Perguntas do paciente (244)

Olá, pode sim, os beta-bloqueadores podem causar hipoglicemia em não diabéticos, possivelmente devido ao aumento da captação periférica de glicose através do aumento da sensibilidade à insulina. É indicado consulta médica para avaliação.

Esse npível está acima do normal e significa que há atividade inflamatória com risco de alteração de função da tireoide. É indicado avaliação com médico especialista.

Olá, alguns fatores influenciam na idade final como o alvo genético familiar, a sua idade óssea, e a sua velocidade de crescimento dos último anos. Para entender se você ainda aumentará sua estatura é indicado avaliação com médico geneticista especializado em avaliação no crescimento e desenvolvimento.

Não há evidência científica que confirme eficácia terapêutica dessa vertente apesar de ser amplamente utilizada.

Olá, alguns fatores influenciam na idade final como o alvo genético familiar, a sua idade óssea, e a sua velocidade de crescimento dos último anos. Para entender se você ainda aumentará sua estatura é indicado avaliação com médico geneticista especializado em avaliação no crescimento e desenvolvimento.

Olá, alguns fatores influenciam na idade final como o alvo genético familiar, a sua idade óssea, e a sua velocidade de crescimento dos último anos. Para entender se você ainda aumentará sua estatura é indicado avaliação com médico geneticista especializado em avaliação no crescimento e desenvolvimento.

Olá, glicemia de 100 não significa necessariamente que esta alta. Ele é apenas um dos marcadores utilizados. São necessários mais dados clinicos e laboratoriais para ver se há realmente algum grau de resistência insulínica. Abs

Olá, alguns fatores influenciam na idade final como o alvo genético familiar, a sua idade óssea, e a sua velocidade de crescimento dos último anos. Para entender se você ainda aumentará sua estatura é indicado avaliação com médico geneticista especializado em avaliação no crescimento e desenvolvimento.

Olá,
É necessário a avaliação do caso do seu filho para compreender se o CIV é uma malformação isolada, ou associada com um defeito genético.
É indicado uma consulta com médico geneticista. Desta forma pode-se realizar o aconselhamento genético e tratamento do seu caso. Att, Dr. Carlos Leprevost, Médico Geneticista

É indicado que seja feito uma avaliação minuciosa do caso do seu filho para saber se estamos diante de algum tipo de síndrome genética.
Após essa avaliação, é possível estabelecer o aconselhamento genético e informar se há risco para futuras gestações.
Caso haja risco, há atualmente técnicas disponíveis para não perpetuar doenças genéticas nas famílias.
É indicado uma consulta com médico geneticista. Desta forma pode-se realizar o aconselhamento genético e tratamento do seu caso. Att, Dr. Carlos Leprevost, Médico Geneticista

Olá, o primeiro passo é verificar realmente o tipo de alteração genética encontrada no gene ABCD1 e confirmar seu status de portadora, assim como a ausência desse status em sua mãe.
Mutações nem sempre são herdadas, as vezes elas podem surgir na pessoa, e aí então ter o risco de passar aos filhos.
Como dúvida, como você ficou sabendo do seu status de portadora?
Um aconselhamento genético com médico geneticista é recomendado.

Temos uma técnica de seleção de embriões chamada PGT-M. Apenas os embriões sem a mutação causadora (sendo o gene PTPN22 o mais comum), são implantadas no útero da mulher. Abs!

Olá A NF1 é uma doença com forma de herança autossômica dominante, ou seja, há risco sim de passar para os filhos. É necessário avaliação do seu caso para determinar a doença, realizar o tratamento (há medicações disponíveis), e realizar o aconselhamento genético para informar o risco da gravidez. Atualmente há técnicas onde pode-se selecionar o embrião sem a alteração genética para que os filhos não nasçam com a doença dos pais. É indicado uma consulta com médico geneticista. Desta forma pode-se realizar o aconselhamento genético e tratamento do seu caso. Att, Dr. Carlos Leprevost, Médico Geneticista

Olá,
O ideal é avaliação do exame do cariótipo, da história clínica e verificar se houve perda de material genético na inversão.
É indicado avaliação com médico geneticista para avaliação do seu caso, indicação de exames genéticos, tratamento e aconselhamento genético.

