Perguntas do paciente (244)

Olá,
A análise genética do FMO3 pode ser feita para detectar possíveis variantes.
É indicado consulta com médico geneticista para avaliação do seu caso.
Atenciosamente

Olá
A genética dos grupos sanguíneos é mais complexa que considerar apenas as possibilidades matemáticas do sistema AB0.
Além de nosso DNA estar sempre sujeito a mutações que podem alterar parte da informação que, a princípio, herdaríamos de nossos pais, também há mais genes além do ABO envolvidos na determinação de nosso tipo sanguíneo.
As moléculas de aglutinogênio A e B são produzidas a partir de uma outra molécula, chamada de antígeno H. Então alterações de proteína H podem levar a filhos com tipo sanguíneo não esperado.
Também é necessária a avaliação dos exames dos pais e filhos para realmente confirmar os tipos sanguíneos citados.
É indicado uma avaliação médica para elucidar o caso.
Att

Olá,
O ideal é verificar o laudo completo do cariotipo para verificar se há alguma anormalidade.
É indicado consulta com médico geneticista para maiores orientações.

Olá,
Existe não apenas imatinibe, como também selumetinibe para o tratamento de neurofibromas plexiformes sintomáticos não tratáveis na NF1.
É indicado a avaliação do caso para verificar se esse tratamento deve ou não ser utilizado, tenho alguns pacientes em uso da medicação, mas a medicação não é para todos os casos.
É indicado uma consulta com médico geneticista. Desta forma pode-se realizar o aconselhamento genético e tratamento do seu caso. Att, Dr. Carlos Leprevost, Médico Geneticista

Olá, alguns fatores influenciam na idade final como o alvo genético familiar, a sua idade óssea, e a sua velocidade de crescimento dos último anos. Para entender se você ainda aumentará sua estatura é indicado avaliação com médico geneticista especializado em avaliação no crescimento e desenvolvimento.

Sim, é uma das possibilidades de combinações na tipagem sanguínea.
Mais informações podem ser obtidas em consulta com especialista.
Atenciosamente

Olá
Alterações estruturais de cromossomos podem acontecer no contexto de normalidade, ou na presença de alguma doença. Também pode influenciar na saúde reprodutiva do casal.
É indicado uma consulta com médico geneticista
Desta forma pode-se realizar o aconselhamento genético do seu caso.
Att
Dr. Carlos Leprevost

Olá,
Essa alteração encontrada em seu cariótipo trata-se de uma variante de normalidade, observada na heterocromatina do cromossomo 9.
Contudo, é indicado que esse exame seja interpretado no contexto em que foi pedido, e que seja analisado também dessa forma.
É indicado uma consulta com médico geneticista. Desta forma pode-se realizar o aconselhamento genético e tratamento do seu caso. Att, Dr. Carlos Leprevost, Médico Geneticista

Olá, tem vários fatores que influenciam no seu crescimento, sendo o controle do hipotireoidismo apenas um deles. É indicado uma consulta com médico geneticista especialista em endocrinogenética para maiores esclarecimentos. Abs

Casamentos consanguíneos aumentam riscos para doenças que chamamos de recessivas.
Há exames genéticos que podem ser feitos no casal para verificar se vocês são portadores de variantes genéticas, e estimar se há risco para seu filho.
O ideal é agendar uma consulta com um médico geneticista que irá te orientar.
Espero ter auxiliado.
Atenciosamente
Carlos

O ideal é o acompanhamento com alguns marcadores que incluem: altura dos pais, altura da criança, velocidade de crescimento, idade óssea, maturação sexual, canal esperado familiar. Consulta com um médico geneticista é indicado para maiores elucidações.

Olá, não deu para compreender, seu PTH foi de 176,3? Abs

Olá,
É necessário que seja feita uma avaliação do laudo o do seu caso para verificar o tipo de variante encontrada, se está realmente em heterozigose e o grau de patogenicidade.
Desta forma pode-se realizar o aconselhamento genético do seu caso.
É indicado uma consulta com médico geneticista
Att
Dr. Carlos Leprevost

Olá,
Com 18 anos, a placa de crescimento epifisário do osso já está fechada ou quase fechada, sendo pouco provável aumento consideráveis de estatura.
Exames como idade óssea podem ser utilizados para elucidar o caso.
É indicado orientação por um médico geneticista.
Atenciosamente

O ideal primeiramente é análisar o caso e o exame confirmatório da Síndrome (o cariótipo). Outros dados como o histórico familiar, a idade materna e paterna são também importantes. Com todas essas informações é possível realizar o cálculo de risco para não apenas a Síndrome de Turner como outras doenças que afetam o cromossomo. Com as técnicas atuais é também possível selecionar embriões que não tenham alterações nos cromossomos e evitar doenças como a Síndrome de Turner além de aumentar a taxa de sucesso de uma gestação. É indicado uma consulta com um médico geneticista. Um abraço.

Ambos podem realizar a avaliação. O ideal seria a avaliação por um médico que possua ambas bagagens, já que 50% das causas de nanismo são genéticas e 20% são endócrinas. É indicado consulta com especialista para avaliação e tratamento.

Pelo contrário, esse exame pode estar indicado uma hipoglicemia, situação também de risco. É indicado uma consulta médica para elucidação do caso.

Deve-se avaliar o limite do laboratório que foi coletado e as situações: horário, se em jejum ou não, quantas horas de sono no dia anterior. De maneira geral parece adequado mas uma consulta médica sempre é indicada.

A hidropsia fetal é definida como acúmulo anormal de líquido em dois ou mais compartimentos fetais, apresentando-se como ascite, derrame pleural, derrame pericárdico e edema cutâneo. Também pode estar associado a polidrâmnio e edema placentário. Ela pode estar associada com alguma síndrome genética presente na criança.
É indicado uma consulta com médico geneticista. Desta forma pode-se realizar o aconselhamento genético e tratamento do seu caso. Att, Dr. Carlos Leprevost, Médico Geneticista

Olá. A genética dos grupos sanguíneos é mais complexa que considerar apenas as possibilidades matemáticas do sistema AB0.
Além de nosso DNA estar sempre sujeito a mutações que podem alterar parte da informação que, a princípio, herdaríamos de nossos pais, também há mais genes além do ABO envolvidos na determinação de nosso tipo sanguíneo.
As moléculas de aglutinogênio A e B são produzidas a partir de uma outra molécula, chamada de antígeno H. Então alterações de proteína H podem levar a filhos com tipo sanguíneo não esperado.
Também é necessária a avaliação dos exames dos pais e filhos para realmente confirmar os tipos sanguíneos citados.
É indicado uma avaliação médica para elucidar o caso.
Att
A genética dos grupos sanguíneos é mais complexa que considerar apenas as possibilidades matemáticas do sistema AB0.
Além de nosso DNA estar sempre sujeito a mutações que podem alterar parte da informação que, a princípio, herdaríamos de nossos pais, também há mais genes além do ABO envolvidos na determinação de nosso tipo sanguíneo.
As moléculas de aglutinogênio A e B são produzidas a partir de uma outra molécula, chamada de antígeno H. Então alterações de proteína H podem levar a filhos com tipo sanguíneo não esperado.
Também é necessária a avaliação dos exames dos pais e filhos para realmente confirmar os tipos sanguíneos citados.
É indicado uma avaliação com médico geneticista para elucidar o caso.
Att