Perguntas do paciente (264)
-
Oi meu filho tem o 4° cromossomo em anel só que eu não sei muito sobre essa Síndrome gostaria de mai
Oi meu filho tem o 4° cromossomo em anel só que eu não sei muito sobre essa Síndrome gostaria de mais informações. Ele tem 1 ano e 7 meses e pesa 6400g e 64cm.
RESPOSTA DO ESPECIALISTA DA SAÚDE :
As alterações do cariótipo, incluindo-se o cromossomo 4 em anel, pode se apresentar com atraso do desenvolvimento, além de baixo ganho de peso e tamanho. O ideal é buscar um médico geneticista…
-
Tive uma filha com sindrome de digeorge , uma delação no cromossomo 22 , será que tem possibilidade
Tive uma filha com sindrome de digeorge , uma delação no cromossomo 22 , será que tem possibilidade de acontecer com outro filho quando eu tiver ?
RESPOSTA DO ESPECIALISTA DA SAÚDE :
A deleção do cromossomo 22q11.2 ou síndrome de DiGeorge, em geral, são alterações cromossômicas que ocorrem na criança e não vem dos pais, principalmente se estes não tem nenhum tipo de alteração.…
-
Tive linfoma em 2000, depois ca de mama qual benefício de fazer o teste genético?
Tive linfoma em 2000, depois ca de mama qual benefício de fazer o teste genético?
RESPOSTA DO ESPECIALISTA DA SAÚDE :
Inicialmente, deve-se verificar se você tem indicação de realização do teste genético para câncer hereditário. Existem diversos benefícios, incluindo saber se o seu câncer é hereditário ou não,…
-
crianças com sindrome De jorge pode ter miastemia gravis
crianças com sindrome De jorge pode ter miastemia gravis
RESPOSTA DO ESPECIALISTA DA SAÚDE :
A síndrome de DiGeorge não tem associação com miastenia grave, no sentido de causa-efeito. Pode sim acontecer, mas não é muito comum. Vale ressaltar que as bases genéticas da síndrome de DiGeorge…
-
Como posso fazer pra amenizar os aparecimentos dos tumores si algum alimentos que demos eliminar
Como posso fazer pra amenizar os aparecimentos dos tumores si algum alimentos que demos eliminar
RESPOSTA DO ESPECIALISTA DA SAÚDE :
Alimentos em geral não tem o poder de eliminar ou amenizar o aparecimento de tumores. Ter uma dieta saudável faz com que você tenha maior qualidade de vida, e caso já tenha sido diagnosticado um…
-
Bom dia, todas as pessoas que possuem neurofibromatose ficam com seus corpos conforme menos no YouTu
Bom dia, todas as pessoas que possuem neurofibromatose ficam com seus corpos conforme menos no YouTube, Google ou seja cheios de neuro fibromas completamente desfiguraste e etc... ?
RESPOSTA DO ESPECIALISTA DA SAÚDE :
Não, as fotos presentes no Google e no Youtube relativas a neurofibromatose são a exceção e não a regra. VIa de regra, a neurofibromatose apresenta-se com manchas café-com-leite e poucos neurofibromas.…
-
Tenho um bebê de 3 anos. ele foi diagnosticado com picnodisortose gostaria de saber se Tem tratament
Tenho um bebê de 3 anos. ele foi diagnosticado com picnodisortose gostaria de saber se Tem tratamento?
RESPOSTA DO ESPECIALISTA DA SAÚDE :
A picnodisostose é uma doença genética rara, que tem como principal alteração a formação óssea do indivíduo. Assim como a maioria das doenças genética, ainda não há um tratamento específico. Orienta-se…
-
Todos que possui Neurofibromatose tipo 1 causar desfiguramento ou existe pacientes que levam uma vid
Todos que possui Neurofibromatose tipo 1 causar desfiguramento ou existe pacientes que levam uma vida inteira sem causar desfiguramento ?
RESPOSTA DO ESPECIALISTA DA SAÚDE :
A grande maioria dos casos de neurofibromatose tipo I manifestam-se APENAS com manchas café-com-leite ou alguns neurofibromas. As fotos do Google são a exceção, sendo a minoria dos casos que apresentam…
-
Minha irmã tem 58 anos foi diagnóstica a doença Huntington minha mãe tbm já falecida tinha os mesmos
Minha irmã tem 58 anos foi diagnóstica a doença Huntington minha mãe tbm já falecida tinha os mesmos sintomas da doença os outros filhos podem ter?
RESPOSTA DO ESPECIALISTA DA SAÚDE :
A doença de Huntington é uma condição genética autossômica dominante, ou seja, pode ser passada de pai para filho, de filho para neto e assim sucessivamente. O ideal é buscar um médico geneticista…
-
Tenho as manchas cafe com leite. Milhares nas costas em volta da boca e na barriga. Mas nao tenho as
Tenho as manchas cafe com leite. Milhares nas costas em volta da boca e na barriga. Mas nao tenho as bolinhas no corpo. Apareceu umas manchas rosadas na minha perna. Fiz a biópsia dessas manchas rosas e deu q é neurofibroma. Será msm q tenho neurofibromatose?.
E tbm qro muito ser mãe…RESPOSTA DO ESPECIALISTA DA SAÚDE :
Os critérios para neurofibromatose são: presença de seis ou mais manchas café com leite, presença de neurofibroma cutâneo ou plexiforme (deve ser o seu). O ideal é buscar um médico geneticista…
-
O que significa quando o exame de biotididase vem dentro da referência de Heterosigoto?
