Existe os exames de portador para amiotrofia espinhal, assim como para outras doenças recessivas, são os chamados "Painel Genético para Casais Consanguíneos", apesar de vocês não serem…
Olá!! Existe mais de um tipo de Amiotrofia espinhal progressiva. Alguns tipos que acometem o adulto são a infantil tipo III (ou tardia) e a amiotrofia espinhal progressiva tipo I ( Sd. de Stark-Kaeser).…
Olá!! Os casos de Amiotrofia Espinhal Progressiva tipo 3 são normalmente de herança autossomica recessiva, portanto existe sim um risco de você vir a ter um filho com a mesma doença. Sugiro que…
Olá, essa é uma questão que envolve vários aspectos a serem considerados: 1. há confirmação do ponto de vista genético da atrofia muscular espinhal? Foi realizada avaliação deleção de cópias…
Uma das principais complicações relacionadas às principais formas de atrofia muscular espinhal (amiotrofia espinhal) dos tipos 1 a 3 é a ocorrência de broncopneumonia de repetição, especialmente…
A atrofia muscular espinhal (AME) é uma doença neurodegenerativa com herança genética autossômica recessiva.Ela é caracterizada por fraqueza muscular grave e progressiva e hipotonia resultante…
Olá. As atrofias musculares espinhais possuem origem genética. A inadequada produção de uma proteína importante para as células nervosas faz com que ocorra a degeneração do neurônio motor, ocasionando…