Perguntas do paciente (264)

É muito complicado explicar o resultado do seu exame sem saber exatamente o seu quadro clínico e o porquê do exame solicitado. O ideal é buscar o seu médico para que ele elucide todas as suas dúvidas.

Tanto a irritação quanto coceira não estão relacionados ao nistagmo. O ideal é uma avaliação com médico oftalmologista para poder avaliar suas queixas e tomar as melhores condutas.

Não, a artrose não está associada a síndrome de Kallmann.

É muito controverso o uso de testes preditivos (antes que a pessoa manifeste a doença), ainda mais em menores de idade. O ideal é a realização de aconselhamento genético com um médico geneticista para... Mais

Inicialmente deve-se saber qual teste genético foi realizado. A síndrome de Usher é uma doença autossômica recessiva, e se ambos do casal são portadores da alteração para a síndrome, existe a chance de... Mais

Em alguns casos, pode haver óbito intraútero ou até mesmo neonatal (nos primeiros dias de vida). Entretanto há casos menos graves, sem, por exemplo, estar associados a cardiopatia congênita, que pode levar... Mais

Para poder responder a esta pergunta é necessário uma avaliação mais detalhada do seu caso. O ideal é buscar um médico geneticista e um dermatologista para elucidação desta e de outras dúvidas relativas... Mais

Glandulas na mama é um termo muito genérico, e abriria um leque muito grande de possibilidades. O que dificulta a responder esta pergunta. O ideal é buscar um mastologista (medico especialista em mama)... Mais

Apenas com relatos não é possível realizar um diagnóstico. O ideal é buscar um médico geneticista que irá realizar avaliação genético-clínico e a partir daí realizar o diagnóstico correto e posterior aconselhamento... Mais

A síndrome do X-frágil é causa importante de deficiência intectual e autismo. O que atrapalha muito as atividades de vida diária. Com este diagnóstico, dificilmente teria uma vida normal. Quanto a fertilidade,... Mais

Os achados deste exame são variações da normalidade. Na dúvida, consulte com um médico geneticista.

Não há alimentação especifica para miosite por corpusculos de inclusão, também não há restrições alimentares. O ideal é ter uma dieta balanceada como qualquer outro indivíduo. Consulte um nutricionista... Mais

Depende do que você chama de tratamento de piebaldismo. No SUS existe especialistas em dermatologia e em genética médica para poder realizar o diagnóstico correto e propor tratamento.s

Dentre os critérios para síndrome de Marfan incluem outras caracteristicas como alteração cardiaca (dilatação aortica), alteração ocular (subluxação de cristalino) e outros critérios, apenas ter o comprimento... Mais

Agenesia renal bilateral é uma doença geneticamente determinada, com possibilidade de repetir numa próxima gestação. O ideal é a realização de aconselhamento genético com médico geneticista para avaliação... Mais

O tratamento de miosite de corpos de inclusão é multidisciplinar, e na equipe multiprofissional estão o neurologista e o reumatologista para manejo dos medicamentos, além da equipe de fisioterapia. Infelizmente... Mais

A síndrome de Wolff-Parkinson-White é uma das condições em que ocorre alteração na condução elétrica do coração. Está associado a casos de morte súbita. Apesar do mesmo diagnóstico há variações nos pacientes,... Mais

A altura de 1,42m é considerado apenas baixa estatura e não configura deficiência física.

Inicialmente deve ser avaliado quais exames foram solicitados, se foi feito ultrassonografia de mamas, mamografia e até mesmo uma biopsia ou core-biopsy. O ideal é retornar no seu médico ou buscar um médico... Mais

Apesar de muitas pessoas terem o mesmo diagnóstico de traço falciforme, isso varia de pessoa para pessoa. Está indicado que evite viagens para altas altitudes acima de 4000 m, ou viagem de avião em cabine... Mais