Perguntas do paciente (264)
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Qual a base bioquímica normal da doença de Niemann-Pick?
Qual a base bioquímica normal da doença de Niemann-Pick?
RESPOSTA DO ESPECIALISTA DA SAÚDE :
É muito complicado apenas descrever a base bioquímica da Doença de Niemann-Pick B, ou deficiência da esfingomielinase ácida sem neuropatia. O ideal é buscar um médico geneticista para elucidação…
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Qual exame detecta a anemia falciforme?
Qual exame detecta a anemia falciforme?
RESPOSTA DO ESPECIALISTA DA SAÚDE :
O exame para diagnosticar a anemia falciforme é a eletroforese de hemoglobina. Também pode ser feito o teste genético com pesquisa de mutações no gene HBB. O ideal é buscar um médico geneticista…
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Tenho traço falciforme... Gostaria de saber qual é o "máximo" de altitude que eu posso alcançar sem
Tenho traço falciforme... Gostaria de saber qual é o "máximo" de altitude que eu posso alcançar sem passar mal, ou faltar oxigênio?
RESPOSTA DO ESPECIALISTA DA SAÚDE :
Apesar de muitas pessoas terem o mesmo diagnóstico de traço falciforme, isso varia de pessoa para pessoa. Está indicado que evite viagens para altas altitudes acima de 4000 m, ou viagem de avião…
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Sou portador da síndrome de elher danlos e depois do meus 22 anos começei a ter sintomas da doença
Sou portador da síndrome de elher danlos e depois do meus 22 anos começei a ter sintomas da doença mais sério (rompimento do LCA e 6 protusões fiscais, tendinites nos pés e mãos e cotovelos, etc)
Gostaria de saber se essa doença pode ser incapacitativa no trabalho?RESPOSTA DO ESPECIALISTA DA SAÚDE :
A síndrome de Ehlers-Danlos não é incapacitante para atividades laborais, salvo certas exceções, em que deve-se mudar de atividade laboral ou adequar a função atual no trabalho. Na dúvida consulte…
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Meu filho nasceu com sinus o pai dele tambem tem, será que e hereditario?
Meu filho nasceu com sinus o pai dele tambem tem, será que e hereditario?
RESPOSTA DO ESPECIALISTA DA SAÚDE :
Os sinus ou pit's pré-auriculares podem estar relacionadas a diversas condições genéticas, mas as vezes podem vir isoladas. Para maiores esclarecimentos é recomendado a avaliação com médico…
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Minha filha tem 1,40 e tem 22 anos. Quando criança foram feitos diversos exames na endocrinologia e
Minha filha tem 1,40 e tem 22 anos. Quando criança foram feitos diversos exames na endocrinologia e genética que se mostraram inconclusivos. Ela pode ser considerada anã?
RESPOSTA DO ESPECIALISTA DA SAÚDE :
O critério para o diagnóstico de nanismo não é apenas baixa estatura. A altura de 1,40 m em uma mulher adulta é abaixo do percentil 3 da curva de crescimento, o que define a baixa estatura, entretanto…
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Tenho 32 anos e só agora descobri ter Sk. Fiz exames e o testo está acerca de 400. Meu LH e FSH estão
Tenho 32 anos e só agora descobri ter Sk. Fiz exames e o testo está acerca de 400. Meu LH e FSH estão muito acima do valor de referência. Meus caracteres secundários são muito pouco desenvolvidos como pelos no rosto e corpo, os ossos são muito finos. Tenho ansiedade e depressão. Posso fazer…
RESPOSTA DO ESPECIALISTA DA SAÚDE :
Para realização de terapia de reposição de testosterona em síndrome de Klinefelter tem que ser avaliada em ambiente multidisciplinar e avaliação correta de seus exames hormonais. Fora que deve…
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Eu tenho 17 anos e tenho 1,37 de altura, quando era criança fiz tratamento pra crescer mais não consegui
Eu tenho 17 anos e tenho 1,37 de altura, quando era criança fiz tratamento pra crescer mais não consegui bons resultados, eu posso ter nanismo ?
RESPOSTA DO ESPECIALISTA DA SAÚDE :
A altura de 1,37 m é abaixo do percentil 3 de crescimento para homens e mulheres. Para poder fechar o diagnóstico de nanismo é necessário a realização de avaliação com médico geneticista que irá…
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Fiz uma biospia de medula ossea a na conclusão diz ausência de representação hemapoetica nesse material
Fiz uma biospia de medula ossea a na conclusão diz ausência de representação hemapoetica nesse material isso quer dizer que e necrose ou existente outras patologias relacionadas ?
RESPOSTA DO ESPECIALISTA DA SAÚDE :
É muito complicado falar o que exatamente está ocorrendo com você apenas com a conclusão final, temos que ter outros elementos para que possa ser realizado o diagnóstico e a conduta. O ideal é…
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Quantos casos relatos da síndrome de Zellweger no Brasil?
Quantos casos relatos da síndrome de Zellweger no Brasil?
RESPOSTA DO ESPECIALISTA DA SAÚDE :
Infelizmente, por diversos motivos, não há estimativas de quantos casos já foram descritos ou diagnosticados sobre a Síndrome de Zellweger. Na dúvida procure um médico geneticista para elucidação…
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Fui no médico e ele disse que era leucoplasia Mas só receitou pomada.Nao existe remédio via oral?
