Perguntas do paciente (403)

Acrescentando: No caso de dor óssea decorrente lesões ósseas da doença, pode se realizar Radioterapia local em baixa dose para "destruir" as células tumorais e consequentemente melhorar a dor.
Existem uma série de abordagens medicamentosas possíveis para alívio parcial ou total da dor, desde "patches" cutâneos, diferentes classes medicamentosas de analgésicos VO (via oral), além de IM (intramuscular) ou EV (endovenoso). Este manuseio exige dedicação e acompanhamento de perto do paciente, devido aos efeitos colaterais dos analgésicos assim como facilidade x dificuldade de vias de acessos para as medicações / acesso financeiro.

Do site do Lab. Fleury: Trata-se de um teste útil no diagnóstico da síndrome do anticorpo antifosfolípide (SAF) primária ou secundária, devendo ser sempre solicitado em conjunto com a pesquisa do anticoagulante lúpico. O exame se baseia na pesquisa de anticorpos IgG e IgM contra a cardiolipina, na presença do co-fator beta-2-glicoproteína 1. Títulos superiores ou iguais a 80 GPL (ou 80 MPL) são considerados significativos. Os anticorposanticardiolipina podem ser também detectados após infecções virais ou mesmo ser induzidos por drogas, mas, em tais casos, os títulos ficam abaixo de 80 GPL e não costumam perdurar. Quando existe forte evidência clínica de o indivíduo ser portador de SAF, quer seja primária, quer seja secundária, e a pesquisa de anticardiolipina for negativa, obrigatoriamente tem de ser realizada a pesquisa do anticoagulante lúpico. Convém ressaltar que ambos os testes são positivos em apenas cerca de 70% dos portadores dessa síndrome. Nos raros casos de importante suspeita clínica de SAF, diante de resultados negativos de anticardiolipina e anticoagulante lúpico, a pesquisa de anticorpos contra a beta-2-glicoproteína 1 pode estar indicada. Sugiro realizar a pesquisa de trombofilia com um bom hematologista

As mutações que você tem, além de predispô-la a ter trombofilia, são hereditárias, logo precisamos também pesquisar seus familiares.

Seria necessário saber quais exames já foram realizados, assim como sua história clinica, para melhor avaliação. Qual seria seu cargo no posto de saúde e qual seria os riscos envolvidos.

Bom dia !! Pela sua história, identifico 2 causa possíveis ocorrendo ao mesmo tempo, a parada do anticoncepcional que pode interferir no ciclo menstrual, assim com na sua quantidadee o iniício do uso de anticoagulação (qualquer que seja esta), seria importante ter mais informações como o anticoncepcional previamente usado, data da suspensão, como eram seus ciclos anteriormente, tempo de uso, além de outras informações, para uma orientação mais adequada, inclusive da anticoagulação, alé de pesquisar causas de trombofilia.

Suponho que esteja se referindo a por exemplo Enoxaparina, que é uma heparina de baixo peso molecular.
Biodisponibilidade e Absorção
A biodisponibilidade absoluta da enoxaparina sódica após administração subcutânea2 é próxima de 100%, baseada na atividade anti-Xa.
A média da atividade anti-Xa plasmática é observada 3 a 5 horas após administração subcutânea2 alcançando, aproximadamente, 0,2, 0,4, 1,0 e 1,3 UI anti-Xa/mL após administração subcutânea2 de doses únicas de 20 mg, 40 mg, 1 mg e 1,5 mg/kg, respectivamente.
A farmacocinética da enoxaparina parece ser linear nos intervalos de dose recomendados. A variabilidade intra e inter-pacientes é baixa. Após repetidas administrações subcutâneas de 40 mg, uma vez ao dia, e de 1,5 mg/Kg uma vez ao dia, em voluntários sadios, o estado de equilíbrio é alcançado no 2° dia, com uma taxa de exposição média aproximadamente 15% maior do que após a administração de dose única. O nível de atividade da enoxaparina no estado de equilíbrio é bem previsível pela farmacocinética de dose única. Após administrações subcutâneas repetidas de 1 mg/Kg, num regime de 2 vezes ao dia, o estado de equilíbrio é alcançado entre o 3° e o 4° dias, com uma exposição média aproximadamente 65% maior do que após administração de dose única, e as concentrações máxima e mínima médias de aproximadamente 1,2 e 0,52 U.I./mL, respectivamente. Baseada na farmacocinética da enoxaparina sódica, esta diferença no estado de equilíbrio é esperada e está dentro do intervalo terapêutico.
A atividade plasmática anti-IIa após a administração subcutânea2 é aproximadamente 10 vezes menor do que a atividade anti-Xa. A média da atividade máxima anti-IIa é observada aproximadamente 3 - 4 horas após administração subcutânea2 e alcança 0,13 U.I./mL e 0,19 U.I./mL após repetidas administrações de 1 mg/Kg, duas vezes ao dia e de 1,5 mg/Kg, uma vez ao dia, respectivamente.
Distribuição
O volume de distribuição da atividade anti-Xa da enoxaparina sódica é de aproximadamente 5 L e é próximo ao volume sangüíneo.
Eliminação e Metabolismo
A enoxaparina sódica é um fármaco5 de baixa depuração, com média de clearance plasmático anti-Xa de 0,74 L/h após infusão intravenosa de 1,5 mg/Kg em 6 horas.
A eliminação parece ser monofásica, com meia-vida de aproximadamente 4 horas após uma dose subcutânea única, e até aproximadamente 7 horas após doses repetidas.
A enoxaparina é metabolizada principalmente no fígado por dessulfatação e/ou despolimerização formando moléculas de peso menor, que apresentam potência biológica muito reduzida. O clearance renal dos metabólitos ativos representa aproximadamente 10% da dose administrada e a excreção renal7 total de metabólitos ativos e não-ativos é de 40% da dose.

