Perguntas do paciente (264)

As alterações do cariótipo, incluindo-se o cromossomo 4 em anel, pode se apresentar com atraso do desenvolvimento, além de baixo ganho de peso e tamanho. O ideal é buscar um médico geneticista… Mais

A deleção do cromossomo 22q11.2 ou síndrome de DiGeorge, em geral, são alterações cromossômicas que ocorrem na criança e não vem dos pais, principalmente se estes não tem nenhum tipo de alteração.… Mais

Inicialmente, deve-se verificar se você tem indicação de realização do teste genético para câncer hereditário. Existem diversos benefícios, incluindo saber se o seu câncer é hereditário ou não,… Mais

A síndrome de DiGeorge não tem associação com miastenia grave, no sentido de causa-efeito. Pode sim acontecer, mas não é muito comum. Vale ressaltar que as bases genéticas da síndrome de DiGeorge… Mais

Alimentos em geral não tem o poder de eliminar ou amenizar o aparecimento de tumores. Ter uma dieta saudável faz com que você tenha maior qualidade de vida, e caso já tenha sido diagnosticado um… Mais

Não, as fotos presentes no Google e no Youtube relativas a neurofibromatose são a exceção e não a regra. VIa de regra, a neurofibromatose apresenta-se com manchas café-com-leite e poucos neurofibromas.… Mais

A picnodisostose é uma doença genética rara, que tem como principal alteração a formação óssea do indivíduo. Assim como a maioria das doenças genética, ainda não há um tratamento específico. Orienta-se… Mais

A grande maioria dos casos de neurofibromatose tipo I manifestam-se APENAS com manchas café-com-leite ou alguns neurofibromas. As fotos do Google são a exceção, sendo a minoria dos casos que apresentam… Mais

A doença de Huntington é uma condição genética autossômica dominante, ou seja, pode ser passada de pai para filho, de filho para neto e assim sucessivamente. O ideal é buscar um médico geneticista… Mais

Os critérios para neurofibromatose são: presença de seis ou mais manchas café com leite, presença de neurofibroma cutâneo ou plexiforme (deve ser o seu). O ideal é buscar um médico geneticista… Mais

Isso significa que a pessoa pode ser heterozigota para deficiência de biotinidase, não quer dizer que tem a doença. O ideal é buscar um médico geneticista para elucidação do seu caso, bem como… Mais

A presença de satélite no cromossomo 21 é uma variação da normalidade e não justifica as perdas gestacionais bem como um dos seus bebês ter o diagnóstico de síndrome de Edwards. O ideal é buscar… Mais

A síndrome de Sjogren e fibromialgia são condições auto-imunes não genéticas e não possuem relação com a deficiencia do fator XI da coagulação. O ideal é sempre buscar um médico geneticista para… Mais

Um dos sinais relativos a ataxia de Freidreich é a diabetes. É relativamente frequente, sendo que na avaliação de ataxias hereditárias, a presença de diabetes pode ser indicativo desta ataxia.… Mais

Síndrome de Poland é decorrente a uma malformação congênita na artéria subclávia e não é uma doença geneticamente determinada. O ideal é buscar um médico geneticista para elucidação desta e de… Mais

A presença de aumento de região de satélite no cromossomo 15 (15ps+) é uma variação da normalidade e não explica o porquê do atraso do desenvolvimento da sua filha. O ideal é buscar um médico geneticista… Mais

O cromossomo 4 em Anel é decorrente da perda das porções terminais do cromosso, por isso a ocorrencia da síndrome de Wolf-Hirshhorn (deleção 4p). Normalmente ocorre um quadro muito semelhante com… Mais

Não, o traço talassêmico não tem nenhuma relação com trombofilia, bem como não é risco aumentado para trombose. O ideal é buscar um médico geneticista ou um hematologista para elucidação desta… Mais

A neurofibromatose tipo II é uma doença geneticamente determinada e há risco de ocorrência nos seus filhos desta mesma alteração. O ideal é realizar o aconselhamento genético com médico geneticista.…

A síndrome do cromosomo 20 em anel é caracterizada por atraso do desenvolvimento neuropsicomotor, deficiência intelectual; comprometimento do sistema nervoso central com epilepsia; baixo ganho… Mais