Perguntas do paciente (264)

Inicialmente deve-se saber qual alteração está descrita nos cromossomos 16 e Y para saber quais doenças podem ser causadas por ela. Está indicado a realização de consulta com médico geneticista para avaliação do exame solicitado (cariótipo) e posterior realização de aconselhamento genético.

O MTHFR (Metiltetrahidrofolatorredutase), é um gene que há mais de 20 anos era associado com trombose. Entretanto com os estudos recentes, observou-se que esta não é a causa de trombofilia e por consequência não causa abortamento. Para maiores explicações procure um médico geneticista que irá elucidar essas questões relativas a testes genéticos e abortamento habitual.

O aumento de heterocromatina tanto no cromossomo 16 quanto no cromossomo Y são variações da normalidade e não é causa de infertilidade, nem de abortamento e também não aumenta o risco de criança malformada. Na dúvida consulte com um médico geneticista que lhe esclarecerá melhor.

O tempo de evolução na miosite por corpúsculo de inclusão depende de vários fatores, desde quando foi diagnosticado, até se já está fazendo qualquer tipo de tratamento, incluindo fisioterapia. Na dúvida busque o seu médico para maiores explicações.

Inicialmente deve-se saber qual teste genético foi realizado. A síndrome de Usher é uma doença autossômica recessiva, e se ambos do casal são portadores da alteração para a síndrome, existe a chance de ocorrência nos filhos do casal. O ideal é passar por um médico geneticista para esclarecer essa e outras dúvidas relacionadas a condição.

É muito complicado em falar se ele vai ou não enxergar sem os exames complementares, o ideal é realizar um acompanhamento com médico oftalmologista para melhor avaliação e conduta.

O ideal é retornar ao médico oftalmologista para avaliação e conduta.

A perda auditiva descrita na granulomatose de Wegener é neurossensorial, podendo ser consequência de alterações na orelha interna e deve ser precocemente reconhecida. O tratamento rápido e efetivo pode evitar danos irreversíveis. O ideal é buscar um médico reumatologista para realizar o diagnóstico e o tratamento adequado para o seu caso.

Infelizmente, na neurofibromatose tipo I, não há nenhum tratamento curativo ou que objetiva retardar o aparecimento das manchas café-com-leite ou dos neurofibromas cutâneos. Esses achados de pele não tem associação com exposição a luz solar.

Normalmente o traço falciforme não causa crises de dor, muitas vezes é assintomático. Apenas precisa cuidados quanto a altas altitudes e viagens de avião em cabine despressurizadas (aviões menores). Em caso de dúvidas, é recomendado consulta com médico geneticista que irá elucidar todas as suas dúvidas.

Na esferocitose hereditária há poucos estudos sobre esta condição e gestação. Nestes poucos estudos relatam que não há complicações na maioria dos casos, e nas pacientes esplenectomizadas (retirada do baço) podem apresentar anemia. O ideal é continuar o acompanhamento com o seu hematologista e realizar o pré-natal de alto risco para acompanhamento mais próximo. Não se esqueça da realização do aconselhamento genético com médico geneticista para elucidação destas e de outras dúvidas sobre esferocitose.

Não há associação entre neurofibromatose tipo I e alterações pulmonares.

Não está descrito como efeito colateral do Choriomon a diarreia. O ideal é buscar um médico de reprodução humana ou consultar o seu médico para melhor descrição dos efeitos adversos da medicação.

Na síndrome de Kallmann, a anosmia é uma característica bem relevante. Entretanto apenas esta característica não enquadra-se como pessoa com deficiência. Para elucidação desta e de outras dúvidas relacionadas a síndrome de Kallmann, está indicado a realização de consulta com médico geneticista, para a devida realização de aconselhamento genético.

Existem uma série de doenças hematológicas que estão englobadas no grupo de doenças chamadas "Doenças Linfoproliferativas". Na dúvida consulte com um médico hematologista para elucidação desta e de outras dúvidas relacionadas ao seu quadro clínico.

O ideal para você é a realização do aconselhamento genético, com seu médico geneticista, que irá eelucidar todas as suas dúvidas quanto a doença de Ollier e sobre como esta doença é transmitida na sua família.

É muito controverso o uso de testes preditivos (antes que a pessoa manifeste a doença), ainda mais em menores de idade. O ideal é a realização de aconselhamento genético com um médico geneticista para a devida orientação quanto a testes preditivos.

Tem indicação de procurar um médico geneticista, que é o médico especializado em doenças raras em especial mitocondriopatias.

É muito complicado dizer quanto tempo é necessário utilizar o Choriomon, ainda mais sem saber a indicação do porquê está sendo utilizado este medicamento. Procure seu médico assistente que ele irá responder todas as suas dúvidas.

É muito complicado realizar prescrições de qualquer tipo de medicação via internet, ainda mais sem a histórica clínica e sem saber as indicações do porquê está utilizando o Choriomon. Procure o seu médico assistente para melhor elucidação destas queixas.