Fiz o exame de fator V de Leiden e o mesmo deu ausente, entendo q não tenho trombofilia. Porém no ex

3 respostas
Fiz o exame de fator V de Leiden e o mesmo deu ausente, entendo q não tenho trombofilia. Porém no exame de mthfr deu presente em homozigose no C677T. O que isso quer dizer? Tem tratamento? Terei problema numa gestação?
Dra. Maria Rosa Henriques da Costa
Hematologista
Rio de Janeiro
Seria importante dosar a sua homocisteina (sem que vc esteja em uso de folato ou vitamina B) para avaliar melhor o seu caso e poder saber como acompanhar na sua gestação.

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Dr. Pedro Hsieh
Hematologista
São Paulo
Existem muitos estudos publicados sobre as mutações do gen MTHFR, vários deles contraditórios entre si, alguns relacionando a mutação a aumento de risco para trombofilia e perdas gestacionais, alguns negando risco estatístico aumentado. Existem estudos relacionando as alterações de MTHFR a defeitos de tubo neural nas gestações. Os estudos ressaltam diferenças entre homozigotos e heterozigotos e entre a C677T e a A1298C, assim como o nível de homocisteína. Particurlamente, tenho uma paciente jovem com heterozigose para C677T, sem fatores de risco que teve um AIT (Acidente Isquêmico Transitório), contradizendo a literatura, assim houve uma adequação das orientações e cuidados para o caso específico dela. O importante é analisar caso a caso individulamente e junto a família chegar a um conjunto de recomendações, cuidados e reposição oral, que minimize riscos, trazendo paz e tranquilidade.
A mutação **MTHFR C677T em homozigose** significa que você herdou essa alteração genética de ambos os pais. Essa mutação pode reduzir a eficiência da enzima MTHFR, que é responsável por metabolizar o ácido fólico no organismo. Como resultado, pode haver um aumento nos níveis de **homocisteína**, um aminoácido que, em excesso, pode estar associado a riscos de trombose e complicações na gravidez.

### Tratamento:
1. **Suplementação de vitaminas**: É comum o uso de ácido fólico na forma ativa (**5-MTHF**) e vitaminas do complexo B (B6 e B12) para ajudar a reduzir os níveis de homocisteína.
2. **Monitoramento médico**: Acompanhamento regular com um hematologista ou obstetra especializado em gestação de alto risco é essencial.
3. **Estilo de vida saudável**: Manter uma dieta equilibrada e evitar fatores que aumentem os níveis de homocisteína, como tabagismo e consumo excessivo de álcool.

### Impacto na gestação:
Embora a mutação possa aumentar o risco de complicações, como trombose placentária ou perdas gestacionais, muitas mulheres com essa mutação têm gestações bem-sucedidas com o acompanhamento e tratamento adequados. Em alguns casos, pode ser necessário o uso de anticoagulantes, como heparina de baixo peso molecular (ex.: Clexane), durante a gravidez para prevenir complicações.

Recomendo que você discuta esses pontos com seu médico para criar um plano personalizado e seguro para futuras gestações. Estou aqui para ajudar no que precisar!

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