Perguntas do paciente (264)
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Nistagmo congénito. H55 eu quero saber o que quer dizer?
Nistagmo congénito. H55 eu quero saber o que quer dizer?
RESPOSTA DO ESPECIALISTA DA SAÚDE :
É uma alteração de movimentação do globo ocular, que manifesta-se com movimentação horizontal do globo ocular, pode ter alguma causa genética. O ideal é buscar um médico geneticista para melhor…
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Olá tenho nistagmo,mais tbm tenho uma coceira e irritação nos olhos a 6 anos,essa coceira começou
Olá tenho nistagmo,mais tbm tenho uma coceira e irritação nos olhos a 6 anos,essa coceira começou quando completei 13 anos,esse sintoma de coceira e irritação na vista está relacionado ao nistagmo?
RESPOSTA DO ESPECIALISTA DA SAÚDE :
Tanto a irritação quanto coceira não estão relacionados ao nistagmo. O ideal é uma avaliação com médico oftalmologista para poder avaliar suas queixas e tomar as melhores condutas.
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Tem um 1,42de altura é considerado deficiência física?
Tem um 1,42de altura é considerado deficiência física?
RESPOSTA DO ESPECIALISTA DA SAÚDE :
A altura de 1,42m é considerado apenas baixa estatura e não configura deficiência física.
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olá tenho uma filha que nasceu com pseudoartrose na Fibola distal e precisa fazer uma cirurgia com um
olá tenho uma filha que nasceu com pseudoartrose na Fibola distal e precisa fazer uma cirurgia com um médico especialista . só que na minha região nao tem nenhum especialista que faça essa cirurgia . alguém aqui e especialista nesse caso ? como q e essa patologia ? alguém pode mim explicar…
RESPOSTA DO ESPECIALISTA DA SAÚDE :
Inicialmente para realizar qualquer cirurgia, deve-se saber exatamente qual a indicação e o porquê da cirurgia será feita. O médico indicado é o ortopedista a realizar esta cirurgia e elucidar…
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Mulher com Sindrome de Ehlers Danlos precisa fazer reposição hormonal?
Mulher com Sindrome de Ehlers Danlos precisa fazer reposição hormonal?
RESPOSTA DO ESPECIALISTA DA SAÚDE :
A priori a síndrome de Ehlers Danlos por si só não tem indicação de reposição hormonal, a menos que haja alguma necessidade (por exemplo: climatério). Melhor perguntar diretamente ao seu médico,…
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Quais são os tipos de síndromes causadas por cromossomos em anel?
Quais são os tipos de síndromes causadas por cromossomos em anel?
RESPOSTA DO ESPECIALISTA DA SAÚDE :
Existem vários quadros sindrômicos associados a cromossomo em anel, depende de cada cromossomo que está acometido. Está indicado a consulta com um médico geneticista que irá elucidar todas as suas…
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A Insônia Familiar Fatal, pode ser causada por uma insônia comum ? E se uma pessoa ficar sem dormir
A Insônia Familiar Fatal, pode ser causada por uma insônia comum ? E se uma pessoa ficar sem dormir por vários dias ela poderia quebrar para sempre a indução do sono, desenvolvendo uma doença de príons que é a causa por essa insônia ?
RESPOSTA DO ESPECIALISTA DA SAÚDE :
A insonia familiar fatal (IFF) não é caracterizada apenas com insonia. Ela é considerada uma doença genetica prionica, e é causada por uma mutação no gene PRNP. No ideal é buscar um médico geneticista.
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Existem casos de insonia familiar fatal no Brasil?
Existem casos de insonia familiar fatal no Brasil?
RESPOSTA DO ESPECIALISTA DA SAÚDE :
Já foram descritas duas famílias com mutações no gene PRNP, gene causador de duas doenças priônicas hereditárias, a insonia familiar fatal e a doença Gerstmann-Straussler-Scheinker. Ambas são raríssimas,…
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foi constatado que tenho esta doença Nieman Pik B faço tratamento na universidade HUJF em Juiz de
foi constatado que tenho esta doença Nieman Pik B faço tratamento na universidade HUJF em Juiz de Fora com várias especialidades inclusive Gastro nem os médicos conhece medicamentos para esta doença .Voces sabe se tem medicamento para esta doença ? Estou com 64 anos
RESPOSTA DO ESPECIALISTA DA SAÚDE :
Infelizmente para a doença de Niemann-Pick tipo B não há nenhum medicamento a ser utilizado para esta doença.
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qual a expectativa de vida?
qual a expectativa de vida?
