Perguntas do paciente (264)

Para o diagnóstico de nanismo é necessário avaliação com médico geneticista, que irá solicitar radiografias e se necessário testes genéticos específicos, visto que há vários tipos de nanismo. Apenas a... Mais

A priori a síndrome de Ehlers Danlos por si só não tem indicação de reposição hormonal, a menos que haja alguma necessidade (por exemplo: climatério). Melhor perguntar diretamente ao seu médico, ou consultar... Mais

Os sinus ou pit's pré-auriculares podem estar relacionadas a diversas condições genéticas, mas as vezes podem vir isoladas. Para maiores esclarecimentos é recomendado a avaliação com médico geneticista. Mais

É muito complicado responder apenas sobre o uso do Choriomon e utrogestan, deve-se ter em mente se você fez fertilização in vitro, foi inseminação ou apenas a transferência. O ideal é buscar o seu médico... Mais

Infelizmente uma das limitações do cariótipo de material de aborto é o “feminino normal”, pois pode ser contaminação materna. O cariótipo da mãe não ajuda em saber se é ou não contaminação, não adianta... Mais

A altura de 1,37 m é abaixo do percentil 3 de crescimento para homens e mulheres. Para poder fechar o diagnóstico de nanismo é necessário a realização de avaliação com médico geneticista que irá solicitar... Mais

Inicialmente tem que se descartar a possibilidade de traço talassemico (assimtomático), realizando um exame chamado eletroforese de hemoglobina. O ideal é buscar um médico geneticista para solicitar este... Mais

A anemia de fanconi sozinha não é causa de perda gestacional. A anemia de fanconi não causa infertilidade. Você necessita de aconselhamento genético com médico geneticista para que seja verificado o seu... Mais

A miosite por corpos de inclusão sozinha não é a única causa de óbito. Normalmente são as cormobidades que faz com que a criança faleça, principalmente se a doença evolua a fim de que a criança fique acamada... Mais

Infelizmente para a miosite de corpos de inclusão não há novos tratamentos disponíveis autorizados pelo FDA (Anvisa dos EUA) ou pela Anvisa. Há alguns "clinical trials" ou drogas em experimentação para... Mais

A síndrome de Ehlers-Danlos não é incapacitante para atividades laborais, salvo certas exceções, em que deve-se mudar de atividade laboral ou adequar a função atual no trabalho. Na dúvida consulte um médico... Mais

O pseudoexantoma elastico não causa doenças em nervos e tendões relacionados a membros inferiores e superiores. O ideal é buscar um médico geneticista para elucidação desta e outras dúvidas relacionadas... Mais

Apenas com dados genéricos da biopsia é muito complicado fazer qualquer tipo de orientação. As vezes há dúvidas na análise das laminas em biopsias, mesmo quando o quadro é bem típico da doença. O ideal... Mais

Nistagmo isolado normalmente não evolui para cegueira, mas pode haver diminuição da acuidade visual, o ideal é continuar acompanhamento oftalmológico para avaliação da acuidade visual.

O médico geneticista e o obstetra médico fetal são os médicos a serem procurados em caso de malformação fetal ou alterações nas ultrassonografias obstétricas.

Inicialmente deve-se saber se foi realizado o diagnóstico etiológico correto para que assim possa ser feito o aconselhamento genético. O ideal é buscar um médico geneticista, pois além de avaliar o seu... Mais

O aumento de heterocromatina tanto no cromossomo 16 quanto no cromossomo Y são variações da normalidade e não é causa de infertilidade, nem de abortamento e também não aumenta o risco de criança malformada.... Mais

Infelizmente não há essa descrição, esta doença é considerada rara, ou seja, sua frequência é inferior a 1/2000 habitantes, segundo o Orphanet é estimada em 1 a 9 casos a cada 100000 habitantes. O ideal... Mais

A condição chamada situs inversus é apenas inversão da posição dos órgãos internos e não estão associados a atraso do desenvolvimento neuropsicomotor. A principal condição associada é a síndrome de Kartagener... Mais

A deficiência do complexo de piruvato desidrogenase é faz parte de um grupo de doenças genéticas, denominado aos erros inatos do metabolismo, pode ocasionar atraso do desenvolvimento neuropsicomotor e... Mais