SOU PORTADORA DA DEFICIÊNCIA DA MTHFR A1298C HETEROZIGOTO E DA C677T HETEROZIGOTO, MINHA FILHA NASCE

Você precisa ser acompanhada por um Hematologista que tenha experiência em coagulopatias (são doenças do Sistema da Coagulação do Sangue). Em relação a uma próxima gravidez é necessário uma aconselhamento genético e o especialista indicado é um geneticista.

Olá A.mthfr tem várias.nuances e.patologias associadas além disso e importante avaliar as outras trombofilias.veja com Dr.rogerio bassit excelente .

Sugiro que seja realizado o acompanhamento por um hematologista, pois a mutação da MTHFR em homozigoto aumenta o risco de tromboembolismo gestacional, não na mesma proporção em heterozigotos. Também o aconselhamento de um geneticista devido ao aumento do risco de malformação no SNC
mesmo em heterozigotos.

Do ponto de vista Hematológico essa mutação já foi estudada e percebeu-se que não é considerada uma Trombofilia. Portanto não oferece risco adicional de evento trombótico ou complicação gestacional.

Existem muitos estudos publicados sobre as mutações do gen MTHFR, vários deles contraditórios entre si, alguns relacionando a mutação a aumento de risco para trombofilia e perdas gestacionais, alguns negando risco estatístico aumentado. Existem estudos relacionando as alterações de MTHFR a defeitos de tubo neural nas gestações. Os estudos ressaltam diferenças entre homozigotos e heterozigotos e entre a C677T e a A1298C, assim como o nível de homocisteína. Particurlamente, tenho uma paciente jovem com heterozigose para C677T, sem fatores de risco que teve um AIT (Acidente Isquêmico Transitório), contradizendo a literatura, assim houve uma adequação das orientações e cuidados para o caso específico dela. O importante é analisar caso a caso individulamente e junto a família chegar a um conjunto de recomendações, cuidados e reposição oral, que minimize riscos, trazendo paz e tranquilidade.

Olá! Entendo suas dúvidas e preocupações em relação à sua condição, a mutação MTHFR, a espinha bífida oculta da sua filha e o planejamento de uma futura gravidez. É importante esclarecer alguns pontos e te direcionar para os profissionais adequados para te auxiliar nesse processo.

## MTHFR e trombofilia

A mutação MTHFR (metilenotetrahidrofolato redutase) é uma alteração genética comum que afeta a forma como o organismo metaboliza o folato (vitamina B9). Essa mutação tem sido associada a diversas condições, incluindo problemas na gravidez, como defeitos do tubo neural (como a espinha bífida) e pré-eclâmpsia.

É importante ressaltar que a mutação MTHFR não é considerada uma trombofilia isoladamente. A trombofilia é uma condição que aumenta o risco de trombose (formação de coágulos sanguíneos). A mutação MTHFR pode, em alguns casos, contribuir para esse risco, mas geralmente está associada a outros fatores.

### Relação com a espinha bífida

A deficiência de folato durante a gravidez é um dos principais fatores de risco para defeitos do tubo neural, como a espinha bífida. A mutação MTHFR pode dificultar a metabolização do folato, aumentando o risco de deficiência e, consequentemente, de problemas na formação do tubo neural do bebê.

### Próxima gravidez

Considerando seu histórico e a mutação MTHFR, é fundamental que você tenha um acompanhamento médico especializado antes e durante uma próxima gravidez. O médico poderá solicitar exames complementares para avaliar seus níveis de folato e homocisteína, além de outros exames específicos para investigar possíveis causas da malformação na sua filha.

### Tratamentos e especialistas

O neuropediatra da sua filha é um profissional importante no acompanhamento dela, mas para você, o ideal é buscar um ginecologista obstetra com experiência em gestação de alto risco ou um hematologista . Esses profissionais poderão te orientar sobre o planejamento da próxima gravidez, o uso de suplementos de folato adequados e a necessidade de outros tratamentos, caso seja necessário.

### Exames

Além dos exames de rotina para avaliar a saúde da mãe e do bebê, o médico poderá solicitar exames específicos para investigar a mutação MTHFR, os níveis de folato e homocisteína, e outros exames para descartar outras causas de malformações.

Lembre-se que cada caso é único e requer uma avaliação individualizada. As informações acima são apenas um guia inicial. É fundamental que você converse com os profissionais de saúde para tirar todas as suas dúvidas e receber o acompanhamento adequado para você e sua família.
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Olá, a presença da mutação da MTHFR não é mais pesquisada nos Guidelines atuais das sociedades de Hematologia e Trombofilia por ter alta prevalência na população saudável, ou seja, não gerar efetivamente um quadro clínico de evento trombótico ou abortos espontâneos. Da mesma forma o gene da mutação do PAI. Caso deseje uma avaliação específica do seu caso, procure um hematologista. Ele é o médico especialista nessa parte.