RESPOSTA DO ESPECIALISTA DA SAÚDE :
É muito complicado falar em expectativa de vida em doenças genéticamente determinada, pois uma mesma doença pode ter várias apresentações, e acometimento de diversos orgãos. Realize o aconselhamento…
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Meu pai possui miosite de corpos de inclusão há 8 anos.soenca esta em franca evolução, já tentamos
Meu pai possui miosite de corpos de inclusão há 8 anos.soenca esta em franca evolução, já tentamos alguns tratamentos sem sucesso.Gostaria de saber se existe algum novo tratamento para paralisar o avanço da doença
RESPOSTA DO ESPECIALISTA DA SAÚDE :
Infelizmente para a miosite de corpos de inclusão não há novos tratamentos disponíveis autorizados pelo FDA (Anvisa dos EUA) ou pela Anvisa. Há alguns "clinical trials" ou drogas em experimentação…
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Artrose está relacionada a doença KS?
Artrose está relacionada a doença KS?
RESPOSTA DO ESPECIALISTA DA SAÚDE :
Não, a artrose não está associada a síndrome de Kallmann.
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qual a alimentação ideal para quem tem miosite por corpo de inclusão
qual a alimentação ideal para quem tem miosite por corpo de inclusão
RESPOSTA DO ESPECIALISTA DA SAÚDE :
Não há alimentação especifica para miosite por corpusculos de inclusão, também não há restrições alimentares. O ideal é ter uma dieta balanceada como qualquer outro indivíduo. Consulte um nutricionista…
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Gostaria de saber qual melhor antibiótico para whipple, considerando que a pessoa tem alergia à su
Gostaria de saber qual melhor antibiótico para whipple, considerando que a pessoa tem alergia à sulfas?
RESPOSTA DO ESPECIALISTA DA SAÚDE :
O ideal é buscar o seu médico assistente para melhor elucidar suas duvidas, a automedicação com antibioticoterapia é muito complicada na doença de Whipple. Mas existem outras opções a serem utilizados…
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O que é sindrome dos cabelos torcidos?
O que é sindrome dos cabelos torcidos?
RESPOSTA DO ESPECIALISTA DA SAÚDE :
A síndrome dos cabelos torcidos ou síndrome de Menkes é uma condição geneticamente determinada, de acometimento multissistêmico. É caracterizada por cabelos esparsos e crespo;baixo ganho pondero-estatural,…
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Existe a possibilidade de quem tem essa doença e toma uma dose alta de corticóides ,ter algum tipo
Existe a possibilidade de quem tem essa doença e toma uma dose alta de corticóides ,ter algum tipo de lesão na musculatura ou tendões ?
RESPOSTA DO ESPECIALISTA DA SAÚDE :
O uso de corticoides visa controlar a granulomatose de Wegener. Nesta condição, as articulações e músculos podem ficar doloridos ou edemaciados (inchados), inclusive com a possibilidade de desenvolvimento…
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que tipo de alimentos devo evitar para nao aumentar os niveis de lactato?
que tipo de alimentos devo evitar para nao aumentar os niveis de lactato?
RESPOSTA DO ESPECIALISTA DA SAÚDE :
É muito complicado falar apenas em uso de alimentos para diminuir os níveis de lactato. O controle da deficiência do complexo de piruvato desidrogenase (PDH) é estimular o complexo PDH ou fornecer…
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Quem tem kallmam pode ter filhos?
Quem tem kallmam pode ter filhos?
RESPOSTA DO ESPECIALISTA DA SAÚDE :
Para a síndrome de Kallmann, pode ser realizado obtenção de espermatozoides a partir de uma técnica de microdissecção testicular (TESE) com posterior fertilização in vitro (FIV) por injeção intracitoplasmática…
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Existe algum tratamento para diminuir o número de manchas na pele ocasionadas pela neurofibromatose
Existe algum tratamento para diminuir o número de manchas na pele ocasionadas pela neurofibromatose tipo 1?
RESPOSTA DO ESPECIALISTA DA SAÚDE :
Atualmente, não há tratamentos preconizados para diminuir ou retardar o aparecimento das manchas café-com-leite, já para os neurofibromas há dermatologistas que fazem a exerese (retirada) destes.…
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Qual a probabilidade dos filhos e dos sobrinhos de um paciente diagnosticado com IFF ter a doença? Teria
Qual a probabilidade dos filhos e dos sobrinhos de um paciente diagnosticado com IFF ter a doença? Teria como descobrir se outras pessoas da família tem o gene?
RESPOSTA DO ESPECIALISTA DA SAÚDE :
A insonia familiar fatal é uma doença autossomica dominante, com risco de 50% de ocorrência na prole de um individuo com mutação no gene PRNP. O ideal é procurar um médico geneticista para realização…
Perguntas frequentes
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Por que o Anafranil não fabrica mais? Ele era um medicamento maravilhoso.
Saudações! O Anafranil(clomipramina) não deixou de existir como princípio…