Perguntas do paciente (94)

Como disse o Dr Pedro, o diagnóstico necessita ser confirmado por Geneticista, pois este grupo de doenças é muito semelhante . A avaliação do desenvolvimento cognitivo também deve ser realizada por especialista... Mais

Devido a sua patologia neuromuscular de origem genética, assim como todas as doenças que envolvem a diminuição da força muscular é normal que você apresente constipação intestinal. Esta complicação pode... Mais

Por tratar-se de patologia genética, os pacientes com esta deficiência não produzem esta enzima e necessitam fazer a reposição de biotina por toda a vida.

A Osteogênese Imperfeita necessita de avaliação de seu diagnóstico por geneticista que deve confirmar o diagnóstico e poderá estabelecer o risco de recorrência familiar. Outras patologias do metabolismo... Mais

A deficiência da biotinidase é um distúrbio genético que leva a pouca disponibilidade da biotina que é um cofator para atividade de várias enzimas do metabolismo, levando a várias alterações clínicas... Mais

O diagnóstico mais provável é de malformação de vias biliares, embora patologias infecciosas não possam ser descartadas . Necessita de avaliação hospitalar urgente.

As hamartomatoses, grupo de doenças em que a Síndrome de Proteus se inclui tem sido alvo de pesquisas clínicas muito interessantes, porém até o momento estão apenas em fase experimental, ainda sem indicação... Mais

Consulte um Geneticista.
Existem métodos clínicos e laboratoriais para serem usados para confirmar o diagnóstico. Abraço!

A avaliação genética irá determinar o risco de recorrência para cada uma destas patologias que possuem causa bem distintas. Abç

Não é esperado que esta patologia determine a recorrência na família, porém este diagnóstico não é fácil de ser feito. Certifique-se de que o diagnóstico é confirmado por geneticista ou procure um para... Mais

A intenção do médico, quando solicitou seu exame, foi determinar se vocês tinham um fator de risco que aumentasse muito o risco de apresentar outro filho com a mesma patologia. Embora esse resultado,... Mais

Não é um evento esperado durante seu uso. Algum outro fator pode estar determinando isso , como a presença de refluxo gastroesofágico. Abç

Alguns medicamentos ficam instáveis após diluição, principalmente após 12 horas de preparo sem refrigeração. O ideal é desprezar esse e reiniciar o tratamento. Abç

O padrão de estatura familiar é tão importante quanto as demais características que nos fazem semelhantes dentro de uma família ou etnia. A baixa estatura deve ser valorizada quando foge destes critérios.... Mais

Você necessita passar por avaliação com Geneticista para avaliação da causa da sua hidrocefalia e determinação de risco de recorrência. Abç

As causas de febre devem ser sempre investigadas pelo pediatra , pois medicamentos não desencadeiam esse sintoma! Abç

As causas de febre devem ser sempre investigadas pelo pediatra , principalmente se por períodos prolongados acima de 48h, mesmo sem outros sintomas! Abç

Muitos medicamento são excretados junto com o leite materno, porém neste caso você pode fazer uso sim, desde que tenha havido uma indicação médica para o seu uso. O seu bem estar é necessário para que... Mais

Se confirmado o diagnóstico o médico geneticista poderá estabelecer o risco de recorrência familiar. Procure uma avaliação.

Procure uma avaliação genética para que vocês recebam orientações sobre o risco de recorrência desta patologia para gestações futuras . Nesta gestação atual é necessário manter seguimento em serviço de... Mais