Perguntas do paciente (142)

Olá, o termo “miopatia” designa qualquer tipo de doença que origine comprometimento do músculo estriado esquelético ou eventualmente cardíaco e liso. As miopatias representam um grupo muito amplo de doenças neuromusculares, existindo causas tanto adquiridas quanto hereditarias de miopatia. O tratamento mais adequado depende de qual o tipo de miopatia diagnosticada. O ideal é que seja feita a avaliação do quadro por um neurologista, especialista em doenças neuromusculares. Espero ter ajudado.

Olá. A hiperglicinemia não-cetótica ou Encefalopatia Glicinergica é um erro inato do metabolismo determinado geneticamente que leva a alterações no metabolismo da glicina (que é um importante aminoácido e neurotransmissor para o sistema nervoso) e pode se apresentar em diversas faixas etárias desde o período neonatal até à idade adulta usualmente com epilepsia com crises epilépticas de difícil controle, alterações cognitivas e comportamentais, alterações motoras e oftalmológicas. O importante é fazer um acompanhamento com um neurologista especializado nesse grupo de doenças para orientar sobre o melhor tratamento sintomático e o tratamento específico para evitar as descompensacoes agudas. Atenciosamente.

Olá, as formas autossômicas recessivas, altamente relacionadas às formas complicadas (ou complexas) das Paraparesias Espásticas Hereditárias, comumente decorrem de contexto de consanguinidade, mas este não é o único contexto de ocorrência de tais doencas. Não deixe de procurar um médico neurologista especialista em Doenças Neuromusculares para seguimento clinico apropriado do caso.

Idealmente seu esposo e sua sogra precisam passar em avaliação com um neurologista especializado nesse grupo de doenças e para um adequado aconselhamento familiar é ideal a identificação do subtipo genético. Atenciosamente.

A polimiosite é miopatia inflamatória que pode ser tratada tanto pelo neurologista especialista em doenças neuromusculares quanto pelo reumatologista. O mais importante é que o tratamento seja realizado por profissional habilitado adequadamente e com experiência no diagnóstico e manejo de tais casos.

A polimiosite é uma miopatia inflamatória que pode ser tratada tanto com o Neurologista especialista em doenças neuromusculares quanto com o Reumatologista. O mais importante é que seja um profissional habilitado adequadamente e que tenha experiência no diagnóstico e no manejo de tais pacientes.

A Adrenoleucodistrofia é um erro inato do metabolismo causado por mutações no gene ABCD1 localizado no cromossomo X e cujas mutações levam a um defeito no metabolismo dos ácidos graxos de cadeia muito longa com consequente depósito desses ácidos graxos no sistema nervoso central e periférico e na glândula suprarrenal. A doença acomete mais homens do que mulheres, sendo que os indivíduos do sexo masculino podem apresentar a doença em qualquer fase da vida com manifestações do sistema nervoso como Paraparesia Espástica, Ataxia, Alterações Cognitivas e Psiquiátricas, Perda visual podendo estar associado com disfunção da glândula suprarrenal com manifestações como cansaço, fadiga, dor abdominal, diminuição da pressão arterial e alterações de coloração da pele. As mulheres usualmente começam a manifestar os sintomas após os 20 anos de idade e apresentam a forma medular da doença denominado de Adrenomieloneuropatia sendo raro o envolvimento cerebral e disfunção suprarrenal. Atenciosamente.

Olá, pelas breves características descritas do seu quadro clínico como a duração, a idade de início, a falta de resposta ao tratamento com corticoterapia e especialmente a evolução dos sintomas clínicos, é pouco provável que o seu quadro clínico neuromuscular seja o de uma polimiosite. Há muitas miopatias que podem se apresentar com sintomas e sinais clínicos relativamente semelhantes aos da clássica polimiosite, incluindo miopatias metabólicas (lipidoses, glicogenoses e doenças mitocondriais) e distrofias musculares as mais diversas. Recomendaria a você a avaliação com médico neurologista especialista em doenças neuromusculares.

Olá, não é esperado que uma pessoa com Miastenia Gravis apresente dor ao deglutir. A dificuldade para deglutir denominada disfagia que pode originar engasgos por exemplo geralmente é indolor no contexto das Doenças Neuromusculares. É fundamental a avaliação neurológica para ponderar se seus sintomas possam se relacionar ao quadro, apesar de pouco provável, ou se há a necessidade da avaliação com outros especialistas como o otorrinolaringologista e da eventual complementação com outros exames subsidiários. Estou à disposição.

Olá. As miopatias corresponde a um grupo muito grande de doenças que podem ser decorrentes de varias causas. O diagnóstico das miopatias passa pela história clínica e exame neurológico do paciente e com a utilização de métodos de investigação complementar como exames de sangue, biópsia muscular ou exames de imagem. O ideal é procurar um médico neurologista especializado em doenças neuromusculares. Atenciosamente.

