Perguntas do paciente (21)

As hérnias diafragmaticas podem ou não estar associadas a síndromes genéticas. Para avaliação de risco é importante investigar se o seu bebê tinha alguma outra malformação, verificar se foram realizados... Mais

Quando ambos os pais têm traço falciforme o risco de ter um filho com a doença é de 25% para cada gestação. Uma opção para redução desse risco seria a fertilização in vitro (bebê de proveta) com análise... Mais

Não. Para doação de óvulos não é necessário que a doadora tenha compatibilidade com a receptora. É importante que todo doador/doadora de gametas passe por uma avaliação da história familiar para detecção... Mais

As miopatias mitocondriais exigem acompanhamento multidisciplinar. O geneticista e neurologista habitualmente se responsabilizam pelo cuidado geral e acompanham o paciente durante toda a vida. Os demais... Mais

Sim, isso é possível mas é raro.
Os gêmeos bivitelinos também são conhecidos como gêmeos fraternos, dizigóticos ou diferentes são fruto de dois espermatozoides diferentes que fecundam dois óvulos diferentes.... Mais

Exitem vários exames em genética e o resultado depende do que estamos procurando. Não existe um mapeamente genético onde se entrega o DNA e recebe todas as informações para a vida. Alguns teste que prometem... Mais

O aconselhamento genético fornece informações e calcula risco de doenças para permitir aos casais uma escolha consciente de seu risco reprodutivo.
No casos de Síndrome de Câncer familiar, permite a confecção... Mais

O cálculo de risco para filhos com transtorno do espectro autista considera a história familiar do casal. Habitualmente não.ha exame genético específico.

O cariótipo é uma exame realizado para avaliar os cromossomos, se estão todos completos (sem ganho ou perda de material genético) e se estão no local adequado (translocação). Não há como mudar o resultado... Mais

A idade materna acima de 35 anos está associada a elevação progressiva do risco doenças cromossômicas. A divisão dos futuros óvulos da mulher começa na vida embrionária e fica estacionada até a que a mulher... Mais

Alterações podem ocorrer em toda a gestação mas o período mais suscetível as malformações são as oito primeiras semanas.

Para adequado cálculo de risco é importante entender toda a história familiar e, se possível, descobrir a causa do autismo do seu parceiro. Quando se encontra uma causa, o que muitas vezes é dificil para... Mais

Depende da translocaçao. É muito importante avaliar qual translocacao. Além do risco de infertilidade, há possibilidade de ter perdas gestacionais e filhos com malformações.

A duplicação cromossomo está associada a ganho de material genético. Temos duas cópias de cada cromossomo, uma herdada do pai e outra herdada da mãe. A sua filha tem as duas cópias de todos os cromossomos... Mais

SIm, doenças genéticas são associdas ao DNA, ao material genético. Elas podem ser hereditárias quando os genes causadores são herdados dos pais mas há a possibilidade da alteraçao genética ter ocorrido... Mais

Existem diversos exames genéticos disponíveis. Para investigação de deficiência intelectual, por exemplo, os mais usados são cariótipo, array, teste para Sindrome do X-frágil e sequenciamento de exoma.... Mais

Não existe hoje um exame genético que avalie o DNA e informe a saúde no futuro.
O que temos são algumas doenças genéticas familiares que podem ser investigadas a partir de uma suspeita ou um histórico... Mais

Sim, existe relação em genética e desenvolvimento de doenças auto-imunes. Algumas tem causas bem estabelecidas, em outras, você observa uma maior chance de recorrência na família mas ainda não se conhece... Mais

Não há um exame específico, o Lupus é uma doença autoimune e causa multifatorial. É necessária uma exposição ambiental em uma pessoa com um conjunto de variantes de risco genético que ultrapassam um limite... Mais

Através de uma uma boa avaliação do paciente e identificação das condiçoes genéticas familiares. Não um exame genético específico.