Perguntas do paciente (94)
RESPOSTA DO ESPECIALISTA DA SAÚDE :
Como disse o Dr Pedro, o diagnóstico necessita ser confirmado por Geneticista, pois este grupo de doenças é muito semelhante . A avaliação do desenvolvimento cognitivo também deve ser realizada por especialista... Mais
RESPOSTA DO ESPECIALISTA DA SAÚDE :
Devido a sua patologia neuromuscular de origem genética, assim como todas as doenças que envolvem a diminuição da força muscular é normal que você apresente constipação intestinal. Esta complicação pode... Mais
RESPOSTA DO ESPECIALISTA DA SAÚDE :
Por tratar-se de patologia genética, os pacientes com esta deficiência não produzem esta enzima e necessitam fazer a reposição de biotina por toda a vida.
RESPOSTA DO ESPECIALISTA DA SAÚDE :
A Osteogênese Imperfeita necessita de avaliação de seu diagnóstico por geneticista que deve confirmar o diagnóstico e poderá estabelecer o risco de recorrência familiar. Outras patologias do metabolismo... Mais
RESPOSTA DO ESPECIALISTA DA SAÚDE :
A deficiência da biotinidase é um distúrbio genético que leva a pouca disponibilidade da biotina que é um cofator para atividade de várias enzimas do metabolismo, levando a várias alterações clínicas... Mais
RESPOSTA DO ESPECIALISTA DA SAÚDE :
O diagnóstico mais provável é de malformação de vias biliares, embora patologias infecciosas não possam ser descartadas . Necessita de avaliação hospitalar urgente.
RESPOSTA DO ESPECIALISTA DA SAÚDE :
As hamartomatoses, grupo de doenças em que a Síndrome de Proteus se inclui tem sido alvo de pesquisas clínicas muito interessantes, porém até o momento estão apenas em fase experimental, ainda sem indicação... Mais
RESPOSTA DO ESPECIALISTA DA SAÚDE :
Consulte um Geneticista.
Existem métodos clínicos e laboratoriais para serem usados para confirmar o diagnóstico. Abraço!
RESPOSTA DO ESPECIALISTA DA SAÚDE :
A avaliação genética irá determinar o risco de recorrência para cada uma destas patologias que possuem causa bem distintas. Abç
RESPOSTA DO ESPECIALISTA DA SAÚDE :
Não é esperado que esta patologia determine a recorrência na família, porém este diagnóstico não é fácil de ser feito. Certifique-se de que o diagnóstico é confirmado por geneticista ou procure um para... Mais