Perguntas do paciente (403)

De acordo com a história que relatou, seria importante pesquisar causas de trombofilia, como causas de abortamento de repetição. A pesquisa e orientação deve ser feita com hematologista.

Veja trecho abaixo extraido de um artigo publicado em (Pais e Filhos Trombofilia)
O gene da metilenotetrahidrofolato redutase (MTHFR) é o gene codificador da enzima 5-metilenotetrahidrofolato redutase (MTHFR) relacionada ao metabolismo do folato (ácido fólico). Essa enzima está relacionada a conversão do ácido fólico em sua forma ativa no organismo, o metilfolato. O metilfolato é essencial para o metabolismo das células e sua deficiência é fator de risco para infertilidade e diversos estudos tem demonstrado que polimorfismos ligados a esse gene exercem um papel importante na fertilidade feminina.
Os polimorfismos C677T e A1298C relacionados a esse gene podem trazer alterações na atividade específica da enzima MTHFR, como a redução em 35% na presença do genótipo 677CT, e redução em 70% quando em homozigose na presença do genótipo 677TT em relação ao genótipo normal 677CC.
Além disso, esses polimorfismos têm sido também associados às malformações fetais e perdas gestacionais espontâneas recorrentes.

As causas de eosinofilias variam de acordo com epidemiologia e idade do paciente, podendo ser fisiológicas, alérgicas, parasitárias, por agentes tóxicos, doenças do tecido conjuntivo, irradiação, entre outras. Dr. Pedro Hsieh

Veja estes 2 trechos extraídos do link "Pais e Filhos Trombofilia"

O gene da metilenotetrahidrofolato redutase (MTHFR) é o gene codificador da enzima 5-metilenotetrahidrofolato redutase (MTHFR) relacionada ao metabolismo do folato (ácido fólico). Essa enzima está relacionada a conversão do ácido fólico em sua forma ativa no organismo, o metilfolato. O metilfolato é essencial para o metabolismo das células e sua deficiência é fator de risco para infertilidade e diversos estudos tem demonstrado que polimorfismos ligados a esse gene exercem um papel importante na fertilidade feminina.

Indivíduos que apresentam mutação da MTHFR possuem uma tendência a elevação dos níveis de homocisteína sanguínea, principalmente os homozigotos para C677T, ou heterozigotos para ambas as mutações.

As causas de eosinofilias variam de acordo com epidemiologia e idade do paciente, podendo ser fisiológicas, alérgicas, parasitárias, por agentes tóxicos, doenças do tecido conjuntivo, irradiação, entre outras. Dr. Pedro Hsieh

Abortamentos de repetição são traumáticos à família, pois quebram uma espectativa futura e necessitam ter suas causas pesquisadas, não só com o objetivo de de uma gestação bem sucedida. Suas causas podem ser anatômicas, genéticas, hormonais, trombofilia (tendência a trombose), etc...
Por exemplo, se for feito o diagnóstico de uma doença hereditária que causa trombofilia, não só podemos aumentar as chances de uma gestação de sucesso, com o tratamento como poderíamos evitar tromboses futuras na paciente e alertar familiares ainda não diagnosticados.

Quando diz que você e sua mãe tem trombofilia, seria porque já realizaram a pesquisa e veio positiva? Se este for o caso, qual foi a alteração diagnosticada?

Existem muitos estudos publicados sobre as mutações do gen MTHFR, vários deles contraditórios entre si, alguns relacionando a mutação a aumento de risco para trombofilia e perdas gestacionais, alguns negando risco estatístico aumentado. Existem estudos relacionando as alterações de MTHFR a defeitos de tubo neural nas gestações. Os estudos ressaltam diferenças entre homozigotos e heterozigotos e entre a C677T e a A1298C, assim como o nível de homocisteína. Particurlamente, tenho uma paciente jovem com heterozigose para C677T, sem fatores de risco que teve um AIT (Acidente Isquêmico Transitório), contradizendo a literatura, assim houve uma adequação das orientações e cuidados para o caso específico dela. O importante é analisar caso a caso individulamente e junto a família chegar a um conjunto de recomendações, cuidados e reposição oral, que minimize riscos, trazendo paz e tranquilidade.