Isso pode ocorrer sim. A NF1 é uma doença complexa e com grande quantidade de sintomas físicos. A baixa estatura pode ocorrer em até 30% das pessoas com NF1, contudo deve-se levar em consideração aspectos hormonais, a estatura dos pais e a idade óssea para poder realmente identificar se a criança tem baixa estatura ou apenas um atraso constitucional no crescimento. Em relação a dificuldades de aprendizado elas são ainda mais comuns, com 50% das pessoas com NF1 apresentando algum grau de dificuldade de aprendizado ou até autismo. É indicado uma avaliação e tratamento com medico geneticista especialista na doença.

Deve-se primeiro analizar o seu exame para identificar o tipo da mutação encontrada no fator V de Leiden. Nem todas as mutações são causadoras de doenças.
Se esse for o caso, é possível que a mutação surja no paciente, sendo denominada mutação "de novo".
É indicado uma consulta com médico geneticista. Desta forma pode-se realizar o aconselhamento genético e tratamento do seu caso. Att, Dr. Carlos Leprevost, Médico Geneticista

Olá,
É indicado uma avaliação completa de toda a história clínica e exames já realizados pelo casal para verificar se há alguma causa e tratamento.
É indicado uma consulta com médico geneticista Desta forma pode-se realizar o aconselhamento genético do seu caso. Att Dr. Carlos Leprevost

Olá. A NF1 é muito variável mesmo dentro de uma mesma família. Se há histórico familiar da doença, o ideal é que ser marido passe em uma consulta com um médico geneticista para realizar uma avaliação completa, exame clínico e, se necessário, avaliação molecular para poder fazer um aconselhamento genético para ele e para seus filhos, informando o risco exato deles poderem desenvolver ou não a doença. É orientado que seja feito uma avaliação em consulta com especialista em genética médica. Atenciosamente.

Sim. O diagnóstico molecular pode distinguir trimetilaminúria primária de trimetilaminúria não causada por deficiência genética de FMO3. A trimetilaminúria adquirida surge na vida adulta como consequência da hepatite em indivíduos sem história pessoal prévia ou história familiar da doença. As alterações metabólicas persistem após a resolução dos problemas hepáticos, sugerindo uma alteração permanente na expressão ou atividade da enzima FMO3.Trimetilaminúria transitória na infância foi relatada em bebês prematuros alimentados com uma fórmula infantil contendo colina. Os sintomas desaparecem à medida que as crianças amadurecem ou quando a fonte de colina é descontinuada. Trimetilaminúria transitória associada à menstruação. Um curto episódio de trimetilaminúria pode ocorrer em mulheres durante a menstruação. A sobrecarga do precursor pode causar uma forma transitória de trimetilaminúria que resulta da saturação da enzima FMO3. Pode ocorrer em indivíduos com doença de Huntington ou doença de Alzheimer que receberam grandes doses terapêuticas orais de colina (≥20 g/dia). Na uremia, o aumento da liberação de TMA de precursores dietéticos como consequência do supercrescimento bacteriano no intestino delgado, juntamente com a redução da depuração renal de TMA, pode resultar em trimetilaminúria. É sugerido uma consulta com médico geneticista especialista na doença para maiores elucidações.

A neurofibromatose tipo 1 é uma doença muito variável. Mesmo dentro de uma mesma família podemos ter pessoas mais ou menos afetadas. É esperado que até 30% das pessoas com NF1 desenvolvam uma forma mais grave de neurofibromas plexiformes, que são neurofibromas maiores, dolorosos e que podem ocasionar problemas. Atualmente os neurofibromas plexiformes são tratáveis com várias modalidades que incluem cirurgias e até uso de medicações especificas, como os inibidores da MEK. Também é possível fazer a seleção de embriões para que filhos de pais com NF1 não nasçam com a doença. É indicado consulta com um médico geneticista.