Perguntas do paciente (264)

É muito complicado apenas descrever a base bioquímica da Doença de Niemann-Pick B, ou deficiência da esfingomielinase ácida sem neuropatia. O ideal é buscar um médico geneticista para elucidação… Mais

O exame para diagnosticar a anemia falciforme é a eletroforese de hemoglobina. Também pode ser feito o teste genético com pesquisa de mutações no gene HBB. O ideal é buscar um médico geneticista… Mais

Apesar de muitas pessoas terem o mesmo diagnóstico de traço falciforme, isso varia de pessoa para pessoa. Está indicado que evite viagens para altas altitudes acima de 4000 m, ou viagem de avião… Mais

A síndrome de Ehlers-Danlos não é incapacitante para atividades laborais, salvo certas exceções, em que deve-se mudar de atividade laboral ou adequar a função atual no trabalho. Na dúvida consulte… Mais

Os sinus ou pit's pré-auriculares podem estar relacionadas a diversas condições genéticas, mas as vezes podem vir isoladas. Para maiores esclarecimentos é recomendado a avaliação com médico… Mais

O critério para o diagnóstico de nanismo não é apenas baixa estatura. A altura de 1,40 m em uma mulher adulta é abaixo do percentil 3 da curva de crescimento, o que define a baixa estatura, entretanto… Mais

Para realização de terapia de reposição de testosterona em síndrome de Klinefelter tem que ser avaliada em ambiente multidisciplinar e avaliação correta de seus exames hormonais. Fora que deve… Mais

A altura de 1,37 m é abaixo do percentil 3 de crescimento para homens e mulheres. Para poder fechar o diagnóstico de nanismo é necessário a realização de avaliação com médico geneticista que irá… Mais

É muito complicado falar o que exatamente está ocorrendo com você apenas com a conclusão final, temos que ter outros elementos para que possa ser realizado o diagnóstico e a conduta. O ideal é… Mais

Infelizmente, por diversos motivos, não há estimativas de quantos casos já foram descritos ou diagnosticados sobre a Síndrome de Zellweger. Na dúvida procure um médico geneticista para elucidação… Mais

Existe medicação sistêmica/oral para leucoplasia pilosa, entretanto você deve consultar o seu médico para verificar a possibilidade e a necessidade de medicações sistêmicas, muitas vezes o uso… Mais

Por um termo genérico é muito complicado explanar. Poderia ser uma malformação do sistema respiratório, ou infecções nesse mesmo sistema, obstrução crônica ou até mesmo câncer. Na dúvida busque… Mais

É muito complicado falar em ocorrência de risco de câncer de mama apernas com esses dados genéricos. Necessita-se uma consulta com médico geneticista para avaliar toda a sua família (fazer o seu… Mais

Na cascata da coagulação, há vários fatores de coagulação como o fator II (Protrombina), Fator VIII (na sua deficiência ocorre a hemofilia A) e o próprio fator XIII. A sua deficiência está relacionada… Mais

Inicialmente deve-se fazer a investigação do porquê você não consegue engravidar. Para saber se a técnica de reprodução assistida é a inseminação ou é a fertilização in vitro. Também vale ressaltar… Mais

A apresentação de situs inversus a priori não aumenta chance de problemas cardiacos, entretanto pode estar associada a outros problemas em outros orgãos, o ideal é buscar um médico geneticista… Mais

A maioria das inverções pericentricas como a do cromossomo três, do nove e outras são "equilibradas" ou seja não há ganho ou perda de material genético. E consequentemente não provoca… Mais

É muito complicado a realização de calculos de risco apenas com estas informações, o ideal é voltar com seu médico para avaliação de um exame chamado Coombs para verificar se você é sensibilizada… Mais

Miopia entre num critério maior chamado "escore sistemico", os dois outros critérios maiores são: subluxação do cristalino e dilatação aortica. Miopia de pelo menos 3 dioptrias "graus"… Mais

O tamanho da mão não é critério para síndrome de Marfan. Na dúvida consulte um médico geneticista para realizar o diagnóstico correto de síndrome de Marfan.