Qual seria a indicação do Combiron?
Anemia?
Esta, estaria sendo causada por falta de ferro?
Poderia também ser por causa do Hydrea. Como foi esta pesquisa diagnóstica?

Alem de pesquisar as causas vasculares e cardíacas, seria importante também realizar a pesquisa de trombofilia (tendência a trombose). Por exemplo, se for feito o diagnóstico de uma doença hereditária que causa trombofilia, podemos oeirentar e tratar para evitar tromboses futuras e ainda alertar familiares ainda não diagnosticados.

Perfeita resposta.

De acordo com seu relato de abortamentos de repetição, seria necessário fazer uma pesquisa de trombofilia completa. Além disso, a Mutação do gen MTHFR é hereditária, com risco aumentado de ter trombose, logo, precisamos pesquisar seus familiares também.

A hemocromatose primária, deve ser investigada, com avaliação de lesão de órgõas alvos, pesquisa genética para o cuidado dos familiares e a decisão do tipo de tratamento e acompanhamento dependerá também do nível de sobrecarga.
Independente da dificuldade de acesso financeiro aos quelantes de ferro orais. Os pacientes costumam ficar bastante preocupados com os efeitos colaterais destes. Assim sendo uma avaliação adequada e segura de riscos e benefícios se faz necessária.

A dosagem de ferritina "traduz" o estoque de ferro (nem sempre de forma fiel)
A ferritina baixa significaria estoque de ferro baixo.
Você tentou reposição deste estoque com neutrofer via oral.
Vide aula de manuseio de estoque em MBAs: o estoque dependerá de:
1) entradas (uso de neutrofer VO), além de outras fontes de ferro de sua alimentação, lembrando que é possível repor ferro via EV ou IM, além de que existem outros fatores que interferem na absorção do ferro.
2) Saídas, por exemplo sangramentos, visíveis ou não, perdas menstruais entrariam na classificação de visíveis.
O balanço destas entradas e saídas + o quanto é absorvido do ferro que é ofertado vai resultar na demora ou não de reposição do seu estoque de ferro.

Seria importante se consultar com um hematologista, imagino que o valor de 1280 referido seja de ferritina.
A dosagem de ferritina alta "traduz" o estoque de ferro, mas nem sempre é fidedigna. A RNM de fígado é o exame "gold starndard" atual para estabelecer o diagnóstico.
A partir daí há várias condutas a serem tomadas.

Abortamentos de repetição necessitam ter suas causas pesquisadas, não só com o objetivo de de uma gestação bem sucedida. Suas causas podem ser anatômicas, genéticas, hormonais, trombofilia (tendência a trombose), etc...
Por exemplo, se for feito o diagnóstico de uma doença hereditária que causa trombofilia, não só podemos aumentar as chances de uma gestação de sucesso, com o tratamento como poderíamos evitar tromboses futuras na paciente e alertar familiares ainda não diagnosticados.

A hemocromatose primária, deve ser investigada, com avaliação de lesão de órgõas alvos, pesquisa genética para o cuidado dos familiares. O prognóstico de doença depende desta avaliação, assim como o tipo de tratamento e acompanhamento dependerá também do nível de sobrecarga.

É necessário fazer uma pesquisa de trombofilia completa, para avaliar melhor seu risco e assim definir conduta de sua anticoagulação e manutenção de gestação.
Você já relata ter sido diagnosticada com uma causa hereditária de ter trombose, logo, precisamos pesquisar os seus familiares também.

Seria importante confirmar a contagem e se houver a confirmação procurar um hematologista para realizar uma nova pesquisa diagnóstica.

O prognóstico depende de nível de ferritina, quantificar lesão de órgãos alvo, você já realizou esta pesquisa? Existem doenças concomitantes?