A amniocentese genética

Amniocentese genética é uma técnica de diagnóstico pré-natal, cujo objectivo é a obtenção de um cariótipo fetal. O cariótipo é o número de cromossomos que temos. As pessoas normais têm 46 cromossomos, distribuídos em 23 pares (22 pares de cromossomos chamados autossomos porque determinam a formação de várias partes do corpo e um par de cromossomos sexuais assim chamados porque determinam o sexo do feto), eo cariótipo de um homem normal é de 46 XY e mulheres normais de 46 XX.

ou mongolismo é a mais comum anomalia cromossômica cariótipo é 47, XX ou 47 XY (ou seja, quando em condições normais, existem 46 cromossomos distribuídos em 23 pares nesta condição o par é composto de 21 cromossomos em vez de 3 2 para que você tenha um total de 47 cromossomos, também chamada de trissomia do 21).

O que é essa técnica?

Esta técnica é "invasiva", e envolve a introdução de uma agulha através da parede abdominal e do útero ou ventre da mãe até a cavidade amniótica, onde o feto está imerso no líquido amniótico. Com a agulha é removida um montante de aproximadamente 15-18 cc de líquido, o que resulta nas células necessárias para a especialidade genética faça a análise cromossômica. A técnica é normalmente realizada entre 16 e 18 semanas de gestação.

O que é essa técnica?

As informações obtidas a partir deste teste  determinam o número de cromossomos do feto e, portanto, podemos descartar anormalidades cromossômicas, como síndrome de Down ou outras anomalias.

Importante, pois este exame só olha para o número de cromossomos e suas possíveis mudanças, um resultado normal não exclui o fato de que o feto pode nascer com defeito anatômico, tais como malformações de órgãos como o coração, rins, do trato gastrointestinal, membros, etc, ou com retardo mental.

Quando você deve fazer o teste?

A principal indicação para amniocentese é a idade da mãe. Quanto maior a idade da mulher grávida maior a probabilidade de que o feto sofra uma alteração em seus cromossomos e, especificamente, a Síndrome de Down. Assim, o risco de uma grávida de 25 anos de ter um filho com síndrome de Down é 1/1.250 (ou seja, uma chance em 1.250 nascimentos), enquanto que a 35 anos o risco é 1 / 274 (ou seja, , uma chance em 274 nascimentos), e 40 anos, o risco é de 1 / 79 (ou seja, uma chance em 79 nascimentos).

Na maioria dos países, entre os quais o nosso, assume-se que o risco aos 35 anos justifique o cariótipo fetal, e em outros países, no entanto, o limite é fixado em 38 anos.

Outras indicações para o teste são:

• Uma história de ter tido um filho anterior sofrendo de um distúrbio dos cromossomos.
• Que um dos pais seja portador de uma anomalia cromossômica.
• A detecção pelo chamado de "marcadores ultra-som" de alterações cromossômicas, como aumento da espessura do pescoço do feto, cisto de plexo coróide no cérebro do feto, malformações dos órgãos fetais, e assim por diante.
• Alterações nos níveis hormonais que são estudados no teste chamado de "teste triplo" ou "triple screening".

Como é a amniocentese?

O médico informa o paciente em detalhes sobre o desenvolvimento do teste e pede o seu consentimento. Então, o médico convida a mulher para ir para a sala onde um ultra-som para verificar a vitalidade do feto, e as medidas de seus corpos e para localizar onde a placenta está localizada e o lugar mais apropriado para punção. Mais tarde, passamos a desinfetar a pele do abdômen da mãe. O médico, então, faz a punção com uma agulha fina guiada enquanto o ultra-som é feito simultaneamente. Após verificar se a agulha está no local desejado dentro da cavidade amniótica chamada fetal, puxa-se 15-20cc de líquido amniótico e remove a agulha, e o teste  termina.

Imediatamente após a punção é feita novamente outro ultra-som para verificar que tudo tem corrido bem, o feto está bem e que não houve complicações, por isso a mulher entra em um quarto para descansar um pouco. Se tudo correr bem, o teste leva cerca de 15-20 minutos. Normalmente ao paciente é recomendado para descansar em casa por 48 horas e apresentar um relatório ao seu médico sobre qualquer problema em relação à prova.

Se o paciente é do grupo sanguíneo Rh negativo, será dada anti-D gamaglobulina para evitar complicação fetal futuro chamado "Isoimunização Rh".

Que complicações podem surgir ao realizar este teste?

Amniocentese genética é um teste que não é totalmente isento de riscos, embora a freqüência de complicações seja baixa. Estima-se que o risco de perda fetal ou aborto depois de fazer o teste é de 1% (ou seja, 100 mulheres que são testadas podem sofrer um aborto). Outras complicações possíveis incluem a ruptura prematura de membranas e .