Perguntas do paciente (244)

Pergunta sobre Doença Da Deficiência De Piruvato Carboxilase

O que acontece quando há deficiência da enzima piruvato carboxilase?

RESPOSTA DO ESPECIALISTA DA SAÚDE :

Olá. a ausência dessa enzima causa uma doença muito rara que interfere na produção de glicose ou a bloqueia a partir do piruvato no corpo. Ácido láctico e cetonas se acumulam no sangue. Se for realmente... Mais

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Pergunta sobre Deficiência De Biotinidase

Meu filho está com 2 meses e 15 dias, estou tendo acompanhamento a distância referente aos resultados dos exames do pezinho, já fiz 06, os resultados variaram de 25 a 60 o resultado, a médica me passou que o normal é 70, to com receio de já estar aparecendo sintomas e não identifiquei, o que faço?

RESPOSTA DO ESPECIALISTA DA SAÚDE :

É indicado avaliação com médico geneticista especialista em erros inatos do metabolismo para verificar se realmente há deficiencia de biotinidase e, consequentemente, indicação do uso de reposição com... Mais

Pergunta sobre Síndrome Do Cromossomo X Frágil

Quais os profissionais tratam sindrome do cromossomo fragil?

RESPOSTA DO ESPECIALISTA DA SAÚDE :

O médico geneticista é o especialista capacitado em diagnosticar e tratar pessoas com a síndrome do X-frágil, além de fornecer aconselhamento genético sobre riscos para futuras gerações e dar alternativas... Mais

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Avaliações para diagnostico TEA (autismo) crianças; adolescentes e adultos

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Pergunta sobre Doenças Raras

Meu marido tem a doença de stargardt.Corre o risco do nosso filho também ter a.doença?Obrigado.

RESPOSTA DO ESPECIALISTA DA SAÚDE :

A distrofia mácular de stargardt é uma doença de herança recessiva e pode ser causada por vários genes como ABCA4, ELOVL4, PRPH2, entre outros. O ideal é primeiramente verificar o laudo genético do paciente... Mais

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Aconselhamento Genético

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Autor

Dr. Carlos Leprevost

Geneticista

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