Perguntas do paciente (264)

É muito complicado apenas descrever a base bioquímica da Doença de Niemann-Pick B, ou deficiência da esfingomielinase ácida sem neuropatia. O ideal é buscar um médico geneticista para elucidação desta e de outras dúvidas relacionadas a doença.

O exame para diagnosticar a anemia falciforme é a eletroforese de hemoglobina. Também pode ser feito o teste genético com pesquisa de mutações no gene HBB. O ideal é buscar um médico geneticista para elucidação desta e outras questões relativas a anemia falciforme.

Apesar de muitas pessoas terem o mesmo diagnóstico de traço falciforme, isso varia de pessoa para pessoa. Está indicado que evite viagens para altas altitudes acima de 4000 m, ou viagem de avião em cabine despressurizada (aviões menores). O ideal é buscar seu médico geneticista para elucidação desta e de outras dúvidas relativa ao traço falciforme.

A síndrome de Ehlers-Danlos não é incapacitante para atividades laborais, salvo certas exceções, em que deve-se mudar de atividade laboral ou adequar a função atual no trabalho. Na dúvida consulte um médico geneticista que irá elucidar esta e outras dúvidas durante o aconselhamento genético.

Os sinus ou pit's pré-auriculares podem estar relacionadas a diversas condições genéticas, mas as vezes podem vir isoladas. Para maiores esclarecimentos é recomendado a avaliação com médico geneticista.

O critério para o diagnóstico de nanismo não é apenas baixa estatura. A altura de 1,40 m em uma mulher adulta é abaixo do percentil 3 da curva de crescimento, o que define a baixa estatura, entretanto a realização radiografias são necessárias para confirmar o nanismo. Na dúvida retorne ao seu médico geneticista para elucidação desta e de outras dúvidas relativas à sua filha.

Para realização de terapia de reposição de testosterona em síndrome de Klinefelter tem que ser avaliada em ambiente multidisciplinar e avaliação correta de seus exames hormonais. Fora que deve ter em mente em quais os objetivos da terapia. O ideal é buscar um médico geneticista para elucidação desta e de outras questões relacionadas a síndrome de Klinefelter.

A altura de 1,37 m é abaixo do percentil 3 de crescimento para homens e mulheres. Para poder fechar o diagnóstico de nanismo é necessário a realização de avaliação com médico geneticista que irá solicitar os demais exames necessários para este diagnóstico, além de realização de aconselhamento genético.

É muito complicado falar o que exatamente está ocorrendo com você apenas com a conclusão final, temos que ter outros elementos para que possa ser realizado o diagnóstico e a conduta. O ideal é buscar seu médico hematologista pra elucidação desta e de outras dúvidas.

Infelizmente, por diversos motivos, não há estimativas de quantos casos já foram descritos ou diagnosticados sobre a Síndrome de Zellweger. Na dúvida procure um médico geneticista para elucidação desta e de outras dúvidas relativas a esta síndrome.

Existe medicação sistêmica/oral para leucoplasia pilosa, entretanto você deve consultar o seu médico para verificar a possibilidade e a necessidade de medicações sistêmicas, muitas vezes o uso tópico é suficiente, visto que medicações orais podem ter efeitos colaterais e serem menos tolerados que tópicos.

Por um termo genérico é muito complicado explanar. Poderia ser uma malformação do sistema respiratório, ou infecções nesse mesmo sistema, obstrução crônica ou até mesmo câncer. Na dúvida busque o seu médico para maiores explanações.

É muito complicado falar em ocorrência de risco de câncer de mama apernas com esses dados genéricos. Necessita-se uma consulta com médico geneticista para avaliar toda a sua família (fazer o seu heredograma/arvore genealógica), com descrição detalhada dos cânceres que acomete sua família, e então a realização do aconselhamento genético.

Na cascata da coagulação, há vários fatores de coagulação como o fator II (Protrombina), Fator VIII (na sua deficiência ocorre a hemofilia A) e o próprio fator XIII. A sua deficiência está relacionada a uma forma rara de hemorragias recorrentes relacionada a mutações no gene FXIII.

Inicialmente deve-se fazer a investigação do porquê você não consegue engravidar. Para saber se a técnica de reprodução assistida é a inseminação ou é a fertilização in vitro. Também vale ressaltar que com a idade acima dos quarenta anos a chance de conseguir uma gravidez com óvulo próprio é mais difícil. Também deve-se ter em mente a chance aumentada de ocorrência de aneuploidias (por exemplo: síndrome de Down, Edwards, Patau...). O ideal é buscar um médico geneticista para realização de aconselhamento genético e um médico de reprodução assistida para escolha realização do melhor tratamento para você.

A apresentação de situs inversus a priori não aumenta chance de problemas cardiacos, entretanto pode estar associada a outros problemas em outros orgãos, o ideal é buscar um médico geneticista para avaliar acometimento em outros orgãos. Para realização de atividade física de alto impacto/performance você precisa passar com cardiologista e realizar todos os exames necessários.

A maioria das inverções pericentricas como a do cromossomo três, do nove e outras são "equilibradas" ou seja não há ganho ou perda de material genético. E consequentemente não provoca quadros síndromicos. O ideal é realizar o aconselhamento genético com médico geneticista para elucidar esta e outras dúvidas.

É muito complicado a realização de calculos de risco apenas com estas informações, o ideal é voltar com seu médico para avaliação de um exame chamado Coombs para verificar se você é sensibilizada ou não. Hoje também há exames não invasivos para determinar o RH fetal, busque um médico geneticista para avaliar os riscos e a possibilidade de exames para determinar o RH fetal.

Miopia entre num critério maior chamado "escore sistemico", os dois outros critérios maiores são: subluxação do cristalino e dilatação aortica. Miopia de pelo menos 3 dioptrias "graus" vale como pontuação no escore sistêmico.

O tamanho da mão não é critério para síndrome de Marfan. Na dúvida consulte um médico geneticista para realizar o diagnóstico correto de síndrome de Marfan.