Perguntas do paciente (142)

A Doença de Pelizaeus-Merzbachern é uma doença hipomielinizante do sistema nervoso central com manifestações clínicas com início no período neonatal ou na infância. As principais alterações neurológicas costumam ser atraso do desenvolvimento cognitivo e motor, surdez, nistagmo, ataxia, hipotonia e espasticidade. A ressonância magnética do crânio pode mostrar alterações que sugerem a Doença de Pelizaeus-Merzbacher, porém o diagnóstico definitivo é feito com a realização de testes genéticos capazes de detectar a mutação no gene PLP1 responsável pela Doença de Pelizaeus-Merzbacher. Atenciosamente.

Olá. A Síndrome de Guillain-Barre é uma doença inflamatória na qual existe uma produção anormal de anticorpos contra o nervo periferico que leva aos sintomas de fraqueza muscular nos membros (geralmente de caráter ascendente acometendo primeiro os membros inferiores e depois os membros superiores), alterações de sensibilidade (com formigamento ou sensação de anestesia ou perda de sensibilidade nos membros), alterações autonômicas (como oscilações na pressão arterial e no funcionamento do intestino e da bexiga), comprometimento bulbar (com alteração da fala, dificuldade para engolir) e insuficiência respiratória. Envolvimento visual com perda de visão não é um sintoma da Síndrome de Guillain-Barre e funciona como um sinal de alerta para investigação de diagnósticos alternativos. A recuperação da visão vai depender da causa que levou ao comprometimento neurológico. Importante procurar um médico especialista em doenças neuromusculares para um melhor diagnóstico e tratamento.

Olá. Ataxia é um termo utilizado para indicar quadro de alteração do equilíbrio e Paraparesia Espástica é um termo utilizado para indicar que existe fraqueza muscular nos membros inferiores com aumento do tônus muscular. Atenciosamente.

As distrofias musculares correspondem a um grupo de doenças musculares determinadas geneticamente que cursam com fraqueza muscular e aumento dos níveis de CPK. Cada distrofia muscular apresenta uma evolução própria de acordo com o subtipo genético e com as características do paciente. O ideal é procurar um neurologista especialista em doenças neuromusculares para melhor orientação quanto ao diagnóstico, tratamento e evolução da doença. Atenciosamente.

Olá. As distrofias musculares cintura-membros (LGMD) representam um grupo clínico de distrofias musculares bastante amplo e em crescente conhecimento e desenvolvimento em novas pesquisas. Não há indicação específica e formal do uso de suplementos de creatina ou L-carnitina como forma de tratamento medicamentoso específico da doença, sendo que em alguns casos a medicação é prescrita para fins de alívio sintomático parcial de fadiga muscular. É essencial que procure tratamento e acompanhamento neurológico com médico especialista em doenças neuromusculares para que o melhor tipo de orientação possa ser feita no seu caso. Atenciosamente.

Olá. A neurite óptica representa condição clínica de inflamação acometendo o nervo óptico de um lado ou dos dois lados e podendo se relacionar a um grande número de diferentes causas, como infecções, doenças inflamatórias autoimunes, dentre outras causas. É essencial que ocorra a pronta avaliação e diagnóstico precoce de cada caso para que seja indicada a partir de tal momento a melhor estratégia de tratamento específico para a doença que se confirme. Não deixe de procurar o atendimento de um médico neurologista especialista para receber as orientações mais apropriadas ao caso. Atenciosamente.

Olá, há outras possibilidades sim de tratamentos disponíveis para as encefalites auto-imunes. Contudo, este grupo de condições clínicas neurológicas é bastante infrequente e raro na população pediátrica lactente, ainda mais aos 11 meses, sendo mais comum a ocorrência de encefalopatias metabólicas (que podem se apresentar imitando clinicamente as encefalites) e até outras causas infecciosas. Assim, é fundamental antes de qualquer medida terapêutica adicional que se certifique se realmente o quadro caracteriza e preenche critérios para encefalite auto-imune. Não deixe de procurar um médico neurologista especialista no tema para tirar suas dúvidas.

Olá, os sintomas que foram descritos da mudança de temperatura da pele e os demais sintomas dos membros inferiores remetem à possibilidade de uma neuropatia autonômica. É fundamental que a senhora procure um médico neurologista especialista em Doenças Neuromusculares para a correta identificacao, investigação e tratamento do seu caso. À disposição.

Olá, a etapa mais importante para se avaliar a resposta ou não a um determinado tratamento é que se saiba de forma apropriada o diagnóstico do caso para se propor de fato o melhor tratamento recomendado especificamente para o seu quadro ainda mais no contexto das ataxia cerebelares de início tardio. É fundamental que busque uma detalhada avaliação diagnóstica junto a um médico neurologista especialista no tema para que consiga ter melhora clinica e de sua qualidade de vida. À disposição.

Olá, o principal parâmetro para se indicar tratamento medicamentoso no tremor essencial é o quanto os sintomas e sinais trazem de comprometimento da funcionalidade do indivíduo bem como de sua qualidade de vida. Não deixe de procurar um médico neurologista para seu acompanhamento e tratamento. À disposição.

