Minha filha tem MTHFR c.1298>c alguns médicos dizem que essa mutação não é considerado trombofilia.

2 respostas
Minha filha tem MTHFR c.1298>c alguns médicos dizem que essa mutação não é considerado trombofilia. Me sinto um pouco perdida. O que vcs me dizem sobre essa mutação?
Não é considerada trombofilia, não está relacionada com maiores chances de trombose ou aborto. É uma mutação muito comum na população em geral.

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A mutação MTHFR c.1298C é uma variação genética que pode afetar a função da enzima MTHFR, responsável pelo metabolismo do folato e da homocisteína. No entanto, a maioria dos especialistas concorda que essa mutação, especialmente em heterozigose (uma cópia alterada do gene), não é considerada uma trombofilia significativa. Isso significa que, isoladamente, ela não aumenta de forma relevante o risco de trombose.

Em alguns casos, a mutação pode estar associada a níveis elevados de homocisteína, o que pode ser um fator de risco para problemas cardiovasculares. No entanto, isso geralmente ocorre em combinação com outros fatores, como deficiência de vitaminas B6, B12 ou ácido fólico. A suplementação dessas vitaminas pode ajudar a manter os níveis de homocisteína sob controle.

Se você ainda se sente insegura, é válido buscar uma segunda opinião com um hematologista ou um especialista em genética para esclarecer dúvidas e avaliar se há necessidade de acompanhamento ou suplementação.

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