Qual seria a fisiopatologia dessa sindrome?? Seus sintomas e seus tratamentos?
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Qual seria a fisiopatologia dessa sindrome??
Seus sintomas e seus tratamentos?
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É uma má formação congenita, que apresenta sintomas variados como, má formação de estruturas internas ( atresia de esôfago, hipoplasia pulmonar, renal, alterações cardiacas, hérnia diafragmatica, atraso no crescimento, ausência de expreções faciais, dentre outros.
Não há tratamento específico, varia conforme as deficiências apresentadas, os profissionais auxiliam com suporte clínico conforme a demanda do paciente.
Não há tratamento específico, varia conforme as deficiências apresentadas, os profissionais auxiliam com suporte clínico conforme a demanda do paciente.
É uma condição genética rara em que um dos cromossomos forma uma estrutura em anel devido à perda de seus telômeros. Essa anomalia pode afetar qualquer cromossomo e leva a uma ampla variedade de sintomas, dependendo do material genético perdido.
Cada caso deve ser tratado de maneira individualizada, com acompanhamento multidisciplinar e suporte familiar.
Cada caso deve ser tratado de maneira individualizada, com acompanhamento multidisciplinar e suporte familiar.
Os cromossomos em anel resultam da perda das extremidades cromossômicas e fusão das partes restantes, causando deficiência no desenvolvimento e instabilidade celular. Os sintomas variam conforme o cromossomo afetado, mas geralmente incluem atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, deficiência intelectual, convulsões, malformações congênitas e baixa estatura.
O tratamento é sintomático e multidisciplinar, envolvendo fisioterapia, terapia ocupacional, fonoaudiologia, controle de crises epilépticas, acompanhamento cardiológico/nefrológico e suporte educacional e psicológico. A intervenção precoce melhora a qualidade de vida do paciente.
O tratamento é sintomático e multidisciplinar, envolvendo fisioterapia, terapia ocupacional, fonoaudiologia, controle de crises epilépticas, acompanhamento cardiológico/nefrológico e suporte educacional e psicológico. A intervenção precoce melhora a qualidade de vida do paciente.
Cromossomos em Anel são causados pela fusão anormal das extremidades de um cromossomo, geralmente após quebras nos telômeros. Isso pode resultar na perda de material genético essencial, causando problemas no desenvolvimento e funcionamento do organismo.
Sintomas
Os sintomas variam conforme o cromossomo afetado e a extensão da perda genética, mas geralmente incluem:
Deficiência intelectual.
Atraso sem desenvolvimento motor e de linguagem.
Convulsões (comum nos cromossomos em anel 20 ou 14).
Baixa estatura.
Malformações físicas e possíveis anomalias nos órgãos.
Tratamentos
Não há cura, mas os sintomas podem ser tratados com:
Medicamentos : para convulsões ou problemas comportamentais.
Terapias : fisioterapia, fonoaudiologia e terapia ocupacional.
Cirurgias : em caso de anomalias orgânicas.
Apoio educacional : para melhorar o aprendizado e o desenvolvimento social.
O acompanhamento por um geneticista e orientações precoces são fundamentais para melhorar a qualidade de vida.
Sintomas
Os sintomas variam conforme o cromossomo afetado e a extensão da perda genética, mas geralmente incluem:
Deficiência intelectual.
Atraso sem desenvolvimento motor e de linguagem.
Convulsões (comum nos cromossomos em anel 20 ou 14).
Baixa estatura.
Malformações físicas e possíveis anomalias nos órgãos.
Tratamentos
Não há cura, mas os sintomas podem ser tratados com:
Medicamentos : para convulsões ou problemas comportamentais.
Terapias : fisioterapia, fonoaudiologia e terapia ocupacional.
Cirurgias : em caso de anomalias orgânicas.
Apoio educacional : para melhorar o aprendizado e o desenvolvimento social.
O acompanhamento por um geneticista e orientações precoces são fundamentais para melhorar a qualidade de vida.
Especialistas
Patricia Gomes Damasceno
Neurologista, Médico do sono, Neurofisiologista
Fortaleza
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