Perguntas do paciente (94)

Os defeitos genéticos da formação embriológica da lionha média o sistema nervoso central podem ter causas variadas. Estes defeitos são denominados de holoprosencefalias. dependendo da confirmação desse... Mais

Conforme Dr Caio disse é necessária uma avaliação minuciosa de sua estrutura esquelética para que possamos determinar o padrão ósseo em todos os seguimentos do esqueleto. Só assim será possível determinar... Mais

Nossa legislação só permite a interrupção da gestação em situações muito específicas e de modo geral não relacionadas a malformações congênitas. Não dá para ter certeza do grau de lesões neurológicas que... Mais

A Síndrome de Turner merece atenção especial quanto aos aspectos endocrinológicos (verificação dos níveis hormonais), ginecológicos, cardiológicos (nas pacientes que apresentam cardiopatia associada)... Mais

A microcefalia só tem indicação cirúrgica se for devida ao fechamento precoce das suturas cranianas. Este diagnóstico deve ser bem estabelecido antes de qualquer conduta.

Muitas vezes trabalhamos com documentos referentes ao bebê que foi perdido (sem tê-lo examinado) e estas informações nem sempre são suficientes para estabelecer um diagnóstico preciso. Nestes casos o especialista... Mais

Investigar anemia é sempre uma conduta prudente para evitar surpresas! A avaliação desse hemograma completo se faz necessária , bem como a solicitação de outros exames para descartar patrologias relacionadas... Mais

Procure marcar um endocrinologista para um estudo hormonal mais ampliado. Ele poderá te dizer o que pode ser feito para que você sinta-se bem com os resultados clínicos e estéticos.

A inversão pericêntrica do cromossomo 9 é uma varição comum na população. Gostaria de saber o motivo da solicitação do cariótipo seu e do seu esposo!!!!! o motivo destes pedidos sim podem necessitar de... Mais

Anão é um nome popular e em desuso para nanismo. A causa exata do nanismo deve ser determinada. Com o diagnóstico estabelecido pode-se traçar o perfil de crescimento mais comum para o diagnóstico proposto. Mais

Complementando. Primeiro é necessário saber qual tipo de CMT que ocorre na sua família, pois existe mais de um modelo de herança, dependendo desta classificação. Mas como disse Dra Nathalia, se já... Mais

É necessário que o médico geneticista solicite exames complementares para determinar o segmento cromossômico comprometido e determinar o quadro clínico mais provável.

Traço talassêmico e trombofilia são patologias hematológicas , a primeira relacionada a anemia e a segunda à coagulação. Portanto o diagnóstico, tanto pelo geneticista como pelo pelo hematologista, é... Mais

Sim é considerado normal.

As alterações de coluna são esperadas nos pacientes com Acondroplasia. É necessário o seguimento com ortopedista especializado em coluna para ajudar nessas orientações.

Procure um médico geneticista para realização de exame complementar chamado CGH Array que vai determinar o tamanho do segmento comprometido e verificar a correlação com o quadro clínico apresentado.

Quer dizer resultado normal

Como disse a Dra. Bibiana é fundamental a definição do padrão clínico e laboratorial para estudo e esclarecimento sobre o do risco de recorrência familiar.

As causas de atraso de desenvolvimento podem ou não ter etiologia genética. Este estudo deve ser realizado de forma ampla para determinação da causa. O médico geneticista geralmente conhece o caminho... Mais