Perguntas do paciente (264)

  • Porque bebês com holoprosencefalia tem maiores chances de virem a óbito intra uterino?

    Porque bebês com holoprosencefalia tem maiores chances de virem a óbito intra uterino?

    RESPOSTA DO ESPECIALISTA DA SAÚDE :

    Dr. Caio Graco Bruzaca

    Em alguns casos, pode haver óbito intraútero ou até mesmo neonatal (nos primeiros dias de vida). Entretanto há casos menos graves, sem, por exemplo, estar associados a cardiopatia congênita, que…


  • Sou portadora de wpw, to tomando o concor, posso fazer musculação?

    Sou portadora de wpw, to tomando o concor, posso fazer musculação?

    RESPOSTA DO ESPECIALISTA DA SAÚDE :

    Dr. Caio Graco Bruzaca

    Apenas o seu médico cardiologista pode lhe liberar ou não para realização de atividade física de esforço. Visto que na síndrome de Wolff-Parkinson-White há risco aumentado para problemas cardiovasculares…


  • Na Polipose Familiar FAP como haveria a transmisão hereditária dos fatores genéticos através das

    Na Polipose Familiar FAP como haveria a transmisão hereditária dos fatores genéticos através das gerações pela luz da formação dos gametas?

    RESPOSTA DO ESPECIALISTA DA SAÚDE :

    Dr. Caio Graco Bruzaca

    A polipose familiar é uma doença autossômica dominante, com risco de ocorrência na prole, durante a formação dos gametas pode passar o alelo alterado ou o alelo normal. O ideal é buscar um médico…


  • A miosite por corpos de inclusão é hereditária? Quais as chances?

    A miosite por corpos de inclusão é hereditária? Quais as chances?

    RESPOSTA DO ESPECIALISTA DA SAÚDE :

    Dr. Caio Graco Bruzaca

    A miosite por corpos de inclusão não é uma doença geneticamente determinada, ou seja, não é hereditária.


  • Miosite mata?quando a criança fica sem andar e grave?

    Miosite mata?quando a criança fica sem andar e grave?

    RESPOSTA DO ESPECIALISTA DA SAÚDE :

    Dr. Caio Graco Bruzaca

    A miosite por corpos de inclusão sozinha não é a única causa de óbito. Normalmente são as cormobidades que faz com que a criança faleça, principalmente se a doença evolua a fim de que a criança…


  • Como seria a passagem dos alelos cromossômicos de pai para filho considerando o ciclo celular e a g

    Como seria a passagem dos alelos cromossômicos de pai para filho considerando o ciclo celular e a gametogenese?

    RESPOSTA DO ESPECIALISTA DA SAÚDE :

    Dr. Caio Graco Bruzaca

    A polipose familiar é uma doença geneticamente determinada, autossômica dominante, em que há risco de passar a alteração genética para a prole. O ideal é buscar um médico geneticista para elucidação…


  • Porque quem tem sindrome de Kartegener não engorda? Com tantos corticóides que tomamos?

    Porque quem tem sindrome de Kartegener não engorda? Com tantos corticóides que tomamos?

    RESPOSTA DO ESPECIALISTA DA SAÚDE :

    Dr. Caio Graco Bruzaca

    Isso varia de pessoa para pessoa, mas não tem associação entre obesidade/não obesidade e síndrome de Kartagener mesmo com uso de corticoides. Na dúvida consulte um médico geneticista para elucidação…


  • A miosite por corpus de inclusao não tem tratamento específico. Mas qual tipo de tratamentos auxiliares

    A miosite por corpus de inclusao não tem tratamento específico. Mas qual tipo de tratamentos auxiliares além de fisioterapia existe?

    RESPOSTA DO ESPECIALISTA DA SAÚDE :

    Dr. Caio Graco Bruzaca

    Infelizmente o tratamento para miosite por corpos de inclusão é a fisioterapia. Não tem tratamento específico, caso tenha outros sintomas como depressão, ansiedade, estes podem ser tratados com…


  • Qual é a deficiência genética da Doença De Niemann-Pick Tipo C?

    Qual é a deficiência genética da Doença De Niemann-Pick Tipo C?

    RESPOSTA DO ESPECIALISTA DA SAÚDE :

    Dr. Caio Graco Bruzaca

    A doença de Niemann-Pick tipo C é uma doença geneticamente determinada, autossômica recessiva, em que há mutação no gene do NPC1 ou NPC2. O diagnóstico é feito com exames complementares, incluindo…


  • Qual especialidade medica trata de pacientes com IBM e saber se realmente não existe nada no Brasil

    Qual especialidade medica trata de pacientes com IBM e saber se realmente não existe nada no Brasil que retarde um pouco essa doença além de fisioterapia?

    RESPOSTA DO ESPECIALISTA DA SAÚDE :

    Dr. Caio Graco Bruzaca

    O tratamento de miosite de corpos de inclusão é multidisciplinar, e na equipe multiprofissional estão o neurologista e o reumatologista para manejo dos medicamentos, além da equipe de fisioterapia.…


  • Qual tipo de exame que detecta síndrome de rett?

    Qual tipo de exame que detecta síndrome de rett?

    RESPOSTA DO ESPECIALISTA DA SAÚDE :

    Dr. Caio Graco Bruzaca

    Inicialmente deve-se ter a hipótese diagnóstica sugestiva de síndrome de Rett e após avaliação com médico geneticista, este irá verificar se é necessário a realização de teste genético específico…


  • Gostaria de saber qual especialidade para fazer um diagnóstico? Se eu tenho ou nanismo tenho 148 CMM

    Gostaria de saber qual especialidade para fazer um diagnóstico? Se eu tenho ou nanismo tenho 148 CMM pesando 31 gostaria ser avaliado por um especialista.

