Minha filha possui cromossomo 15 em anel,não fechou diagnóstico sendo assim chamada por síndrome do

A síndrome do cromossomo 15 em anel é causada pela quebra do cromossomo 15 em determinados pontos, fazendo com que as regiões terminais se fundam e ele ganhe essa conformação “em anel”.
Os pacientes que possuem o cromossomo 15 nesse formato de anel, em geral, possuem características clínicas comuns, mesmo que nem sempre a quebra seja exatamente igual em todos os pacientes. Dessa forma, “Síndrome do Cromossomo 15 em anel” já é o nome do diagnóstico.
Existem exames que são capazes de determinar qual foi a região de quebra no cromossomo que está em anel e se ocorreu perda ou ganho de material genético. Isso não necessariamente irá mudar o diagnóstico, porém pode dar mais detalhes sobre essa alteração genética e sobre como deve ser o acompanhamento mais adequado para o paciente. Sendo assim, a indicação de mais exames genéticos e a definição de como deve ser o acompanhamento clínico de sua filha devem ser definidos nas consultas com médico geneticista.

Nem sempre as anomalias cromossômicas estruturais tem nome ( como por exemplo, a trissomia do 21 que e chamado de síndrome de Down). A tendência atual e que as alterações sejam denominadas sem epônimo. Converse com o geneticista que está acompanhando sua filha para saber se mais exames são necessários. Não ter um epônimo não significa não ter um diagnóstico .