Perguntas do paciente (264)

Inicialmente deve-se saber qual alteração está descrita nos cromossomos 16 e Y para saber quais doenças podem ser causadas por ela. Está indicado a realização de consulta com médico geneticista… Mais

O MTHFR (Metiltetrahidrofolatorredutase), é um gene que há mais de 20 anos era associado com trombose. Entretanto com os estudos recentes, observou-se que esta não é a causa de trombofilia e por… Mais

O aumento de heterocromatina tanto no cromossomo 16 quanto no cromossomo Y são variações da normalidade e não é causa de infertilidade, nem de abortamento e também não aumenta o risco de criança… Mais

O tempo de evolução na miosite por corpúsculo de inclusão depende de vários fatores, desde quando foi diagnosticado, até se já está fazendo qualquer tipo de tratamento, incluindo fisioterapia.… Mais

Inicialmente deve-se saber qual teste genético foi realizado. A síndrome de Usher é uma doença autossômica recessiva, e se ambos do casal são portadores da alteração para a síndrome, existe a chance… Mais

É muito complicado em falar se ele vai ou não enxergar sem os exames complementares, o ideal é realizar um acompanhamento com médico oftalmologista para melhor avaliação e conduta.

O ideal é retornar ao médico oftalmologista para avaliação e conduta.

A perda auditiva descrita na granulomatose de Wegener é neurossensorial, podendo ser consequência de alterações na orelha interna e deve ser precocemente reconhecida. O tratamento rápido e efetivo… Mais

Infelizmente, na neurofibromatose tipo I, não há nenhum tratamento curativo ou que objetiva retardar o aparecimento das manchas café-com-leite ou dos neurofibromas cutâneos. Esses achados de pele… Mais

Normalmente o traço falciforme não causa crises de dor, muitas vezes é assintomático. Apenas precisa cuidados quanto a altas altitudes e viagens de avião em cabine despressurizadas (aviões menores).… Mais

Na esferocitose hereditária há poucos estudos sobre esta condição e gestação. Nestes poucos estudos relatam que não há complicações na maioria dos casos, e nas pacientes esplenectomizadas (retirada… Mais

Não há associação entre neurofibromatose tipo I e alterações pulmonares.

Não está descrito como efeito colateral do Choriomon a diarreia. O ideal é buscar um médico de reprodução humana ou consultar o seu médico para melhor descrição dos efeitos adversos da medicação.

Na síndrome de Kallmann, a anosmia é uma característica bem relevante. Entretanto apenas esta característica não enquadra-se como pessoa com deficiência. Para elucidação desta e de outras dúvidas… Mais

Existem uma série de doenças hematológicas que estão englobadas no grupo de doenças chamadas "Doenças Linfoproliferativas". Na dúvida consulte com um médico hematologista para elucidação… Mais

O ideal para você é a realização do aconselhamento genético, com seu médico geneticista, que irá eelucidar todas as suas dúvidas quanto a doença de Ollier e sobre como esta doença é transmitida… Mais

É muito controverso o uso de testes preditivos (antes que a pessoa manifeste a doença), ainda mais em menores de idade. O ideal é a realização de aconselhamento genético com um médico geneticista… Mais

Tem indicação de procurar um médico geneticista, que é o médico especializado em doenças raras em especial mitocondriopatias.

É muito complicado dizer quanto tempo é necessário utilizar o Choriomon, ainda mais sem saber a indicação do porquê está sendo utilizado este medicamento. Procure seu médico assistente que ele… Mais

É muito complicado realizar prescrições de qualquer tipo de medicação via internet, ainda mais sem a histórica clínica e sem saber as indicações do porquê está utilizando o Choriomon. Procure o… Mais