Perguntas do paciente (142)

Olá, apesar da apresentação clínica ser fundamental para orientar o tipo de neurofibromatose que um paciente possui, hoje há muitos tipos genéticos de neurofibromatose, inclusive alguns deles que não conseguem ser distinguidos um do outro com base apenas em elementos clínicos. É essencial neste contexto a realização de uma detalhada avaliação clínica e a definição do contexto genético através do teste genético mais apropriado ao seu contexto individual e familiar.

Olá, a maioria dos casos de doença de Parkinson de início precoce possuem uma base genética envolvida para o desenvolvimento da doença que pode ser hereditária ou não. Atualmente temos mais de 20 formas distintas de doenças Parkinson geneticamente determinadas. Ideal é a confirmação da base genética para uma melhor orientação familiar.

Olá. Alteração de libido e disfunção sexual são sintomas de disautonomia e apresentam tratamento. É necessário sempre a investigação da disautonomia para tratar a doença que gerou a disautonomia ao mesmo tempo que se pode tratar o sintoma de alteração da libido.

Olá, a maior parte dos casos da Hipomelanose de Ito decorrem de um mecanismo genético denominado mosaicismo. Para que se possa falar em riscos em uma gestação posterior, é fundamental estabelecer a causa do quadro da sua filha junto a um geneticista ou a um neurologista. Na maior parte das vezes, o exame de cariótipo nesse contexto mesmo sendo bastante simples pode ser essencial para responder essas questões.

Olá, não é esperado o envolvimento cardíaco na polirradiculoneuropatia desmielinizante inflamatória crônica (PIDC). O envolvimento cardíaco deve levar a suspeição clínica de outras polineuropatias crônicas que apresentam tratamentos específicos e distintos do PIDC.

Olá, a ataxia de Friedreich representa a forma mais comum de ataxia hereditária autossômica recessiva, especialmente na população antes dos 25 anos de idade. É uma das ataxias mais conhecidas e pesquisadas no Brasil e no mundo todo. Não há estudos que comprovem eficácia do uso de células-tronco ou interferon no tratamento da doença, contudo podem ser utilizados esquemas terapêuticos sintomáticos e específicos, de acordo com indicação do neurologista especialista. A disposição.

Olá. O histórico comentado remete a um contexto de Esclerose Lateral Amiotrófica Familiar e o risco de outros familiares ter a doença pode ser determinado com a realização de testes genéticos que indiquem o subtipo de ELA Familiar e atualmente já existem estudos em andamentos com terapias genicas direcionadas para pacientes com Esclerose Lateral Amiotrófica. O ideal é procurar um neurologista especializado em doenças neuromusculares. Atenciosamente.

Olá. A manutenção dos sintomas de dificuldade e dor para deglutir pode indicar atividade da própria miastenia gravis devido a uma dificuldade em controlar a doença que pode ocorrer com o uso de medicamentos não adequados, medicamentos em doses erradas ou tomados de forma errada, interação com outros medicamentos dentre outros fatores.

O tratamento das Neuropatias deve ser realizado pelo médico neurologista, preferencialmente pelo especialista em doenças neuromusculares.

Olá, a maioria dos casos de polimiosite em que se indica o uso do Rituximab são apresentações bastante refratárias da doença. Nestes casos, quando já há otimização do tratamento realizado (ou seja, já se utiliza uma ótima forma de tratamento), e temos pacientes com longa evolução e sintomas persistentes, especialmente em idosos, há a necessidade real de se reavaliar a possibilidade de que o quadro não represente na realidade outros tipos de miopatias de origem degenerativa e inflamatória, destacadamente da miopatia com corpos de inclusão (IBM), e não da polimiosite. Recomendo em caso de dúvidas a avaliação de um médico neurologista especialista em doenças neuromusculares.

