Perguntas do paciente (264)

A síndrome do cromosomo 20 em anel é caracterizada por atraso do desenvolvimento neuropsicomotor, deficiência intelectual; comprometimento do sistema nervoso central com epilepsia; baixo ganho pondero-estatural,... Mais

A neurofibromatose tipo II é uma doença geneticamente determinada e há risco de ocorrência nos seus filhos desta mesma alteração. O ideal é realizar o aconselhamento genético com médico geneticista.

Não, o traço talassêmico não tem nenhuma relação com trombofilia, bem como não é risco aumentado para trombose. O ideal é buscar um médico geneticista ou um hematologista para elucidação desta e de outras... Mais

O cromossomo 4 em Anel é decorrente da perda das porções terminais do cromosso, por isso a ocorrencia da síndrome de Wolf-Hirshhorn (deleção 4p). Normalmente ocorre um quadro muito semelhante com a deleção... Mais

A presença de aumento de região de satélite no cromossomo 15 (15ps+) é uma variação da normalidade e não explica o porquê do atraso do desenvolvimento da sua filha. O ideal é buscar um médico geneticista... Mais

Síndrome de Poland é decorrente a uma malformação congênita na artéria subclávia e não é uma doença geneticamente determinada. O ideal é buscar um médico geneticista para elucidação desta e de outras dúvidas... Mais

Um dos sinais relativos a ataxia de Freidreich é a diabetes. É relativamente frequente, sendo que na avaliação de ataxias hereditárias, a presença de diabetes pode ser indicativo desta ataxia. O ideal... Mais

A síndrome de Sjogren e fibromialgia são condições auto-imunes não genéticas e não possuem relação com a deficiencia do fator XI da coagulação. O ideal é sempre buscar um médico geneticista para elucidação... Mais

A presença de satélite no cromossomo 21 é uma variação da normalidade e não justifica as perdas gestacionais bem como um dos seus bebês ter o diagnóstico de síndrome de Edwards. O ideal é buscar um médico... Mais

Isso significa que a pessoa pode ser heterozigota para deficiência de biotinidase, não quer dizer que tem a doença. O ideal é buscar um médico geneticista para elucidação do seu caso, bem como realização... Mais

Os critérios para neurofibromatose são: presença de seis ou mais manchas café com leite, presença de neurofibroma cutâneo ou plexiforme (deve ser o seu). O ideal é buscar um médico geneticista para realização... Mais

A doença de Huntington é uma condição genética autossômica dominante, ou seja, pode ser passada de pai para filho, de filho para neto e assim sucessivamente. O ideal é buscar um médico geneticista para... Mais

A grande maioria dos casos de neurofibromatose tipo I manifestam-se APENAS com manchas café-com-leite ou alguns neurofibromas. As fotos do Google são a exceção, sendo a minoria dos casos que apresentam... Mais

A picnodisostose é uma doença genética rara, que tem como principal alteração a formação óssea do indivíduo. Assim como a maioria das doenças genética, ainda não há um tratamento específico. Orienta-se... Mais

Não, as fotos presentes no Google e no Youtube relativas a neurofibromatose são a exceção e não a regra. VIa de regra, a neurofibromatose apresenta-se com manchas café-com-leite e poucos neurofibromas.... Mais

Alimentos em geral não tem o poder de eliminar ou amenizar o aparecimento de tumores. Ter uma dieta saudável faz com que você tenha maior qualidade de vida, e caso já tenha sido diagnosticado um câncer,... Mais

A síndrome de DiGeorge não tem associação com miastenia grave, no sentido de causa-efeito. Pode sim acontecer, mas não é muito comum. Vale ressaltar que as bases genéticas da síndrome de DiGeorge e da... Mais

Inicialmente, deve-se verificar se você tem indicação de realização do teste genético para câncer hereditário. Existem diversos benefícios, incluindo saber se o seu câncer é hereditário ou não, pensando... Mais

A deleção do cromossomo 22q11.2 ou síndrome de DiGeorge, em geral, são alterações cromossômicas que ocorrem na criança e não vem dos pais, principalmente se estes não tem nenhum tipo de alteração. Entretanto,... Mais

Considerando-se que estamos falando de ictiose ligada ao X, e o seu genro o pai do seu genro não tem ictiose, é improvável que sua filha tenha ictiose ligada ao X. O ideal é buscar um médico geneticista... Mais