Perguntas do paciente (142)

Olá, há no contexto da hiperglicinemia não-cetótica (ou encefalopatia glicinérgica) duas situações distintas a serem consideradas para o caso relatado. Um ponto é o ajuste do tratamento medicamentoso das crises epilépticas, que geralmente são de difícil controle na hiperglicinemia não-cetótica, comumente necessitando a associação de duas ou mais drogas. Um segundo ponto é que há a necessidade de tratamento do quadro metabólico de base, ou seja, da hiperglicinemia, podendo ser utilizadas várias medidas, como a restrição dietética de proteínas, o uso do benzoato de sódio, do dextrometorfano ou da associação do benzoato com a L-carnitina. Espero ter auxiliado em sua dúvida.

Olá, a melhor opção inicial seria a de passar com um neurologista especialista em doenças neuromusculares para avaliação, antes da introdução de uma nova droga de risco. É bastante infrequente termos casos de polimiosite que apresentem evolução clínica ruim, ainda mais levando-se em consideração o número de anos da doença e os valores de CPK persistentemente elevados. A revisão diagnostica para condições clínicas que possam se apresentar com alguns sintomas semelhantes a polimiosite é essencial, como ocorre nas distrofias musculares cintura-membros (LGMD) e nas miopatias necrotizantes autoimunes. Assim, considero importante esta avaliação precedendo a introdução de uma nova terapêutica de risco.

Olá. As síndromes miastênica congênitas corresponde a um grupo heterogêneo de doenças e está em contínua expansão com mais de 30 formas já descritas até o momento e se tornam cada vez mais comum na prática clínica e não são tão infrequentes ou raras como pensado no passado. Existem algumas formas que podem responder bem ao Mestinon (Piridostigmina), algumas formas podem piorar com o uso do Mestinon e outras formas podem não apresentar qualquer resposta ao Mestinon. O importante é consultar um médico neurologista especializado em doenças neuromusculares pois hoje há muitas terapêuticas novas para o tratamento das miastenias congenitas com melhora importante dos sintomas e da qualidade de vida. Atenciosamente.

Olá. Primeiramente, o ideal seria ser avaliada por um médico neurologista especialista em doenças neuromusculares. Atualmente, polimiosite é encarada como uma doença muito rara e bem menos frequente do que se costumava acreditar há alguns anos e que costuma ter resposta adequada ao uso de corticoide e imunossupressores. Persistência dos sintomas musculares e de aumento das enzimas musculares devem chamar a atenção para um diagnóstico alternativo ao de polimiosite. Atenciosamente.

Olá. Infelizmente no Brasil ainda não há estudos que indiquem qual a prevalência da degeneração combinada subaguda em nossa população. Mas estudos internacionais e a prática neurológica mostram que a degeneração combinada subaguda é uma condição neurológica muito comum e prevalente na população. Atenciosamente.

Olá, no contexto da hiperglicinemia não-cetótica (ou encefalopatia glicinérgica), uma das principais complicações clínicas precoces relacionadas à epilepsia de difícil controle é o atraso do desenvolvimento neuropsicomotor, podendo algumas crianças apresentarem sinais de ataxia cerebelar (com desequilíbrio da marcha e incoordenação motora nos movimentos finos) e paraparesia espástica (fraqueza muscular e rigidez muscular nos membros inferiores). Esse comprometimento motor pode ocorrer tanto nas formas de início precoce (mais graves, geralmente no período neonatal) ou nas formas tardias (eventualmente na idade escolar ou no adulto jovem). Espero ter esclarecido sua dúvida.

Olá, primeiramente é fundamental que sejam avaliados alguns pontos do que foi referido do caso, como a idade de início dos sintomas bastante infrequente para a polimiosite, a evolução clínica refratária aos tratamentos então propostos com múltiplas complicações que são mais do que incomuns para uma polimiosite ainda mais no contexto da infância e da adolescência. Antes de se pensar em qualquer modificação do tratamento neste momento é fundamental que ela seja avaliada por um neurologista especialista em doenças neuromusculares para que sejam considerados diagnósticos diferenciais mais prováveis como distrofias musculares e miopatias metabólicas com curso progressivo. Somente desta forma após um diagnóstico apropriado e confirmatorio será possível estabelecer uma melhor forma de tratamento a ela.

Olá, o melhor profissional para manejo dos sintomas comportamentais possivelmente de sequela após a lesão axonal difusa é o neurologista. O tratamento é capaz de possibilitar uma melhora dos sintomas de agitação psicomotora, de desinibição, de agressividade, dentre outros. Espero ter ajudado na dúvida.