Fui no médico e ele disse que era leucoplasia Mas só receitou pomada.Nao existe remédio via oral?
RESPOSTA DO ESPECIALISTA DA SAÚDE :
Existe medicação sistêmica/oral para leucoplasia pilosa, entretanto você deve consultar o seu médico para verificar a possibilidade e a necessidade de medicações sistêmicas, muitas vezes o uso…
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O que causa a anormalidade do sistema repiratório?
O que causa a anormalidade do sistema repiratório?
RESPOSTA DO ESPECIALISTA DA SAÚDE :
Por um termo genérico é muito complicado explanar. Poderia ser uma malformação do sistema respiratório, ou infecções nesse mesmo sistema, obstrução crônica ou até mesmo câncer. Na dúvida busque…
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Estou com um nódulo na mama ,como já perdi minha mãe e minha irmã com câncer de mama,quais as chances
Estou com um nódulo na mama ,como já perdi minha mãe e minha irmã com câncer de mama,quais as chances de ter câncer?
RESPOSTA DO ESPECIALISTA DA SAÚDE :
É muito complicado falar em ocorrência de risco de câncer de mama apernas com esses dados genéricos. Necessita-se uma consulta com médico geneticista para avaliar toda a sua família (fazer o seu…
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O que é Fator XIII coagulaçao?
O que é Fator XIII coagulaçao?
RESPOSTA DO ESPECIALISTA DA SAÚDE :
Na cascata da coagulação, há vários fatores de coagulação como o fator II (Protrombina), Fator VIII (na sua deficiência ocorre a hemofilia A) e o próprio fator XIII. A sua deficiência está relacionada…
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Estou com 42, há um mês de fazer 43, não tenho filhos e gostaria muito de engravidar, posso fazer
Estou com 42, há um mês de fazer 43, não tenho filhos e gostaria muito de engravidar, posso fazer inseminação nesta idade? Quais as chances de sucesso?
RESPOSTA DO ESPECIALISTA DA SAÚDE :
Inicialmente deve-se fazer a investigação do porquê você não consegue engravidar. Para saber se a técnica de reprodução assistida é a inseminação ou é a fertilização in vitro. Também vale ressaltar…
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Tenho situs inversus e gostaria de saber se uma pessoa com essa condição tem mais chances de ter problemas
Tenho situs inversus e gostaria de saber se uma pessoa com essa condição tem mais chances de ter problemas cardíacos que uma pessoa normal? Exercícios de alto impacto podem vir a causar problemas pelo fato de ter essa condição?
RESPOSTA DO ESPECIALISTA DA SAÚDE :
A apresentação de situs inversus a priori não aumenta chance de problemas cardiacos, entretanto pode estar associada a outros problemas em outros orgãos, o ideal é buscar um médico geneticista…
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Meu filho e eu temos alteração cromossomica (46, XY, inv(3) (p13 p25). Não encontro nenhuma literatura
Meu filho e eu temos alteração cromossomica (46, XY, inv(3) (p13 p25). Não encontro nenhuma literatura que fale dessa alteração. O que ela provoca?
RESPOSTA DO ESPECIALISTA DA SAÚDE :
A maioria das inverções pericentricas como a do cromossomo três, do nove e outras são "equilibradas" ou seja não há ganho ou perda de material genético. E consequentemente não provoca…
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Sou rh - meu marido RH + e meu primeiro filho RH + estou grávida novamente não fiz nenhum exame por
Sou rh - meu marido RH + e meu primeiro filho RH + estou grávida novamente não fiz nenhum exame por enquanto qual a chace do beber puxar o meu tipo sanguíneo?
RESPOSTA DO ESPECIALISTA DA SAÚDE :
É muito complicado a realização de calculos de risco apenas com estas informações, o ideal é voltar com seu médico para avaliação de um exame chamado Coombs para verificar se você é sensibilizada…
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Miopia é um critério para diagnostico do Síndrome de Marfan? Se for é a partir de quantos graus?
Miopia é um critério para diagnostico do Síndrome de Marfan? Se for é a partir de quantos graus?
RESPOSTA DO ESPECIALISTA DA SAÚDE :
Miopia entre num critério maior chamado "escore sistemico", os dois outros critérios maiores são: subluxação do cristalino e dilatação aortica. Miopia de pelo menos 3 dioptrias "graus"…
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O comprimento da mao (tamanho dela entre o punho e o maior dedo) e um dos criterios para diagnostico
O comprimento da mao (tamanho dela entre o punho e o maior dedo) e um dos criterios para diagnostico do Síndrome de Marfan? É porque eu tenho a mao maior que a media da população e fico com psicose sobre doenças por favor me ajudem,o tamanho da mao e um dos criterios ? me respondao se. sim ou…
RESPOSTA DO ESPECIALISTA DA SAÚDE :
O tamanho da mão não é critério para síndrome de Marfan. Na dúvida consulte um médico geneticista para realizar o diagnóstico correto de síndrome de Marfan.
Perguntas frequentes
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Por que o Anafranil não fabrica mais? Ele era um medicamento maravilhoso.
Saudações! O Anafranil(clomipramina) não deixou de existir como princípio…