Perguntas do paciente (12)
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Tive e perdi um bebê com 52 dias de vida nasceu com 33 semanas e 6 dias era portador da sindrome de
RESPOSTA DO ESPECIALISTA DA SAÚDE :
Olá, sinto muito pela sua perda. A síndrome ARC (Arthrogryposis, renal dysfunction, and cholestasis, tipo 1) é ocasionada por mutações bialélicas no gene VPS33B, ou seja, tem um padrão de herança… Mais
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Sou casada com primo de 1 grau , e gostaria de saber quais passos/exames devemos dar primeiro pra po
RESPOSTA DO ESPECIALISTA DA SAÚDE :
Primeiro passo seria passar por uma consulta para aconselhamento genético do casal. Nesta consulta precisamos checar todo o histórico de saúde do casal e a família, para entender, quais genes precisam… Mais
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Meu filho nasceu com aparência de sindrome de down porem nao confirmada. Qual o exame da o parecer s
RESPOSTA DO ESPECIALISTA DA SAÚDE :
A síndrome de Down, ou trissomia do 21, tem o diagnóstico clínico, ou seja, baseado nas características físicas do bebê. Em caso de dúvidas, podemos solicitar o exame de cariótipo para confirmar.…
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Doenças hereditárias monogênicas podem ser evitadas antes da gravidez ?
Doenças hereditárias monogênicas podem ser evitadas antes da gravidez ?
RESPOSTA DO ESPECIALISTA DA SAÚDE :
Depende. Depende se já é uma condição conhecida e diagnosticada na família, sim. Caso a dúvida seja sobre evitar variantes "de novo" na família, isso não é possível.
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Quantas gerações pode passar uma doença hereditária?
RESPOSTA DO ESPECIALISTA DA SAÚDE :
Não existe um limite de geração, uma vez que os genes vão passando a cada nova geração que surge.
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Como pode ser feita a orientação pré-concepcional de mulheres que tenham alguma doença genética na f
RESPOSTA DO ESPECIALISTA DA SAÚDE :
O primeiro passo é uma consulta para aconselhamento genético, na qual iremos verificar, qual é essa doença, qual o padrão de herança, qual o mecanismo mutacional, para poder entender qual o risco… Mais
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Quais são as diferenças entre Doença genética, doença hereditária e doença congênita?
Quais são as diferenças entre Doença genética, doença hereditária e doença congênita?
RESPOSTA DO ESPECIALISTA DA SAÚDE :
Doença genética é toda doença causada por um problema nos genes/cromossomos.
Doença hereditária é aquela que pode ser herdada de um ou dos dois genitores.
Doença congênita é aquele… Mais
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Minha filha tem 5 anos tem duplicação no cromossomos 7 banda q33 não fala. Tem ligacao ?
Minha filha tem 5 anos tem duplicação no cromossomos 7 banda q33 não fala. Tem ligacao ?
RESPOSTA DO ESPECIALISTA DA SAÚDE :
Seria necessário saber o tamanho da duplicação, quais os pontos de quebra, quais genes estão duplicados, é possível que tenha relação.
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Para quais finalidades o exame de cariótipo é indicado?
RESPOSTA DO ESPECIALISTA DA SAÚDE :
O cariótipo é uma exame útil para avaliar os cromossomos. Indicamos o cariótipo quando há suspeita de alguma alteração cromossomica numérica, como a trissomia do 21, ou estrutural, como tranlocações… Mais
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Quais são as principais causas genéticas conhecidas do Autismo (Transtorno do Espectro Autista – TEA
RESPOSTA DO ESPECIALISTA DA SAÚDE :
Atualmente temos as variações do numero de cópias (ou CNVs), síndrome do X frágil, e diversas causas monogênicas.
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Qual a chance de um bebê ter características sucintas de Down e dar cariótipo negativo para Down?
Qual a chance de um bebê ter características sucintas de Down e dar cariótipo negativo para Down?
RESPOSTA DO ESPECIALISTA DA SAÚDE :
Nesse caso precisaria ver quais são as características da Sd. de Down que o seu bebê apresenta, e pensar nas possibilidades de diagnósticos diferencias. Outra questão é ver como esse caríótipo… Mais
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Eu sou doente falciforme, o meu marido não é doente nem portador, qual a chance de ter um filho com
RESPOSTA DO ESPECIALISTA DA SAÚDE :
Se o seu marido realizou o sequenciamento completo do gene, e não apresenta nenhuma variante, seus filhos serão apenas portadores.
Perguntas frequentes
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Tenho 45 dias de hesterectomia a vídeo já posso ter relação sexual?
Boa tarde, tudo bem ?
Em relação ao procedimento cirúrgico, é adequado…