Perguntas do paciente (244)

Exames laboratoriais devem ser analisados no contexto de história clínica, sintomas e exame físico. É indicado uma consulta médica para lhe orientar a respeito desses resultados.

Olá Translocações croossômicas podem ser encontradas em vários contextos, podendo o portador ser saudável, ou ter alguma doença cromossômica, ou ter risco para a saúde reprodutiva. O ideal é fazer a avaliação do caso para entender o contexto em que esse cariótipo foi solcitado. É indicado uma consulta com médico geneticista. Desta forma pode-se realizar o aconselhamento genético e tratamento do seu caso. Att, Dr. Carlos Leprevost, Médico Geneticista

O ideal seria realizar uma análise clínica e avaliação dos pacientes com autismo para determinar se há uma causa genética associada ao autismo.
É orientado consulta com médico especialista em genética médica para melhor elucidação do aconselhamento genético.
Atenciosamente

É uma situação rara, contudo pode sim.
É indicado uma consulta com médico geneticista. Desta forma pode-se realizar o aconselhamento genético e tratamento do seu caso. Att, Dr. Carlos Leprevost, Médico Geneticista

Sim, o tratamento com GH é continuo quando indicado e há formas de transporte em viagens. É indicado consulta médica para orientações.

Olá,
Inversões cromossômicas podem ocorrer, e podem ou não estar associadas com doenças.
É indicado uma consulta com médico geneticista. Desta forma pode-se realizar o aconselhamento genético do seu caso. Att Dr. Carlos Leprevost

Olá,
A hérnia diafragmática pode ocorrer isoladamente ou associado a alguma alteração genética.
É indicado uma consulta com médico geneticista. Desta forma pode-se realizar o aconselhamento genético e tratamento do seu caso. Att, Dr. Carlos Leprevost, Médico Geneticista

Olá
A genética dos grupos sanguíneos é mais complexa que considerar apenas as possibilidades matemáticas do sistema AB0.
Além de nosso DNA estar sempre sujeito a mutações que podem alterar parte da informação que, a princípio, herdaríamos de nossos pais, também há mais genes além do ABO envolvidos na determinação de nosso tipo sanguíneo.
As moléculas de aglutinogênio A e B são produzidas a partir de uma outra molécula, chamada de antígeno H. Então alterações de proteína H podem levar a filhos com tipo sanguíneo não esperado.
Também é necessária a avaliação dos exames dos pais e filhos para realmente confirmar os tipos sanguíneos citados.
É indicado uma avaliação médica para elucidar o caso.
Att

Matermaticamente seria uma glicose média estimada abaixo de 126 mg/dL, a depender do valor, claro. Abs

Olá. A genética dos grupos sanguíneos é mais complexa que considerar apenas as possibilidades matemáticas do sistema AB0.
Além de nosso DNA estar sempre sujeito a mutações que podem alterar parte da informação que, a princípio, herdaríamos de nossos pais, também há mais genes além do ABO envolvidos na determinação de nosso tipo sanguíneo.
As moléculas de aglutinogênio A e B são produzidas a partir de uma outra molécula, chamada de antígeno H. Então alterações de proteína H podem levar a filhos com tipo sanguíneo não esperado.
Também é necessária a avaliação dos exames dos pais e filhos para realmente confirmar os tipos sanguíneos citados.
É indicado uma avaliação médica para elucidar o caso.
Att
A genética dos grupos sanguíneos é mais complexa que considerar apenas as possibilidades matemáticas do sistema AB0.
Além de nosso DNA estar sempre sujeito a mutações que podem alterar parte da informação que, a princípio, herdaríamos de nossos pais, também há mais genes além do ABO envolvidos na determinação de nosso tipo sanguíneo.
As moléculas de aglutinogênio A e B são produzidas a partir de uma outra molécula, chamada de antígeno H. Então alterações de proteína H podem levar a filhos com tipo sanguíneo não esperado.
Também é necessária a avaliação dos exames dos pais e filhos para realmente confirmar os tipos sanguíneos citados.
É indicado uma avaliação com médico geneticista para elucidar o caso.
Att

