Perguntas do paciente (264)

Inicialmente deve-se ter em mente qual exame foi realizado, se foi alguma dos genes relacionados a trombofilia: fator II (protrombina) e fator V. Vale ressaltar que o gene MTHFR não tem relação com eventos... Mais

A heterocromia de iris, ou ter os dois olhos de cada cor, pode ser sinal de alguma condição geneticamente determinada. O ideal é buscar um médico geneticista para elucidação do seu caso.

Miopia entre num critério maior chamado "escore sistemico", os dois outros critérios maiores são: subluxação do cristalino e dilatação aortica. Miopia de pelo menos 3 dioptrias "graus" vale como pontuação... Mais

É muito complicado a realização de calculos de risco apenas com estas informações, o ideal é voltar com seu médico para avaliação de um exame chamado Coombs para verificar se você é sensibilizada ou não.... Mais

No Amazonas tem uma especialista em genética médica, a Dra. Vania Prazeres. O ideal para neurofibromatose é passar com um médico geneticista para realização de aconselhamento genético.

A escavação do disco otico aumentada e assimétrica pode estar associada a alterações oculares como o glaucoma. O ideal é buscar um médico oftalmologista para elucidação desta e de outras dúvidas relativas... Mais

O acompanhamento da neurofibromatose pode ser realizado após a realização do aconselhamento genético, durante a consulta com médico geneticista será realizado diagnóstico e será mencionado sobre as implicações... Mais

A interação do Choriomon e o uso de álcool é desconhecida. Mas se você está tentando engravidar, não utilize álcool durante a gravidez, isso pode trazer malefícios para o bebê, mesmo em doses baixas. Consulte... Mais

É muito complicado responder sobre a doença de Niemann-Pick tipo B e a base bioquímica normal, visto que esta condição ela está relacionada a deficiência da enzima esfigomielinase ácida e ausência de neuropatia.... Mais

A insonia familiar fatal é uma doença ultra-rara, com apenas duas familias descritas no Brasil. Se você não tem histórico familiar é improvável que tenha esta condição, fora que existem causas muito mais... Mais

Não necessariamente, mulheres com nistagmo inicialmente devem buscar um médico geneticista para verificar se possuem nistagmo isolado, ou até mesmo este nistagmo faz parte de algum quadro sindrômico. E... Mais

Existe medicação sistêmica/oral para leucoplasia pilosa, entretanto você deve consultar o seu médico para verificar a possibilidade e a necessidade de medicações sistêmicas, muitas vezes o uso tópico é... Mais

Esta doença é muito rara, sendo que apenas 1000 casos foram descritas pelo mundo, pode ser feito o diagnóstico a partir de biopsia de intestino delgado e não de estomago. O ideal é buscar o seu médico... Mais

Está indicado a consulta com médico geneticista para elucidação de todas as suas dúvidas quanto a doenças geneticamente determinadas.

Inicialmente deve-se saber qual alteração está descrita nos cromossomos 16 e Y para saber quais doenças podem ser causadas por ela. Está indicado a realização de consulta com médico geneticista para avaliação... Mais

A apresentação de situs inversus a priori não aumenta chance de problemas cardiacos, entretanto pode estar associada a outros problemas em outros orgãos, o ideal é buscar um médico geneticista para avaliar... Mais

Tem indicação de procurar um médico geneticista, que é o médico especializado em doenças raras em especial mitocondriopatias.

Piebaldismo é uma condição caracterizada por ausência de melanocitos em pele e em cabelos. Os melanócitos que produzem os pigmentos da pele e cabelos. O piebaldismo pode ser isolado, sendo causado por... Mais

O ideal é buscar o seu médico assistente para melhor elucidar suas duvidas, a automedicação com antibioticoterapia é muito complicada na doença de Whipple. Mas existem outras opções a serem utilizados... Mais

Existem uma série de doenças hematológicas que estão englobadas no grupo de doenças chamadas "Doenças Linfoproliferativas". Na dúvida consulte com um médico hematologista para elucidação desta e de outras... Mais