Perguntas do paciente (244)

A neurofibromatose tipo 1 é uma doença muito variável. Mesmo dentro de uma mesma família podemos ter pessoas mais ou menos afetadas. É esperado que até 30% das pessoas com NF1 desenvolvam uma forma mais... Mais

Sim. O diagnóstico molecular pode distinguir trimetilaminúria primária de trimetilaminúria não causada por deficiência genética de FMO3. A trimetilaminúria adquirida surge na vida adulta como consequência... Mais

Olá. A NF1 é muito variável mesmo dentro de uma mesma família. Se há histórico familiar da doença, o ideal é que ser marido passe em uma consulta com um médico geneticista para realizar uma avaliação completa,... Mais

Olá,
É indicado uma avaliação completa de toda a história clínica e exames já realizados pelo casal para verificar se há alguma causa e tratamento.
É indicado uma consulta com médico geneticista Desta... Mais

Deve-se primeiro analizar o seu exame para identificar o tipo da mutação encontrada no fator V de Leiden. Nem todas as mutações são causadoras de doenças.
Se esse for o caso, é possível que a mutação surja... Mais

Isso pode ocorrer sim. A NF1 é uma doença complexa e com grande quantidade de sintomas físicos. A baixa estatura pode ocorrer em até 30% das pessoas com NF1, contudo deve-se levar em consideração aspectos... Mais

Olá,
O ideal é avaliação do exame do cariótipo, da história clínica e verificar se houve perda de material genético na inversão.
É indicado avaliação com médico geneticista para avaliação do seu caso,... Mais

Olá A NF1 é uma doença com forma de herança autossômica dominante, ou seja, há risco sim de passar para os filhos. É necessário avaliação do seu caso para determinar a doença, realizar o tratamento (há... Mais

Temos uma técnica de seleção de embriões chamada PGT-M. Apenas os embriões sem a mutação causadora (sendo o gene PTPN22 o mais comum), são implantadas no útero da mulher. Abs!

Olá, o primeiro passo é verificar realmente o tipo de alteração genética encontrada no gene ABCD1 e confirmar seu status de portadora, assim como a ausência desse status em sua mãe.
Mutações nem sempre... Mais

É indicado que seja feito uma avaliação minuciosa do caso do seu filho para saber se estamos diante de algum tipo de síndrome genética.
Após essa avaliação, é possível estabelecer o aconselhamento genético... Mais

Olá,
É necessário a avaliação do caso do seu filho para compreender se o CIV é uma malformação isolada, ou associada com um defeito genético.
É indicado uma consulta com médico geneticista. Desta forma... Mais

Olá, alguns fatores influenciam na idade final como o alvo genético familiar, a sua idade óssea, e a sua velocidade de crescimento dos último anos. Para entender se você ainda aumentará sua estatura é... Mais

Olá, glicemia de 100 não significa necessariamente que esta alta. Ele é apenas um dos marcadores utilizados. São necessários mais dados clinicos e laboratoriais para ver se há realmente algum grau de resistência... Mais

Olá, alguns fatores influenciam na idade final como o alvo genético familiar, a sua idade óssea, e a sua velocidade de crescimento dos último anos. Para entender se você ainda aumentará sua estatura é... Mais

Não há evidência científica que confirme eficácia terapêutica dessa vertente apesar de ser amplamente utilizada.

Olá, alguns fatores influenciam na idade final como o alvo genético familiar, a sua idade óssea, e a sua velocidade de crescimento dos último anos. Para entender se você ainda aumentará sua estatura é... Mais

Olá, alguns fatores influenciam na idade final como o alvo genético familiar, a sua idade óssea, e a sua velocidade de crescimento dos último anos. Para entender se você ainda aumentará sua estatura é... Mais

Olá, alguns fatores influenciam na idade final como o alvo genético familiar, a sua idade óssea, e a sua velocidade de crescimento dos último anos. Para entender se você ainda aumentará sua estatura é... Mais

Olá, temos primeiramente que entender o contexto de toda a história clínica e familiar do paciente para a indicação ou não. Depois compreender qual o exame genético mais adequado (risco poligênico cardiovascular,... Mais