Perguntas do paciente (21)

Através de uma uma boa avaliação do paciente e identificação das condiçoes genéticas familiares. Não um exame genético específico.

Não há um exame específico, o Lupus é uma doença autoimune e causa multifatorial. É necessária uma exposição ambiental em uma pessoa com um conjunto de variantes de risco genético que ultrapassam um limite de tolerância. Não há um teste com validação científica que justifique esse risco.

Sim, existe relação em genética e desenvolvimento de doenças auto-imunes. Algumas tem causas bem estabelecidas, em outras, você observa uma maior chance de recorrência na família mas ainda não se conhece especificamente o mecanismo.

Não existe hoje um exame genético que avalie o DNA e informe a saúde no futuro.
O que temos são algumas doenças genéticas familiares que podem ser investigadas a partir de uma suspeita ou um histórico familiar positivo.

Existem diversos exames genéticos disponíveis. Para investigação de deficiência intelectual, por exemplo, os mais usados são cariótipo, array, teste para Sindrome do X-frágil e sequenciamento de exoma. O exame depende da suspeita do médico e do mecanismo de doença.

SIm, doenças genéticas são associdas ao DNA, ao material genético. Elas podem ser hereditárias quando os genes causadores são herdados dos pais mas há a possibilidade da alteraçao genética ter ocorrido na própria criança, o que chamamos de variante "de novo". As doenças congênitas são as que a criança nasce com ela, muitas são genéticas mas podem ser, por exemplo, decorrentes de uma infecção como a microcefalia pelo virus zika.

A duplicação cromossomo está associada a ganho de material genético. Temos duas cópias de cada cromossomo, uma herdada do pai e outra herdada da mãe. A sua filha tem as duas cópias de todos os cromossomos e uma terceira cópia de um pedacinho do cromossomo 7. As duplicações podem causar desde malformações graves ou não determinarem nenhum sintoma dependendo do tamanho e do segmento duplicado.
Duplicações nessa região 7q33 (finalzinho do braço longo do cromossomo 7), a depender do tamanho, podem estar associadas a atraso global do desenvolvimento em graus variáveis. Nesses casos é importante a avaliação especializada para diagnóstico correto, esclarecimentos e estimulações com fonoaudiologia e terapia ocupacional para auxuliar nas dificuldades da sua filha.
Nas duplicações cromossomicas temos qeu investigar os pais para verificar a recorrência em próximos filhos do casal.

Depende da translocaçao. É muito importante avaliar qual translocacao. Além do risco de infertilidade, há possibilidade de ter perdas gestacionais e filhos com malformações.

Para adequado cálculo de risco é importante entender toda a história familiar e, se possível, descobrir a causa do autismo do seu parceiro. Quando se encontra uma causa, o que muitas vezes é dificil para o que chamamos de autismo não sindrõmico, é possível determinar o risco com mais precisão. Quando não se encontra a causa, podemos recorrer ao cálculo empírico do risco.

Alterações podem ocorrer em toda a gestação mas o período mais suscetível as malformações são as oito primeiras semanas.

A idade materna acima de 35 anos está associada a elevação progressiva do risco doenças cromossômicas. A divisão dos futuros óvulos da mulher começa na vida embrionária e fica estacionada até a que a mulher ovule. Esse longo período para terminar a divisão celular pode levar a maior chance de alterações na separação adequada dos cromossomos.

O cariótipo é uma exame realizado para avaliar os cromossomos, se estão todos completos (sem ganho ou perda de material genético) e se estão no local adequado (translocação). Não há como mudar o resultado de um cariótipo mas várias alterações devem ser tratadas e outras devem ser investigadas para discussão do risco de infertilidade ou filhos com malformações. Alterações de cariótipo devem ser avaliadas por um médico geneticista sempre!

O cálculo de risco para filhos com transtorno do espectro autista considera a história familiar do casal. Habitualmente não.ha exame genético específico.

O aconselhamento genético fornece informações e calcula risco de doenças para permitir aos casais uma escolha consciente de seu risco reprodutivo.
No casos de Síndrome de Câncer familiar, permite a confecção de um plano de cuidados personalizado para aquela família visando prevenção e detecção precoce de tumores.

Exitem vários exames em genética e o resultado depende do que estamos procurando. Não existe um mapeamente genético onde se entrega o DNA e recebe todas as informações para a vida. Alguns teste que prometem isso são recreativos e vários com resultado amplo não tem aplicação cientifica.

Sim, isso é possível mas é raro.
Os gêmeos bivitelinos também são conhecidos como gêmeos fraternos, dizigóticos ou diferentes são fruto de dois espermatozoides diferentes que fecundam dois óvulos diferentes.
É possível que um dos zigotos tenha um cromossomo 21 mais independente do outro.

As miopatias mitocondriais exigem acompanhamento multidisciplinar. O geneticista e neurologista habitualmente se responsabilizam pelo cuidado geral e acompanham o paciente durante toda a vida. Os demais especialistas devem ser requeridos a depender do sintoma.

Não. Para doação de óvulos não é necessário que a doadora tenha compatibilidade com a receptora. É importante que todo doador/doadora de gametas passe por uma avaliação da história familiar para detecção de risco de doenças genéticas e malformações congênitas no bebê que será formado a partir do seu material.genetico.

Quando ambos os pais têm traço falciforme o risco de ter um filho com a doença é de 25% para cada gestação. Uma opção para redução desse risco seria a fertilização in vitro (bebê de proveta) com análise do embrião antes da implantação para seleção de embriões que não tenham a doença.

As hérnias diafragmaticas podem ou não estar associadas a síndromes genéticas. Para avaliação de risco é importante investigar se o seu bebê tinha alguma outra malformação, verificar se foram realizados exames genéticos e esclarecer a história familiar. Aí sim será possível calcular o risco de recorrência.