Olá. O diagnóstico de Miastenia Gravis na infância é incomum, e muito raro a ocorrência da doença aos 2 anos de idade. Sintomas de Miastenia numa faixa etária tão precoce devem alertar para um diagnóstico alternativo como o grupo das Miastenias Congênitas (que são doenças determinadas geneticamente e apresentam tratamento diferente da Miastenia Gravis), Miopatias Congênitas ou Miopatias Mitocondriais. O ideal é procurar um médico neurologista especializado em doenças neuromusculares para uma melhor avaliação e programação diagnostica e terapêutica. Atenciosamente.

Olá, o ideal é que sua esposa procure avaliação médica neurológica com um médico neurologista especialista em doenças neuromusculares, diante dos sintomas de dor neuropática por provável polineuropatia de fibras finas que ela está apresentando. O diagnóstico apropriado da causa do quadro dela e a instituição de tratamento adequado são essenciais para o controle dos sintomas dela. À disposição.

Olá, o idebenone representa a principal ferramenta terapêutica atualmente disponível para tratamento da Neuropatia óptica hereditária de Leber. Não há ainda a disposição tratamentos curativos para tal doenca, contudo é fundamental que ele seja acompanhado por um médico neurologista especialista em Doenças mitocondriais para receber os ajustes necessários de seu tratamento. À disposição.

Olá, as porfirias podem ser detectadas por diferentes exames laboratoriais, incluindo exames de sangue (porfirinas totais e parciais) e urina (porfobilinogênio urinário de 24 horas e a dosagem do ácido delta-aminolevulínico, por exemplo). Contudo, o exame diagnóstico confirmatório para as porfirias geneticamente determinadas é a testagem genética específica (sequenciamento dos genes envolvidos no metabolismo do heme). Vale lembrar que todo exame complementar deve ser analisado e contemplado dentro de um contexto clínico apropriado para tal doença. Não deixe de procurar um médico especialista no tema para receber as orientações mais apropriadas para seu diagnóstico e tratamento.

Olá, a neuromielite óptica (doença de Devic) é raramente encontrada na população pediátrica, sendo situação clínica bastante infrequente mesmo entre médicos neurologistas especialistas em Doenças Desmielinizantes. Há diferentes aspectos que necessitam ser considerados e levados em conta, como o tipo de apresentação clínica, a recuperação da fase aguda de atividade inflamatória da doença, características de neuroimagem, dentre outros, que são tomados como referenciais quando tentamos falar em questões prognósticas relativas a doença. Não há dúvidas que um diagnóstico precoce é fundamental, contudo há a necessidade imperiosa do acompanhamento neurológico junto a um médico especialista na temática.

Olá, o ideal sempre é que qualquer tipo de prescrição médica, em especial de antibioticoterapia, seja orientada e feita por um médico. A Azitromicina é um antimicrobiano da classe dos macrolídeos, os quais podem eventualmente exacerbar sintomas da miastenia gravis por acarretar algum grau de lesão maior da junção neuromuscular. Antes de qualquer tentativa de automedicação, procure novamente atendimento médico e, se possível, leve a lista de medicamentos "contra-indicados" para o paciente com miastenia gravis que consta no site da ABRAMI.

Olá, a Paralisia Bulbar Progressiva é uma das variantes clássicas de Doença do Neurônio Motor. Apesar de não existir um tratamento medicamentoso curativo para tal condição clinica, há muitas possibilidades de manejo sintomático e de cuidados essenciais nesta doença que possibilitem melhor qualidade de vida para paciente e família. É fundamental também que sua mãe seja avaliada e acompanhada por um médico neurologista especialista em Doenças Neuromusculares. À disposição.

Olá, o diagnóstico do sintoma e sinal "paraplegia" se dá através do exame Neurológico executado por um neurologista. Há diversas causas de paraplegia, como causas adquiridas (inflamatórias, infecciosas, dentre outros) e causas geneticamente determinadas (como nas paraplégicas espásticas hereditárias). É fundamental que na suspeita de paraplegia exista a avaliação formal de um médico neurologista.

Olá, a associação da PSP com a DFT apesar de rara vem sendo cada vez mais reconhecida pelos neurologistas na pratica clinica, decorrendo principalmente do acúmulo de uma proteína denominado de Tau. Antes de qualquer medida mais agressiva em novas terapêuticas, é fundamental que ele seja avaliado por um médico neurologista especialista no tema que consiga explorar todos os aspectos motores e cognitivos relacionados à doença dele, bem como caracterizar o melhor tipo de tratamento que ele necessite. À disposição.

Olá, as encefalites de origem infecciosa podem originar diferentes tipos de comprometimento neurológico sequelar, dependendo tais sintomas e sinais fundamentalmente das regiões do encéfalo mais acometidas. Assim, alguns pacientes podem apresentar alterações comportamentais, déficits motores ou epilepsia como sequelas potenciais. Assim, é essencial que exista um acompanhamento neurológico especializado mesmo após o tratamento do quadro infeccioso agudo. À disposição.