    RESPOSTA DO ESPECIALISTA DA SAÚDE :

    Dr. Caio Graco Bruzaca

    Para o diagnóstico de nanismo é necessário avaliação com médico geneticista, que irá solicitar radiografias e se necessário testes genéticos específicos, visto que há vários tipos de nanismo. Apenas…


  • Olá. Fiz o exame de Electroforese da Hemoglobina e deu o resultado: Hb A - 97.7% Hb F - <1.0% Hb

    Olá. Fiz o exame de Electroforese da Hemoglobina e deu o resultado:
    Hb A - 97.7%
    Hb F - <1.0%
    Hb A2 - 2.3%
    Com estes resultados, é possível eu ter um filho doente de celulas falciformes?
    O exame para detectar isto é mesmo este?

    RESPOSTA DO ESPECIALISTA DA SAÚDE :

    Dr. Caio Graco Bruzaca

    O exame para avaliar traço falciforme e anemia falciforme é a eletroforese de hemoglobina. Os valores de referência normal é de A1 maior que 95%; A2 entre 1,5 a 3,5%; F até 1%. O ideal é buscar…


  • Tive duas gestações com Eritroblastose Fetal, não recebi a vacina em nenhuma delas por ser informada

    Tive duas gestações com Eritroblastose Fetal, não recebi a vacina em nenhuma delas por ser informada que não faria efeito.
    Caso venha a ter uma terceira gestação, seria necessário a isoimunizacão durante a gestação para evitar a produção dos anticorpos?

    RESPOSTA DO ESPECIALISTA DA SAÚDE :

    Dr. Caio Graco Bruzaca

    Inicialmente como você já apresentou duas gestações prévias com eritroblastose fetal, deve-se realizar o exame Coombs para verificar se há ou não sensibilização, para enfim decidir se será necessário…


  • Tenho um bebê de 5 meses diagnosticado com albinismo ocular. Ele já está usando o óculos. À luz

    Tenho um bebê de 5 meses diagnosticado com albinismo ocular. Ele já está usando o óculos. À luz amarela também faz mal? Em ambientes com pouca luz natural, durante o dia com cortina fechada ele pode ficar sem óculos? O vento do ventilador também faz mal? Pq ele coca tanto o olho?

    RESPOSTA DO ESPECIALISTA DA SAÚDE :

    Dr. Caio Graco Bruzaca

    No albinismo ocular, a questão da luz solar é relativo a fotofobia, por sensibilidade a luz solar. Em ambiente com pouca claridade não há problemas em não utilizar óculos escuros. O vento do ventilador…


  • Doutor eu comecei a acordar várias vezes durante a noite isso ano passado se depois li sobre essa doença

    Doutor eu comecei a acordar várias vezes durante a noite isso ano passado se depois li sobre essa doença isso já faz 10 meses será que existe possibilidade de eu ter uma doença assim uma insônia fatal?

    RESPOSTA DO ESPECIALISTA DA SAÚDE :

    Dr. Caio Graco Bruzaca

    A insonia familiar fatal é uma doença ultra-rara, com apenas duas familias descritas no Brasil. Se você não tem histórico familiar é improvável que tenha esta condição, fora que existem causas…


  • Mulheres grávidas de bebês com holoprosencefalia tem maiores chances de a pressão subir no decorrer

    Mulheres grávidas de bebês com holoprosencefalia tem maiores chances de a pressão subir no decorrer da gravidez?

    RESPOSTA DO ESPECIALISTA DA SAÚDE :

    Dr. Caio Graco Bruzaca

    Não há relação de causa e efeito entre doença hipertensiva específica da gestação (DHEG/Pressão Alta) com holoprosencefalia. O que pode ocorrer é devido ao estresse relacionado a ter um filho com…


  • Uma pessoa com sindrome de Síndrome De Coffin-Lowry é agressiva?

    Uma pessoa com sindrome de Síndrome De Coffin-Lowry é agressiva?

    RESPOSTA DO ESPECIALISTA DA SAÚDE :

    Dr. Caio Graco Bruzaca

    A síndrome de Coffin-Lowry é uma condição geneticamente determinada, ligada ao X, em que cursa com deficiencia intelectual em diversos graus, podendo apresentar agressividade. O ideal é buscar…


  • Meu filho tem um neurofibroma na coluna entre o C1 e o C2 precisa ser retirado? E se deixar pode dar

    Meu filho tem um neurofibroma na coluna entre o C1 e o C2 precisa ser retirado? E se deixar pode dar alguma lesão?

    RESPOSTA DO ESPECIALISTA DA SAÚDE :

    Dr. Caio Graco Bruzaca

    Apenas com avaliação por um neurocirurgião/cirurgião de coluna, além de tomografia computadorizada, ressonância nuclear magnética pode falar se vale a pena ou não a retirada e como pode estar afetando…


  • Houve uma alteração no exame cartiótipo, no cromossomo 9 - 46,XX,inv(9)(p12q13), O meu questionamento

    Houve uma alteração no exame cartiótipo, no cromossomo 9 - 46,XX,inv(9)(p12q13), O meu questionamento é se essa alteração pode causar alguma alteração na genética da prole futura. Fazendo a analise do embriao os riscos diminuem? Pode ñ dar nada na analise e a criança ter algum problema? aguardo.

    RESPOSTA DO ESPECIALISTA DA SAÚDE :

    Dr. Caio Graco Bruzaca

    A inversão pericentrica do cromossomo 9 é uma variação na normalidade, não é uma alteração. Não há relação com risco aumentado para o prole de malformações congênitas, não há nenhuma indicação…


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