Olá, são raros os neurologistas que possuam experiência no acompanhamento de pacientes com doença de Charcot-Marie-Tooth, sendo quase que reservada tal experiência ao especialista em Doenças Neuromusculares. Neste caso, a sugestão seria de procurar especialistas em cidades maiores próximas como Curitiba ou com neurologistas especializados em São Paulo. Uma outra opção seria entrar em contato diretamente com a ABCMT (Associacao Brasileira dos Portadores de Charcot-Marie-Tooth).

A neuropatia motora multifocal representa uma neuropatia auto-imune que, especialmente nos casos associados a anticorpo anti-GM1 positivo, possui possibilidades terapêuticas medicamentosas, como a imunoglobulina humana intravenosa, e o tratamento de reabilitação motora. É essencial que tenha um adequado seguimento clínico neurológico, se possível junto a um médico neurologista especialista em doenças neuromusculares, que detenha experiência no manejo e tratamento de tais casos.

Olá. A associação entre Esclerose Lateral Amiotrófica e CADASIL ou outras doenças com múltiplos AVC é incomum. Hoje, existem vários laboratórios que podem detectar mutações no gene NOTCH3 (relacionado a CADASIL). O ideal seria passar em um neurologista especialista em doenças neuromusculares e em Esclerose Lateral Amiotrófica para avaliar melhor a condição diagnóstica atual da paciente e melhor programação de exames complementares e terapêuticas específicas. Atenciosamente

Olá, o tratamento da síndrome de Melkersson-Rosenthal envolve medidas farmacológicas e de reabilitação motora e fonoterapia. Quanto aos medicamentos, a maior parte dos resultados e recomendações baseiam-se na opinição de especialistas e em relatos de casos, não existindo maiores ensaios clínicos específicos. Vários esquemas medicamentosos podem ser utilizados com o uso de corticoterapia e metotrexato. Alguns especialistas preconizam o uso de imunobiológicos antagonistas do TNF-alfa. Assim, tudo dependerá fundamentalmente do tipo de manifestação neurológica ou dermatológica preponderante bem como da avaliação específica que seu neurologista, otorrinolaringologista ou dermatologista fizerem.

Olá, no contexto das neurofibromatoses, há uma série de estudos clínicos novos sendo realizados nos últimos anos, sendo os resultados bastante promissores tanto para as manifestações periféricas da doença quanto às neurológicas centrais. A maioria dos estudos clínicos em fases 1 e 2. Há, por exemplo, estudos sendo realizados com o selumetinib e inibidores intracelulares de vias específicas da doença (como RAS) e que podem representar importantes formas de tratamento nos próximos anos.

Olá, as formas autoimunes da miastenia gravis ou miastenia gravis autoimune adquirida representam a maior parte dos casos na prática clínica e no contexto dentro de um casal do esposo apresentar a doença, não haverá risco para a doença ou de outras complicações para o feto ou recém-nascido. No caso da mãe estar acometida pela forma autoimune, há um risco aumentado de sintomas miastênicos transitórios no período neonatal (miastenia neonatal transitória). Contudo, há um amplo grupo em crescimento nos últimos anos que é representado pelas miastenias congênitas, sendo essencial a identificação da base genética em tais contextos para uma adequada orientação e aconselhamento familiar e individual uma vez que há formas da doença que são recessivas e outras dominantes. Espero ter auxiliado em sua dúvida.

Deve procurar um neurologista, preferencialmente especialista em doenças neuromusculares.

Olá, o mais provável é que ela esteja apresentando sintomas decorrentes da polineuropatia diabética, uma das complicações mais comuns nos casos de pacientes com diabetes de longa data. Trata-se de condição clínica para a qual existe possibilidade de tratamento sintomático desde que confirmada tal suspeita. Apesar disso, é importante que ela seja avaliada por um médico neurologista especialista em doenças neuromusculares para que sejam pormenorizados detalhes de seu histórico e de sua avaliação clínica considerando diagnósticos diferenciais próprios para a faixa etária dela.

Olá. No Brasil já existem laboratórios que são capazes de diagnosticar a Doença de Creutzfeldt-Jakob principalmente na forma familiar. A melhor indicação é procurar um médico neurologista para avaliação clínica e indicação de laboratório para confirmação definitiva da doença. Atenciosamente.

Médico neurologista especializado em doenças neuromusculares.

O melhor especialista para tratamento específico e manejo da polimiosite é o neurologista especialista em doenças neuromusculares. Quanto à biópsia muscular, é importante sempre a avaliação clínica neurológica antes de se indicar o procedimento para que se averigue a real necessidade ou não deste método para investigação e diagnóstico.

Olá, a polimiosite na maior parte dos casos se relaciona a sintoma de dor muscular (mialgia) sim, contudo em algumas séries de pacientes quase 40% dos envolvidos não apresentavam sintoma de mialgia ou apresentavam quadro muito leve de dor, que não representava sinal cardinal no histórico clínico.