Supõe-se que esteja se referindo a mutação do gen MTHFR (Metil Tetra Hidro Folato Redutase), existem vários estudos, relacionando esta mutação a aumento de risco para trombofilia e perdas gestacionais e alguns negando risco estatístico aumentado quando em heterozigose. Existem estudos relacionando as alterações de MTHFR a defeitos de tubo neural nas gestações, mas respondendo a sua pergunta, a maioria dos bebês de mães com a mutação MTHFR nascem perfeitamente normais, sendo que nem todas fizeram a recomendação a risca de se tomar ácido fólico

Existem muitos estudos publicados sobre as mutações do gen MTHFR, vários deles contraditórios entre si, alguns relacionando a mutação a aumento de risco para trombofilia e perdas gestacionais, alguns negando risco estatístico aumentado. Existem estudos relacionando as alterações de MTHFR a defeitos de tubo neural nas gestações. Os estudos ressaltam diferenças entre homozigotos e heterozigotos e entre a C677T e a A1298C, assim como o nível de homocisteína. Particurlamente, tenho uma paciente jovem com heterozigose para C677T, sem fatores de risco que teve um AIT (Acidente Isquêmico Transitório), contradizendo a literatura, assim houve uma adequação das orientações e cuidados para o caso específico dela. O importante é analisar caso a caso individulamente e junto a família chegar a um conjunto de recomendações, cuidados e reposição oral, que minimize riscos, trazendo paz e tranquilidade.

Hematologista, contudo, não é comum ter deficiência de B12 e geralmente realizamos pesquisa de causa, eventualmente com ajuda de um Gastro Clínico.

Existem muitos estudos publicados sobre as mutações do gen MTHFR, vários deles contraditórios entre si, alguns relacionando a mutação a aumento de risco para trombofilia e perdas gestacionais, alguns negando risco estatístico aumentado. Existem estudos relacionando as alterações de MTHFR a defeitos de tubo neural nas gestações. Os estudos ressaltam diferenças entre homozigotos e heterozigotos e entre a C677T e a A1298C, assim como o nível de homocisteína. Particurlamente, tenho uma paciente jovem com heterozigose para C677T, sem fatores de risco que teve um AIT (Acidente Isquêmico Transitório), contradizendo a literatura, assim houve uma adequação das orientações e cuidados para o caso específico dela. O importante é analisar caso a caso individulamente e junto a família chegar a um conjunto de recomendações, cuidados e reposição oral, que minimize riscos, trazendo paz e tranquilidade.

Abortamentos de repetição necessitam ter suas causas pesquisadas, não só com o objetivo de de uma gestação bem sucedida. Suas causas podem ser anatômicas, genéticas, hormonais, trombofilia (tendência a trombose), etc...
Por exemplo, se for feito o diagnóstico de uma doença hereditária que causa trombofilia, não só podemos aumentar as chances de uma gestação de sucesso, com o tratamento como poderíamos evitar tromboses futuras na paciente e alertar familiares ainda não diagnosticados.

