Ampliar imagem: Larissa Sampaio de Athayde Costa, Geneticista Maceió

Dra. Larissa Sampaio de Athayde Costa

Geneticista · Mais sobre as especializações

Maceió 3 endereços

Número de registro: CRM AL 7163 - RQE: 3545 - RQE 3546

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Experiência

Sou formada em Medicina pela Uncisal, em 2009. Realizei residência médica em Pediatria na Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo (USP-SP) e especialização em genética médica pela USP-SP. Fui preceptora de genética médica da FMUSP durante 2014/2015. Tenho título de especialista em pediatra pela Sociedade Brasileira de Pediatria (SBP) e de genética médica pela Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica. Trabalho há mais de 10 anos na Mendelics Análise Genômica, onde sou uma das médicas responsáveis por realizar análise de testes genéticos, como exoma, painéis, tendo ampla experiência na solicitação e interpretação desses exames. Além disso, atuo em consultório de Maceió-AL e também realizo teleconsultas.

mais Sobre mim

Sobre mim

Sou formada em Medicina pela Uncisal, em 2009. Realizei residência médica em Pediatria na Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo (USP-SP) e especialização em genética médica pela USP-SP. Fui preceptora de genética médica da FMUSP durante 2014/2015. Tenho título de especialista em pediatra pela Sociedade Brasileira de Pediatria (SBP) e de genética médica pela Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica. Trabalho há mais de 10 anos na Mendelics Análise Genômica, onde sou uma das médicas responsáveis por realizar análise de testes genéticos, como exoma, painéis, tendo ampla experiência na solicitação e interpretação desses exames. Além disso, atuo em consultório de Maceió-AL e também realizo teleconsultas.

Experiência em:

  • Aconselhamento genético
  • Aconselhamento pré-concepcional
  • Oncogenética
  • Dismorfologia e malformação congenita

Principais doenças tratadas

  • Malformações congênitas
  • Doenças Congênitas, Hereditárias E Neonatais E Anormalidades
  • Predisposição Genética Para Doença
  • Abortamento Habitual
  • Síndrome de down
  • +16 a11y_sr_more_diseases

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Experiência

Doctor
Larissa Sampaio de Athayde Costa

Geneticista

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Experiências profissionais

  • Hospital Israelita Albert Einstein - Pediatra (2015-2016)
  • Mendelics Análise Genômica - Geneticista (2014 - hoje)

Formação

  • Universidade Estadual de Ciências da Saúde de Alagoas - 2004-2009 - Graduação em Medicina
  • Universidade de São Paulo - 2011-2013 - Residência médica em Pediatria
  • Universidade de São Paulo - 2013-2016 - Especialização em Genética Médica

Certificados

Doenças tratadas

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Idiomas

  • Inglês
  • Português
  • Francês

Publicações

  • Menkes disease: importance of diagnosis with molecular analysis in the neonatal period. Rev Assoc Med Bras. 2015
  • Cytogenomic delineation and clinical follow-up of 10 Brazilian patients with Pallister-Killian syndrome. Mol Cytogenet. 2015
  • Heterozygous loss of function of NR4A2 is associated with intellectual deficiency, rolandic epilepsy, and language impairment. Clin Case Rep. 2019
  • Biallelic loss of function variants in ATP1A2 cause hydrops fetalis, microcephaly, arthrogryposis and extensive cortical malformations. Eur J Med Genet. 2020
  • Williams-Beuren Syndrome: A Clinical Study of 55 Brazilian Patients and the Diagnostic Use of MLPA. BioMed Research International. 2015
  • Oxidative damage in glutaric aciduria type I patients and the protective effects of l-carnitine treatment. J Cell Biochem. 2018 Dec;
  • ATP6V1B2-related epileptic encephalopathy Inuzuka LM, Macedo-Souza LI, Della-Rippa B, Monteiro FP, Delgado DS, Godoy LF, Ramos L, de Athayde Costa LS, Garzon E, Kok F. ATP6V1B2-related epileptic encephalopathy. Epileptic Disord. 2020 Jun 1;22(3):317-322. doi: 10.1684/epd.2020.1166. PMID: 32597767.
  • Deshwar AR, Cytrynbaum C, Murthy H, Zon J, Chitayat D, Volpatti J, Newbury-Ecob R, Ellard S, Allen HL, Yu EP, Noche R, Walker S, Scherer SW, Mahida S, Elitt CM, Nicolas G, Goldenberg A, Saugier-Veber P, Lecoquierre F, Dabaj I, Meddaugh H, Marble M, Keppler-Noreuil KM, Drayson L, Barañano KW, Chassevent A, Agre K, Létard P, Bilan F, Le Guyader G, Laquerrière A, Ramsey K, Henderson L, Brady L, Tarnopolsky M, Bainbridge M, Friedman J, Capri Y, Athayde L, Kok F, Gurgel-Giannetti J, Ramos LLP, Blaser S, Dowling JJ, Weksberg R. Variants in CLDN5 cause a syndrome characterized by seizures, microcephaly and brain calcifications. Brain. 2023 Jun 1;146(6):2285-2297. doi: 10.1093/brain/awac461. PMID: 36477332.
  • Bastos KLdM, Stephan BdO, Linnenkamp BDW, Costa LA, Lima FR, Carvalho LML, Honjo RS, Tannuri U, Tannuri ACA, Kim CA. Evaluation of 73 Enlisted Patients for Liver Transplant with Unknown Etiology Reveals a Late-Diagnosed Case of Lysosomal Acid Lipase Deficiency. International Journal of Molecular Sciences. 2024; 25(16):8648. https://doi.org/10.3390/1jm125168648
  • Inuzuka LM, Guerra-Peixe M, Macedo-Souza LI, Pedreira CC, Gurgel-Giannetti J, Monteiro FP, Ramos L, Costa LA, Crippa ACS, Lourenco CM, Pachito DV, Sukys-Claudino L, Gaspar LS, Antoniuk SA, Dutra LPS, Diniz SSL, Pires RB, Garzon E, Kok F. MECP2-related conditions in males: A systematic literature review and 8 additional cases. Eur J Paediatr Neurol. 2021 Sep;34:7-13. doi: 10.1016/j.ejpn.2021.05.013. Epub 2021 Jun 21. PMID: 34271245.
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Dra. Larissa Sampaio de Athayde Costa