Olá,
É necessário saber a causa da ataxia. Há algumas formas onde há tratamentos direcionados. Para outras, a gente foca na qualidade de vida do paciente e prescreve medicações sintomáticas para alivio dos sintomas.
É indicado uma consulta com médico geneticista. Desta forma pode-se realizar o aconselhamento genético e tratamento do seu caso. Att, Dr. Carlos Leprevost, Médico Geneticista

Olá,
Um cariótipo 46,XX em uma menina é um resultado normal, contudo não exclui que ela tenha alguma doença genética.
É indicado uma consulta completa para verificar todos os sinais, sintomas, e compreender se há algum outro exame a ser realizado a depender do caso.
É indicado uma consulta com médico geneticista. Desta forma pode-se realizar o aconselhamento genético e tratamento do seu caso. Att, Dr. Carlos Leprevost, Médico Geneticista

Olá
É indicado avaliação do seu caso para verificar se realmente você está com baixa estatura. Temos um canal genético que é determinado pela estatura dos pais, principalmente, além de outros fatores.
Há medicações que podem ser utilizadas para aumento de estatura em crianças, mas todo caso deve ser avaliado por um profissional.
É indicado uma consulta com médico geneticista. Desta forma pode-se realizar o aconselhamento genético e tratamento do seu caso. Att, Dr. Carlos Leprevost, Médico Geneticista

O ideal é avaliar os tipos sanguíneos primeiramente para certificar que estamos diante de pais O com filho B.
Após, repetir a análise se realmente for o caso, para então poder aconselhar.
É uma situação rara mas pode ser ocorrer.
É indicado uma consulta com médico geneticista. Desta forma pode-se realizar o aconselhamento genético e tratamento do seu caso. Att, Dr. Carlos Leprevost, Médico Geneticista

Olá
A genética dos grupos sanguíneos é mais complexa que considerar apenas as possibilidades matemáticas do sistema AB0.
Além de nosso DNA estar sempre sujeito a mutações que podem alterar parte da informação que, a princípio, herdaríamos de nossos pais, também há mais genes além do ABO envolvidos na determinação de nosso tipo sanguíneo.
As moléculas de aglutinogênio A e B são produzidas a partir de uma outra molécula, chamada de antígeno H. Então alterações de proteína H podem levar a filhos com tipo sanguíneo não esperado.
Também é necessária a avaliação dos exames dos pais e filhos para realmente confirmar os tipos sanguíneos citados.
É indicado uma avaliação médica para elucidar o caso.
Att

Olá, primeiro passo é compreender a causa da sua baixa estatura. 144cm pode significar que haja uma doença por trás e, consequentemente, até classificá-la como PCD. É indicado consulta com médico geneticista para avaliação.

Olá, alguns fatores influenciam na idade final como o alvo genético familiar, a sua idade óssea, e a sua velocidade de crescimento dos último anos. Para entender se você ainda aumentará sua estatura é indicado avaliação com médico geneticista especializado em avaliação no crescimento e desenvolvimento.

Olá, deve-se entender o contexto clínico que foi realizado os exames antes de dar essa resposta. É seguimento de alguém em tratamento para doença da tireoide? É um exame feito isoladamente? Há sintomas? É indicado uma consulta médica para elucidar o caso.

Olá, alguns fatores influenciam na idade final como o alvo genético familiar, a sua idade óssea, e a sua velocidade de crescimento dos último anos. Para entender se você ainda aumentará sua estatura é indicado avaliação com médico geneticista especializado em avaliação no crescimento e desenvolvimento.

Olá, alguns fatores influenciam na idade final como o alvo genético familiar, a sua idade óssea, e a sua velocidade de crescimento dos último anos. Para entender se você ainda aumentará sua estatura é indicado avaliação com médico geneticista especializado em avaliação no crescimento e desenvolvimento.