Existe os exames de portador para amiotrofia espinhal, assim como para outras doenças recessivas, são os chamados "Painel Genético para Casais Consanguíneos", apesar de vocês…
Olá, essa é uma questão que envolve vários aspectos a serem considerados: 1. há confirmação do ponto de vista genético da atrofia muscular espinhal? Foi realizada avaliação deleção de…
Você deve procurar um neurologista, algumas lesões não são visíveis na ressonância magnética. O ponto de partida para sua avaliação e quais exames solicitar é uma entrevista e um exame…
Quem é portador da doença deve buscar por fisioterapia antes de ocorrer os episódios respiratórios. A fisio deve ser de forma profilática tratamento contínuo.
Olá, o único meio existente para confirmação diagnóstica da atrofia muscular espinhal (AME) é a realização de teste genético de pesquisa de deleções nós exons 7 e 8 do gene SMN1. Apesar…
Não deixe de procurar um médico neurologista especialista em Doenças Neuromusculares por ser o profissional mais atualizado e mais bem formado para as orientações e manejos adequados…
Olá!! Os casos de Amiotrofia Espinhal Progressiva tipo 3 são normalmente de herança autossomica recessiva, portanto existe sim um risco de você vir a ter um filho com a mesma doença.…