Existem muitos estudos publicados sobre as mutações do gen MTHFR, vários deles contraditórios entre si, alguns relacionando a mutação a aumento de risco para trombofilia e perdas gestacionais, alguns negando risco estatístico aumentado. Existem estudos relacionando as alterações de MTHFR a defeitos de tubo neural nas gestações. Os estudos ressaltam diferenças entre homozigotos e heterozigotos e entre a C677T e a A1298C, assim como o nível de homocisteína. Particurlamente, tenho uma paciente jovem com heterozigose para C677T, sem fatores de risco que teve um AIT (Acidente Isquêmico Transitório), contradizendo a literatura, assim houve uma adequação das orientações e cuidados para o caso específico dela. O importante é analisar caso a caso individulamente e junto a família chegar a um conjunto de recomendações, cuidados e reposição oral, que minimize riscos, trazendo paz e tranquilidade.

Existem muitos estudos publicados sobre as mutações do gen MTHFR, vários deles contraditórios entre si, alguns relacionando a mutação a aumento de risco para trombofilia e perdas gestacionais, alguns negando risco estatístico aumentado. Existem estudos relacionando as alterações de MTHFR a defeitos de tubo neural nas gestações. Os estudos ressaltam diferenças entre homozigotos e heterozigotos e entre a C677T e a A1298C, assim como o nível de homocisteína. Particurlamente, tenho uma paciente jovem com heterozigose para C677T, sem fatores de risco que teve um AIT (Acidente Isquêmico Transitório), contradizendo a literatura, assim houve uma adequação das orientações e cuidados para o caso específico dela. O importante é analisar caso a caso individulamente e junto a família chegar a um conjunto de recomendações, cuidados e reposição oral, que minimize riscos, trazendo paz e tranquilidade.

De acordo com o artigo do Dr. Srikanth Nagalla, MBBS, MS, FACP Associate Professor of Medicine, Division of Hematology and Oncology, UT Southwestern Medical Center.
A sobrevida dos pacientes com Policitemia Vera (PV) sem tratamento é de 1.5-3.0 anos. Com o tratamento adequado, a sobrevida é de 14 anos em média, extendendo até 24 anos. Contudo, estes pacientes ainda apresentam um risco um pouco superior, se comparado a pacientes sem PV de idade semelhante, por risco de cânceres secundários.
Dr. Pedro Hsieh - Hematologia

Este assunto já gerou controvérsia no passado, com a CBV (Confederação Brasileira de Voleibol) em 2004, quando uma atleta de 16 anos foi excluída do time por apresentar traço falciforme.
Mais do que apresentar a minha opinião segue aqui a informação do site da NCAA (National Collegiate Athletic Association) dos Estados Unidos.
(Espero que leiam inglês)
"Sickle Cell Trait: The NCAA Sport Science Institute is committed to the health, safety and well-being of student-athletes with sickle cell trait.
Sickle cell trait is not a disease; it is an inherited red blood cell condition that can affect athletes at all levels. While sickle cell trait is not a barrier to playing competitive sports, athletes with sickle cell trait have experienced significant physical distress, including collapse and death during intense exercise. Heat, dehydration, inadequate acclimatization, altitude and asthma can increase the risk for medical complications in athletes with sickle cell trait.
Through awareness, education and proper physical conditioning under the supervision of a primary athletics health care provider, athletes with sickle cell trait may safely achieve outstanding athletic performance. "
Dr. Pedro Hsieh - Hematologia

Seria importante fazer uma pesquisa de trombofilia completa, para avaliar melhor seu risco e assim definir conduta da sua anticoagulação.
Se for diagnosticada alguma causa hereditária de trombofilia, precisamos ainda pesquisar os seus familiares também.

A pesquisa e acompanhamento de trombofilia é feita por hematologista. A decisão do tipo de tratamento, sua duração dependerá dos resultados desta pesquisa, assim como sua condições clínicas/risco de sangramento e trombose e lesões de órgãos alvo já estabelecidas.

Seria importante realizar a análise com o resultado do Hemograma Completo, para ter acesso aos números absolutos e relativos (percentuais), além de informações sobre suas condições clínicas, pois estas podem interferir e alterar seu exame. Foi realizado pesquisa diagnóstica para imunodeficiência?

Seria importante realizar uma pesquisa diagnóstica (exames de sangue e urina, medula óssea se necessário) mais detalhada, procure um hematologista para orientá-la no processo.

Seria importante fazer uma pesquisa de trombofilia completa, para avaliar melhor seu risco e assim definir conduta da duração de sua anticoagulação.
A deficiência de proteína S pode ser causa de trombofilia, contudo, sua dosagem precisa ser confiável, isto é, outros fatores como o uso de Marevan interfere na produção de proteína S e durante seu uso, a dosagem tanto de proteína S quanto C podem vir baixas.
Se for diagnosticada alguma causa hereditária de trombofilia, precisamos ainda pesquisar os demais familiares também.