Rua Estudante Ubiracy Norberto Joazeiro de Farias Costa, 193 - Sala 05, Maceió 57036-780

Atuo na área de Genética Médica há mais de 10 anos, oferecendo uma avaliação completa e personalizada para investigar condições hereditárias, alterações no desenvolvimento, dificuldades de aprendizagem, atrasos motores e de fala, síndromes raras, autismo, bem como risco familiar para câncer, planejamento reprodutivo e outras doenças genéticas.

Meu objetivo é traduzir informações complexas em orientações claras e práticas, solicitar os melhores exames complementares para cada caso e acompanhar cada etapa do cuidado, sempre com acolhimento, escuta e explicação acessível.

Se você busca entender melhor um diagnóstico, esclarecer um exame genético já realizado, investigar uma suspeita genética ou planejar o futuro da sua família com segurança, estou aqui para ajudar.







Escolher um médico geneticista é escolher alguém que te ajudar em momentos de dúvida, investigação e tomada de decisão. Minha prática é centrada no cuidado individualizado: cada paciente é avaliado de forma completa, com explicações claras, indicações de exames complementares e um acompanhamento próximo.

Tenho mais de 10 anos de experiência em genética pediátrica e adulta, incluindo síndromes raras, alterações no desenvolvimento, doenças hereditárias e oncogenética. Minha atuação é baseada nas evidências mais atuais, mas sempre aliada a acolhimento, disponibilidade e empatia.

Trabalho para que você entenda seu quadro, receba orientações precisas e saia da consulta com um plano definido e segurança sobre os próximos passos.







Muitos pacientes chegam à primeira consulta de genética médica com muitas dúvidas, medo de um diagnóstico, insegurança diante de exames complicados ou a angústia de não ter respostas. Minha missão é aliviar exatamente essa dor.

Ajudarei você a entender o que está acontecendo, organizar os passos da investigação, interpretar exames moleculares com clareza e, principalmente, transformar incerteza em direção.

Sua dor pode ser a busca por respostas. A minha função é ajudá-lo a encontrá-las com segurança e tranquilidade.

18/11/2025

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    Como ela explica as coisas

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Dúvidas respondidas

12 dúvidas de pacientes respondidas na Doctoralia

Tive e perdi um bebê com 52 dias de vida nasceu com 33 semanas e 6 dias era portador da sindrome de

Tive e perdi um bebê com 52 dias de vida nasceu com 33 semanas e 6 dias era portador da sindrome de ARC quais as chances de ter outro bebê com a mesma sindrome?

RESPOSTA DO ESPECIALISTA DA SAÚDE :

Dra. Larissa Sampaio de Athayde Costa

Olá, sinto muito pela sua perda. A síndrome ARC (Arthrogryposis, renal dysfunction, and cholestasis, tipo 1) é ocasionada por mutações bialélicas no gene VPS33B, ou seja, tem um padrão de herança autossômico recessivo. Sendo assim, existe uma chance de recorrência de 25% em uma próxima gestação do casal.

Sou casada com primo de 1 grau , e gostaria de saber quais passos/exames devemos dar primeiro pra po

Sou casada com primo de 1 grau , e gostaria de saber quais passos/exames devemos dar primeiro pra poder engravidar?

RESPOSTA DO ESPECIALISTA DA SAÚDE :

Dra. Larissa Sampaio de Athayde Costa

Primeiro passo seria passar por uma consulta para aconselhamento genético do casal. Nesta consulta precisamos checar todo o histórico de saúde do casal e a família, para entender, quais genes precisam ser analisado em um teste de portador.

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