Minha filha tem o cromossomo 13 em anel, diagnosticada pelo exame de CGH Array, tem microcefalia, de
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Minha filha tem o cromossomo 13 em anel, diagnosticada pelo exame de CGH Array, tem microcefalia, deficiência auditiva, deficiência intelectual. Há algum lugar que eu possa obter mais informações sobre essa síndrome?
O cromossomo 13 em anel é uma condição extremamente rara decorrente de anomalia cromossômica ocorrida na formação de óvulos ou espermatozóides, na maioria das vezes. Pode também ser decorrente de translocações balanceadas em um dos genitores (pai ou mãe).
Você encontra informações relevantes voltadas para pais em sites como o Rarediseases, do NIH, e o rarechromo, que tem uma área voltada exclusivamente para pais e familiares.
No Brasil, a referência são os médicos geneticistas e a Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica, onde você pode encontrar um profissional capacitado para fazer o acompanhamento médico da sua filha e o aconselhamento genético.
Doenças raras são desafiadoras mas mostram sempre o quão especial cada ser humano, dentro de sua individualidade, pode ser!
Você encontra informações relevantes voltadas para pais em sites como o Rarediseases, do NIH, e o rarechromo, que tem uma área voltada exclusivamente para pais e familiares.
No Brasil, a referência são os médicos geneticistas e a Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica, onde você pode encontrar um profissional capacitado para fazer o acompanhamento médico da sua filha e o aconselhamento genético.
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