Olá, a síndrome de Laurence-Moon (antigamente também denominado de forma indistinta da síndrome de Laurence-Moon-Bardet-Biedl) representa uma síndrome genética autossômica recessiva que decorre de mutações no gene PNPLA6, relacionado também a outras disfunções genéticas como a Síndrome de Boucher-Neuhauser, a Paraparesia Espástica Hereditária tipo 39 e a síndrome de Oliver-McFarlane. Existe importante sobreposição de alguns do sintomas observados em cada uma destas síndromes. Na síndrome de Laurence-Moon, há ocorrência dos seguintes sintomas: hipogonadismo, baixa estatura, obesidade, manifestações neurológicas (como déficit intelectual variável, dificuldade de aprendizagem, ataxia cerebelar, paraparesia espastica, e mais raramente epilepsia), malformações oculares e degenerações uveo-retinianas (como a retinose pigmentar e a atrofia de coróide) e outras malformações sistêmicas (como polidactilia e micropenis). Não deixe de procurar um neurologista especialista para mais orientações.

Olá. As Paraparesias Espástica Hereditárias corresponde a um grupo muito heterogêneo de doenças com mais de 80 subtipos já descritos até o momento. Os sintomas iniciais podem ser fraqueza nas pernas, cansaço, fadiga, sensação de enrijecimento muscular principalmente nas pernas, alterações do equilíbrio, alterações da fala e alterações do controle esfincteriano urinário. O ideal é procurar um neurologista familiarizado com esse grupo de doenças. Atenciosamente.

Olá. Os sintomas relatados até podem ter relação com a miastenia mas é necessário passar por uma avaliação com um neurologista especializado em doenças neuromusculares para avaliar a ligação dos sintomas descritos com a miastenia ou a associação de outra doença neurológica com a miastenia. Atenciosamente.

Olá. Ataxia é um sintoma neurológico muito complexo e comum na prática neurológica e pode ser decorrente de varias doenças neurológicas. Dependendo da causa da ataxia existe sim tratamento medicamentoso para a melhora do desequilíbrio. O ideal é procurar um neurologista especializado nesse grupo de doenças. Atenciosamente.

Olá, o primeiro passo é a verificação se o seu quadro é representativo da Atrofia Muscular Espinal (AME) relacionada aos genes SMN1 / SMN2. Essas formas de AME possuem característica autossômica recessiva em sua herança, ou seja, só existiria a chance de transmissão hereditária da doença caso ocorresse junto a uma pessoa com AME também ou se fosse junto a uma pessoa sem doença portadora de uma deleção apenas dos exons. Assim, não deixe de procurar um neurologista especialista em Doenças Neuromusculares para que você possa ser avaliado, diagnosticado corretamente também do ponto de vista genético e orientado quantos aos riscos existentes. À disposição.

Paraparesia Espástica Hereditária compreende um grupo muito heterogêneo de doenças e que podem apresentar curso clínico totalmente distintos mesmo em indivíduos de uma mesma família e com o mesmo subtipo genético. Atualmente já existem boas e novas opções terapêuticas para o tratamento da espasticidade (um dos principais sintomas da doença) e existem muitos estudos em curso com fármacos ou terapias genica para modificar a evolução da doença. O ideal é procurar um neurologista que esteja familiarizado e habituado a tratar pacientes com Paraparesia Espástica Hereditária.

Olá. Tudo depende do estadiamento ou grau da doença, dependendo do quadro clínico do paciente e dos exames complementares o paciente pode ser candidato ao transplante com células tronco. O ideal é procurar um médico neurologista especialista no assunto para realizar uma avaliação e ver se existe a possibilidade do transplante. Atenciosamente.

Uma doença genética também chamada de Leucodistrofia Hipomielinizante do tipo 1 que acomete uma região cerebral denominada substância branca podendo se apresentar com diversas manifestações neurológicas preferencialmente em pacientes masculino na faixa etária pediátrica e com alguns tratamentos experimentais em estudo e desenvolvimento. O melhor é sempre procurar a ajuda de um neurologista especialista nesse grupo de doenças. Atenciosamente

Olá. Encefalite Necrotizante Aguda é uma condição neurológica que pode apresentar varias causas e dependendo da causa que levou a encefalite necrotizante aguda e do quadro clínico do paciente existe tratamento curativo sim bem como tratamento para evitar novos episódios da doença. O ideal é procurar um neurologista especializado no assunto. Atenciosamente

Olá. A sobrevida está relacionada ao defeito genético da Miastenia Congênita, existem formas de Miastenia Congênita na qual os pacientes apresentam expectativa de vida normal e outras formas podem cursar com complicações graves que podem diminuir a expectativa de vida. Atenciosamente.