Perguntas do paciente (244)

A distrofia mácular de stargardt é uma doença de herança recessiva e pode ser causada por vários genes como ABCA4, ELOVL4, PRPH2, entre outros. O ideal é primeiramente verificar o laudo genético do paciente com a doença para compreender qual o gene e mutação ele apresenta. Com essa informação em mãos é possível analisar geneticamente o parceiro(a) para verificar se ele(a) é portadora também de alguma mutação. Isso é raro, mas caso ocorra, há risco da criança apresentar a doença. Contudo com as técnicas atuais é possível, mesmo nesses casos, fazer a seleção de embriões que não possuam a alteração genética. Desta forma os filhos não terão a distrofia de retina. É indicado a consulta com um médico geneticista especialista em oftalmogenética.

O médico geneticista é o especialista capacitado em diagnosticar e tratar pessoas com a síndrome do X-frágil, além de fornecer aconselhamento genético sobre riscos para futuras gerações e dar alternativas de planejamento familiar para que a síndrome não seja passada para os filhos.
É indicado uma consulta com médico geneticista. Desta forma pode-se realizar o aconselhamento genético e tratamento do seu caso. Att, Dr. Carlos Leprevost, Médico Geneticista

Olá. a ausência dessa enzima causa uma doença muito rara que interfere na produção de glicose ou a bloqueia a partir do piruvato no corpo. Ácido láctico e cetonas se acumulam no sangue. Se for realmente o caso, é indicado uma consulta com urgencia com medico geneticista para avaliação de erros inatos do metabolismo.

É indicado avaliação com médico geneticista especialista em erros inatos do metabolismo para verificar se realmente há deficiencia de biotinidase e, consequentemente, indicação do uso de reposição com biotina. Abs