Quais as Diferentes opções de exames genéticos podem ajudar a identificar a talassemia ?

Existem diversas técnicas diagnósticas: Testes genéticos diretos; Citogenética molecular; Testes indiretos e funcionais. O melhor exame vai depender de cada caso. Agende uma consulta para eu poder avaliar o seu caso e propor um seguimento personalizado e o seu cuidado
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Existem várias opções de exames genéticos que podem ajudar a identificar a talassemia, dependendo do tipo e da gravidade da condição. Aqui estão algumas das principais opções:

1. **Sequenciamento do gene da beta-globina (HBB)**: Este exame é frequentemente solicitado para identificar mutações no gene da beta-globina, que está associado à talassemia beta.
2. **Genotipagem das alfa-globinas**: Este exame analisa os genes das alfa-globinas e é indicado quando há suspeita de talassemia alfa.
3. **Exame pré-gestacional de portador ou de compatibilidade**: Recomendado para casais que têm histórico familiar de talassemia ou que desejam verificar a presença de alterações genéticas antes da gestação.
4. **Teste do pezinho (triagem neonatal)**: Realizado em recém-nascidos para detectar a presença de talassemia. Caso seja detectada uma alteração, é necessário confirmar o resultado com um exame mais preciso, como o sequenciamento do gene da beta-globina.
5. **Testes de triagem por sequenciamento genético**: Exames como o Babygenes analisam mais de 200 doenças genéticas, incluindo a talassemia.
6. **Aconselhamento genético**: Indicado para casais que desejam entender os riscos e alternativas relacionadas à talassemia, especialmente se já há conhecimento de mutações genéticas na família.

Esses exames são importantes para o diagnóstico precoce, o direcionamento do tratamento mais adequado e o acompanhamento clínico da talassemia. Se você tiver mais perguntas ou precisar de mais informações, estou aqui para ajudar!