O que significa quando o exame de biotididase vem dentro da referência de Heterosigoto?
RESPOSTA DO ESPECIALISTA DA SAÚDE :
Isso significa que a pessoa pode ser heterozigota para deficiência de biotinidase, não quer dizer que tem a doença. O ideal é buscar um médico geneticista para elucidação do seu caso, bem como…
-
Ola... o resultado do meu cariotipo deu 46xx 21pstk+ O que significa? Já passei por dois abortos.u
Ola... o resultado do meu cariotipo deu 46xx 21pstk+ O que significa?
Já passei por dois abortos.um deles o bebê tinha síndrome de Edward (um cromossomo a mais no 18) ... essa alteração no meu cariotipo explica os abortos...?RESPOSTA DO ESPECIALISTA DA SAÚDE :
A presença de satélite no cromossomo 21 é uma variação da normalidade e não justifica as perdas gestacionais bem como um dos seus bebês ter o diagnóstico de síndrome de Edwards. O ideal é buscar…
-
Qual a relação genética pode ser traçada com um paciente que possui ao mesmo tempo Sídrome de Sjogr
Qual a relação genética pode ser traçada com um paciente que possui ao mesmo tempo
Sídrome de Sjogren secundária com fibromialgia e deficiência do fator XI?RESPOSTA DO ESPECIALISTA DA SAÚDE :
A síndrome de Sjogren e fibromialgia são condições auto-imunes não genéticas e não possuem relação com a deficiencia do fator XI da coagulação. O ideal é sempre buscar um médico geneticista para…
-
Boa tarde gostaria de saber se o portador de ataxia de Friedrich tem chance de desenvolve a diabetes
Boa tarde gostaria de saber se o portador de ataxia de Friedrich tem chance de desenvolve a diabetes mellitus tipo um ?
RESPOSTA DO ESPECIALISTA DA SAÚDE :
Um dos sinais relativos a ataxia de Freidreich é a diabetes. É relativamente frequente, sendo que na avaliação de ataxias hereditárias, a presença de diabetes pode ser indicativo desta ataxia.…
-
Qual a possibilidade de um Pai com a sindrome de Poland , ter um filho tb assim?
Qual a possibilidade de um Pai com a sindrome de Poland , ter um filho tb assim?
RESPOSTA DO ESPECIALISTA DA SAÚDE :
Síndrome de Poland é decorrente a uma malformação congênita na artéria subclávia e não é uma doença geneticamente determinada. O ideal é buscar um médico geneticista para elucidação desta e de…
-
O exame do cariotipo da minha filha de 1 ano e sete meses apareceu 46xx ; 15ps+, o q pode ser? Ela t
O exame do cariotipo da minha filha de 1 ano e sete meses apareceu 46xx ; 15ps+, o q pode ser? Ela tem um atraso no desenvolvimento ainda não senta se
Sem apoio e não fala será q tem algo errado neste exame? Quer dizer alguma coisa? Se alguém puder me ajudar. ObrigadaRESPOSTA DO ESPECIALISTA DA SAÚDE :
A presença de aumento de região de satélite no cromossomo 15 (15ps+) é uma variação da normalidade e não explica o porquê do atraso do desenvolvimento da sua filha. O ideal é buscar um médico geneticista…
-
Quais são as alterações do cromossomo 4 em anel. Meu bebê tem a Síndrome de Wolf Hirschorn e ontem n
Quais são as alterações do cromossomo 4 em anel. Meu bebê tem a Síndrome de Wolf Hirschorn e ontem na consulta o médico me falou que é em anel. Gostaria de saber mais.
RESPOSTA DO ESPECIALISTA DA SAÚDE :
O cromossomo 4 em Anel é decorrente da perda das porções terminais do cromosso, por isso a ocorrencia da síndrome de Wolf-Hirshhorn (deleção 4p). Normalmente ocorre um quadro muito semelhante com…
-
O traço talassêmico tem alguma relação com trombofilia? Pode ser um fator de risco para trombose?
O traço talassêmico tem alguma relação com trombofilia? Pode ser um fator de risco para trombose?
RESPOSTA DO ESPECIALISTA DA SAÚDE :
Não, o traço talassêmico não tem nenhuma relação com trombofilia, bem como não é risco aumentado para trombose. O ideal é buscar um médico geneticista ou um hematologista para elucidação desta…
-
Tenho Neurofibromatose tipo 2 tenho 30 anos ainda não tenho filhos queria saber se tenho algum risco
Tenho Neurofibromatose tipo 2 tenho 30 anos ainda não tenho filhos queria saber se tenho algum risco em engravidar?
RESPOSTA DO ESPECIALISTA DA SAÚDE :
A neurofibromatose tipo II é uma doença geneticamente determinada e há risco de ocorrência nos seus filhos desta mesma alteração. O ideal é realizar o aconselhamento genético com médico geneticista.…
-
quais as caracteristicas da sindrome do cromossomo 20 em anel?
quais as caracteristicas da sindrome do cromossomo 20 em anel?
RESPOSTA DO ESPECIALISTA DA SAÚDE :
A síndrome do cromosomo 20 em anel é caracterizada por atraso do desenvolvimento neuropsicomotor, deficiência intelectual; comprometimento do sistema nervoso central com epilepsia; baixo ganho…
