚDE :
Se o seu marido realizou o sequenciamento completo do gene, e não apresenta nenhuma variante, seus filhos serão apenas portadores.
Perguntas frequentes
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Estou tomando o anticoncepcional ciclo 21 e sinto que ganhei certo peso... é normal o anticoncepcion
Olá! A pílula não costuma engordar, não há evidência científica disso. Algumas…