A síndrome de Down é uma doença genética que ocorre no momento da concepção que gera três cromossomos 21 ao invés de dois. As causas são desconhecidas já que qualquer casal pode ter um filho com síndrome de Down e, de acordo com estudos, uma em cada mil crianças nasce com esta síndrome. Esta anomalia congênita é caracterizada pela aquisição de uma deficiência intelectual e certas características faciais.

Meu neto tem síndrome de down, está com 18 anos, e faz suas necessidades fisiológicas na roupa, como devemos agir para que isso não aconteça mais?
Maria das Graças de Souza Alves
Psicólogo, Psicanalista
Natal
É importante que seu neto tenha um acompanhamento interdisciplinar, ou seja, de especialistas que possam acompanhar e auxiliar para que tenha qualidade de vida e independência. Um urologista…
Tenho 35 anos e estou grávida de 17+2 semanas do meu primeiro filho. Conforme orientação, realizei o NIPT pelo laboratório Fleury com resultado sugestivo para trissomia do cromossomo…
Dr. Carlos Leprevost
Geneticista
Curitiba
Olá, o próprio laboratório coloca no resultado a taxa de falso positivo do exame, que pode ser influenciado pela idade materna, peso materno e data de coleta do exame.
O NIPT é…
Tem como saber a idade mental de uma criança com síndrome down porquê tem uma filha de 7 anos , mas o comportamento dela não é de uma criança dessa idade .
Dr. Gustavo Holanda
Neurologista pediátrico
Recife
Olá! Entendo que você esteja preocupada com o desenvolvimento da sua filha com Síndrome de Down e a idade mental dela.

É importante lembrar que cada criança é única e tem…
Sindrome de down, trissomia livre pode se repetir em outros filhos?
Dr. Carlos Leprevost
Geneticista
Curitiba
O risco para doenças cromossômicas, incluindo a Síndrome de down (trissomia do cromossomo 21), pode ocorrer em qualquer gestação. Há fatores que aumentam o risco como, filho anterior…
Tenho 31 anos e tive meu primeiro filho com down, trissomia livre, tenho risco aumentando se tiver o segundo filho?
Dr. Pedro Henrique Santana Castro
Sim. Apesar do risco ser bem menor nos casos de trissomia livre ele ainda existe e o fato de você já ter tido um filho com Down aumenta a chance de recorrência. Mas para calcular corretamente…
Boa tarde, é possível que haja gradações nas características da síndrome de down? Ou seja, indivíduos que apresentem um maior grau de características e outros com menor grau, assim como…
Dr. Antonio Antunes da Cruz de Barros
Generalista, Psiquiatra
Florianópolis
Não! Síndrome de Down constitui uma doença que se tem ou não tem, não é algo que se possa dizer que alguém tem “traços da síndrome” ou algo semelhante. O que pode ocorrer é uma variabilidade…
Bom dia. Um médico clinico geral pode tratar portador de síndrome de down ?
Dr. Caio Graco Bruzaca
Geneticista
São Paulo
Sim, quem cuida das pessoas com sindrome de Down são o Pediatra (clinico geral de crianças), o médico de familia (médico do posto de saúde) e o clínico geral; além, claro, do médico geneticista.…
Tenho um irmão com 18 anos que possui Down. Ele tem dificuldades de se comunicar e expressar seus sentimentos, recentemente ele perdeu o pai. Como lidar nesta situação? Como posso ajuda-lo?…
Leide Batista de Jesus
Psicólogo
Salvador
Olá, o luto é um processo doloroso, principalmente na perspectiva do homem ocidental, onde a morte não é apenas um evento biológico, trazendo angustias que é muitos casos é importante…
Qual o significado de 46,xy, del 5 do prontuário de um paciente?
Dra. Sue Ellen Pontes
Geneticista, Pediatra
São Paulo
O material genético humano está literalmente "empacotado" na forma de estruturas que chamamos cromossomos. Cada célula somática(órgãos e tecidos, exceto células reprodutivas)…
O que significa o laudo de um paciente no qual está redigido 46,x,r(x) ?
Dra. Vivian Borgert
Médico clínico geral
Rio de Janeiro
Olá

O cariótipo 46,X,r(X), geralmente vem junto com o cariótipo 45,X, formando um mosaicismo, isto é uma mistura de cariótipos.
O cariótipo é a contagem de cromossomos…