Perguntas do paciente (12)

Se o seu marido realizou o sequenciamento completo do gene, e não apresenta nenhuma variante, seus filhos serão apenas portadores.

Nesse caso precisaria ver quais são as características da Sd. de Down que o seu bebê apresenta, e pensar nas possibilidades de diagnósticos diferencias. Outra questão é ver como esse caríótipo foi feito:... Mais

Atualmente temos as variações do numero de cópias (ou CNVs), síndrome do X frágil, e diversas causas monogênicas.

O cariótipo é uma exame útil para avaliar os cromossomos. Indicamos o cariótipo quando há suspeita de alguma alteração cromossomica numérica, como a trissomia do 21, ou estrutural, como tranlocações por... Mais

Seria necessário saber o tamanho da duplicação, quais os pontos de quebra, quais genes estão duplicados, é possível que tenha relação.

Doença genética é toda doença causada por um problema nos genes/cromossomos.
Doença hereditária é aquela que pode ser herdada de um ou dos dois genitores.
Doença congênita é aquele que já se nasce com... Mais

O primeiro passo é uma consulta para aconselhamento genético, na qual iremos verificar, qual é essa doença, qual o padrão de herança, qual o mecanismo mutacional, para poder entender qual o risco dessa... Mais

Não existe um limite de geração, uma vez que os genes vão passando a cada nova geração que surge.

Depende. Depende se já é uma condição conhecida e diagnosticada na família, sim. Caso a dúvida seja sobre evitar variantes "de novo" na família, isso não é possível.

A síndrome de Down, ou trissomia do 21, tem o diagnóstico clínico, ou seja, baseado nas características físicas do bebê. Em caso de dúvidas, podemos solicitar o exame de cariótipo para confirmar.

Primeiro passo seria passar por uma consulta para aconselhamento genético do casal. Nesta consulta precisamos checar todo o histórico de saúde do casal e a família, para entender, quais genes precisam... Mais

Olá, sinto muito pela sua perda. A síndrome ARC (Arthrogryposis, renal dysfunction, and cholestasis, tipo 1) é ocasionada por mutações bialélicas no gene VPS33B, ou seja, tem um padrão de herança autossômico... Mais