Olá, é essencial que você passe em avaliação com um médico neurologista para que possa ser analisado seu quadro clínico em detalhes e solicitadas as investigações que se mostrem necessárias e diferenciar se o quadro pode se originar de um quadro de epilepsia do lobo temporal, de episódios amnésticos ou eventualmente apenas de desatenção.

Olá, na hiperglicinemia não-cetótica, uma das modalidades de tratamento mais importantes é o controle dietético, que em linhas gerais deve preconizar a restrição protéica como medida geral importante. É fundamental procurar uma nutricionista especialista na área de Erros Inatos do Metabolismo para que possa ser adequada a dieta da melhor forma possível. Espero ter auxiliado na dúvida.

Olá. A Doença de Charcot-Marie-Tooth corresponde a um grupo muito grande heterogêneo de doenças e há algum tempo já é conhecido que as manifestações da doença não se limitam a fraqueza muscular e alterações sensitivas nos membros inferiores e alterações ortopédicas. Algumas formas de Charcot-Marie-Tooth podem sim causar comprometimento cognitivo, alterações psiquiátricas e do desenvolvimento psicológico bem como outras manifestações relacionadas ao sistema nervoso central e até mesmo manifestações sistêmicas acometendo outros órgãos que não apenas o sistema nervoso. O ideal é procurar um neurologista especializado em Doenças Neuromusculares. Atenciosamente.

Olá, as polineuropatias axonais crônicas representam um importante grupo de doenças neuromusculares na prática clínica e podem resultar de diferentes etiologias. O tratamento desse grupo de polineuropatias envolve o tratamento sintomático de acordo com os sintomas e queixas apresentadas pelo paciente e muitas etiologias apresentam também terapêuticas específicas curativas ou estabilizadoras de doença.

Olá, tudo depende fundamentalmente da causa relacionada a sua mielite transversa. Há um número de causas bastante amplo neste sentido, incluindo causas infecciosas, pos-infecciosas e doenças auto-imunes desmielinizantes, como a Esclerose Múltipla e a Neuromielite Óptica. Dependendo de qual for a causa da mielite e os medicamentos que vem sendo utilizados, você poderá ou não ter a necessidade de modificar ou até interromper os mesmos para ter uma gestação segura para o feto ou eventualmente necessitará aguardar um pouco para ter sua gestação até que esteja mais estável em relação ao quadro neurológico.

Olá. Depende de qual a causa da ataxia presente na família e se a polineuropatia sensitiva tem relação ou não com o quadro da ataxia familiar. Atualmente existe sim tratamento para polineuropatia sensitiva e para algumas formas de ataxias hereditárias. Atenciosamente.

Olá, o único meio existente para confirmação diagnóstica da atrofia muscular espinhal (AME) é a realização de teste genético de pesquisa de deleções nós exons 7 e 8 do gene SMN1. Apesar da eletroneuromiografia ter sua importância durante o processo de investigação, o único método confirmatório para a doença é o genético. À disposição.

Não deixe de procurar um médico neurologista especialista em Doenças Neuromusculares por ser o profissional mais atualizado e mais bem formado para as orientações e manejos adequados em relação à doença.

Olá, não é esperado nem no contexto da Miastenia Gravis compensada nem descompensada (ou em exacerbação) que um paciente apresente sintomas e sinais de disfunção sexual. Problemas relacionados à disfunção erétil não são esperados na doença e devem ser comunicados por pacientes a seu médico neurologista pela importância de poderem representar disautonomia, que não é encontrada na miastenia gravis autoimune mas sim em outra condição clínica autoimune da junção neuromuscular (denominada Sindrome miastênica de Eaton-Lambert). Estou à disposição.

Olá, as hiperostoses muitas vezes podem ser achados isolados e sem repercussão clinica para alguns pacientes. Contudo, na dependência da região em que ocorra o fenômeno da hiperostose, a mesma poderá estar associada a diferentes etiologias e sintomas, incluindo sintomas vestibulares com tontura, desequilíbrio, e perda auditiva.