Perguntas do paciente (264)

É uma alteração de movimentação do globo ocular, que manifesta-se com movimentação horizontal do globo ocular, pode ter alguma causa genética. O ideal é buscar um médico geneticista para melhor elucidação das suas dúvidas.

Tanto a irritação quanto coceira não estão relacionados ao nistagmo. O ideal é uma avaliação com médico oftalmologista para poder avaliar suas queixas e tomar as melhores condutas.

A altura de 1,42m é considerado apenas baixa estatura e não configura deficiência física.

Inicialmente para realizar qualquer cirurgia, deve-se saber exatamente qual a indicação e o porquê da cirurgia será feita. O médico indicado é o ortopedista a realizar esta cirurgia e elucidar suas dúvidas.

A priori a síndrome de Ehlers Danlos por si só não tem indicação de reposição hormonal, a menos que haja alguma necessidade (por exemplo: climatério). Melhor perguntar diretamente ao seu médico, ou consultar um médico geneticista para esclarecer essas dúvidas.

Existem vários quadros sindrômicos associados a cromossomo em anel, depende de cada cromossomo que está acometido. Está indicado a consulta com um médico geneticista que irá elucidar todas as suas dúvidas.

A insonia familiar fatal (IFF) não é caracterizada apenas com insonia. Ela é considerada uma doença genetica prionica, e é causada por uma mutação no gene PRNP. No ideal é buscar um médico geneticista.

Já foram descritas duas famílias com mutações no gene PRNP, gene causador de duas doenças priônicas hereditárias, a insonia familiar fatal e a doença Gerstmann-Straussler-Scheinker. Ambas são raríssimas, com ocorrência estimada e um para 100 milhões de habitantes. O ideal para o diagnóstico desta doença é buscar um médico geneticista, que também elucidará esta e outras dúvidas relacionadas.

Infelizmente para a doença de Niemann-Pick tipo B não há nenhum medicamento a ser utilizado para esta doença.

É muito complicado falar em expectativa de vida em doenças genéticamente determinada, pois uma mesma doença pode ter várias apresentações, e acometimento de diversos orgãos. Realize o aconselhamento genético com seu médico geneticista para a elucidação de suas dúvidas.

Infelizmente para a miosite de corpos de inclusão não há novos tratamentos disponíveis autorizados pelo FDA (Anvisa dos EUA) ou pela Anvisa. Há alguns "clinical trials" ou drogas em experimentação para esta doença, mas no Brasil é muito complicado entrar em algum dessas pesquisas. Na dúvida consulte o seu médico sobre novas possibilidades terapeuticas.

Não, a artrose não está associada a síndrome de Kallmann.

Não há alimentação especifica para miosite por corpusculos de inclusão, também não há restrições alimentares. O ideal é ter uma dieta balanceada como qualquer outro indivíduo. Consulte um nutricionista para elucidação de dúvidas quanto a dieta.

O ideal é buscar o seu médico assistente para melhor elucidar suas duvidas, a automedicação com antibioticoterapia é muito complicada na doença de Whipple. Mas existem outras opções a serem utilizados de primeira, segunda e terceira linha para esta doença.

A síndrome dos cabelos torcidos ou síndrome de Menkes é uma condição geneticamente determinada, de acometimento multissistêmico. É caracterizada por cabelos esparsos e crespo;baixo ganho pondero-estatural, dismorfismos faciais, hipotonia, atraso do desenvolvimento neuropsicomotor e deficiência intelectual. O ideal é buscar um médico geneticista para realização da investigação e posterior aconselhamento genético para elucidar esta e outras dúvidas.

O uso de corticoides visa controlar a granulomatose de Wegener. Nesta condição, as articulações e músculos podem ficar doloridos ou edemaciados (inchados), inclusive com a possibilidade de desenvolvimento de artrite. O ideal é buscar o seu médico para elucidação desta e de outras dúvidas relacionada a granulomatose de Wegener.

É muito complicado falar apenas em uso de alimentos para diminuir os níveis de lactato. O controle da deficiência do complexo de piruvato desidrogenase (PDH) é estimular o complexo PDH ou fornecer fonte alternativa de energia ao cérebro. Suplementação com uso de cofatores é recomendado. O ideal é buscar um médico geneticista para realização do diagnóstico correto e posterior realização de aconselhamento genético, em que será elucidado esta e outras dúvidas relacionadas.

Para a síndrome de Kallmann, pode ser realizado obtenção de espermatozoides a partir de uma técnica de microdissecção testicular (TESE) com posterior fertilização in vitro (FIV) por injeção intracitoplasmática de espermatozoide (ICSI). Procure por um médico que trabalha com reprodução humana para realização deste tipo de tratamento, e por um médico geneticista para realização de aconselhamento genético.

Atualmente, não há tratamentos preconizados para diminuir ou retardar o aparecimento das manchas café-com-leite, já para os neurofibromas há dermatologistas que fazem a exerese (retirada) destes. O melhor é realizar o aconselhamento genético com seu médico geneticista para elucidação desta e demais dúvidas sobre a neurofibromatose.

A insonia familiar fatal é uma doença autossomica dominante, com risco de 50% de ocorrência na prole de um individuo com mutação no gene PRNP. O ideal é procurar um médico geneticista para realização de aconselhamento genético para tirar estas e outras dúvidas sobre esta condição.