Perguntas do paciente (74)

Trata-se de uma situação muito improvável, porém não impossível. É bem mais provável que tenha havido troca de amostra, erro laboratorial, dentre outras possibilidades. Recentemente atendi um casal Rh negativo com filho Rh positivo e paternidade/maternidade comprovada. Trata-se de uma situação rara mas possível. Recomendo que procure um geneticista para uma melhor explicação. Att.

Impossível opinar sem olhar o exame e ver qual a alteração, quais genes afetados, que tipo de exame foi feito, se essa alteração causa doença de verdade. Muita gente tem alterações em cromossomos e não necessariamente isso causa doença. Recomendo que passe em um especialista.

Sim, perfeitamente possível. Se quiser mais detalhes do porquê sugiro uma consulta com seu geneticista.

Provavelmente nada. A inversão pericêntrica do cromossomo 9, que é o que o seu sobrinho tem, é considerada uma variante da normalidade, ou seja, é uma alteração comum na população que usualmente não causa nenhum problema. É possível até que ele tenha herdado isso do pai ou da mãe. É interessante, porém, saber um pouco do caso clínico do paciente, se ele tem algum sintoma ou sinal pra entender se pode haver alguma relação dessa alteração com a clínica ou não (Até porque eu imagino que se fizeram um cariótipo no seu sobrinho deve ter sido por algum motivo). Recomendo que ele seja avaliado por um geneticista para entendermos melhor o caso. Att.

Bom Dia. Impossível responder somente baseado nessa pergunta. Tem muita coisa envolvida. Como foi a primeira gestação? Tomou Anti-Rho (Matergan por exemplo) na primeira gestação? Quantos dias/horas depois? Já fez coombs alguma vez? Investigou esse aborto recente? Seu caso é aquele que tem que ser avaliado, até porque pode ter repercussões graves numa futura gestação. Só o fato de você ter tomado o Matergan tarde, 5 dias após o aborto, já aumenta o risco. Recomendo uma avaliação com um bom Pediatra, Obstetra ou um Geneticista. Att.

Bom Dia. Infelizmente somente com essa informação não consigo lhe responder. Existem diversas formas de Doença de Charcot-Marie-Tooth (Tipo 1A, 1B, 2A...) cada uma causada por mutações em genes diferentes e com quadros clínicos que começam em idades diferentes. E a maioria delas tem sim risco para familiares, mesmo na idade do seu filho (Algumas formas de Charcot tem sintomas que começam após a segunda década de vida). Existem ainda muitas outras miopatias (Doenças Musculares) que podem ser confundidas com Charcot então é importante saber exatamente qual seu diagnóstico e se foi feito o teste genético. Recomendo uma avaliação com um geneticista para tirar essa dúvida. Att.

Em geral sim, porém assim como a colega acima já lhe respondeu, é preciso entender melhor o seu diagnóstico e o que exatamente você apresenta em termos de comprometimento cardiovascular para pensar em responder sua pergunta. Tenho pacientes com Marfan confirmado sem quaisquer alterações cardíacas assim como pacientes com alterações graves, que impedem exercício. Somente pelo diagnóstico "Marfan" não é possível lhe responder. Recomendo que seja avaliado por um geneticista para responder essa pergunta. Att.

O Cariótipo avalia alterações cromossômicas grandes. Existem diversas síndromes que ocorrem assim, mas a maioria não é detectada por esse exame. Deve-se avaliar o caso para entender a sua necessidade de exames mais avançados ou não.

ADL ou ALD (Adrenoleucodistrofia)? Suponho que seja a segunda. Se sim, e o diagnóstico do seu irmão realmente foi confirmado e não apenas uma suspeita, nesse caso é possível sim que você seja portadora uma vez que a ALD é uma doença que tipicamente afeta somente homens. Em compensação as mulheres podem ser portadoras do defeito genético e serem saudáveis, porém com o risco de terem filhos homens afetados. De qualquer maneira é importante que você seja avaliada por um geneticista para confirmar o diagnóstico e avaliar a necessidade de testagem para a mutação. Att.

Em geral o Gigantismo não é hereditário e na maioria dos casos está associado a tumores na glândula pituitária, porém existem exceções e nesses casos pode ser passado para filhos. Também existem outras doenças genéticas que podem ser confundidas com o gigantismo que também podem ser transmitidas. É importante uma avaliação com geneticista para tirar esse tipo de dúvida e avaliar se faz sentido pensar em um quadro hereditário ou não. Att.

Boa Tarde. Infelizmente (ou felizmente) a definição da cor dos olhos é um fenômeno complexo, determinada pela interação de uma série de genes e portanto somente pelas cores dos seus olhos e de seus familiares é possível no máximo estimar uma probabilidade. Em relação ao piebaldismo, é uma condição dominante, portanto a chance de ser transmitida é 50%. Existem, porém, outras doenças que podem se confundir com piebaldismo. Recomendo uma avaliação especializada, com um geneticista, para melhor responder essas dúvidas. Att.

Boa Tarde. Se sua mulher não tem nenhum traço falciforme a chance de seus filhos herdarem é 50%, a chance de você passar seu traço falciforme para eles. Devo ressaltar, porém, que existem outras hemoglobinopatias que podem se associar ao traço falciforme e causar doenças. É importante avaliar melhor a história da família e os exames do casal para entender melhor se há e qual o risco não só para Anemia Falciforme quanto para outras doenças. Recomendo uma avaliação com geneticista. Att.

Boa Tarde. Isso depende de que tipo de Osteocondromatose seu marido possui e se esse diagnóstico está confirmado ou é apenas uma suspeita. A maioria das formas de Osteocondromatose tem herança dominante, o que leva a um risco de 50%, porém existem outros diagnósticos que podem confundir-se com a osteocondromatose e que representam riscos diferentes para os filhos. Recomendo uma avaliação com geneticista para que seja feito o teste específico e a confirmação da mutação, o que vai lhe possibilitar tanto saber o risco dos filhos quanto planejar o tratamento para evitar que eles sejam portadores. Att.

Boa Tarde. Sim, o geneticista é o profissional responsável pela avaliação do risco dos pais terem uma criança com AME. Essa avaliação é feita através tanto da análise familiar do casal quanto, se necessário, através de exames específicos. Em relação a AME, em geral o exame realizado é uma pesquisa de deleção de SMN1, que pode ser feita por diversas técnicas (MLPA, Array, dentre outras). Em termos de valores não sei se é possível comentar aqui porém tenha em mente que exames genéticos nunca são muito baratos. Por esse motivo é importante uma avaliação dado que, dependendo do histórico da sua família, o exame talvez não seja obrigatório para ambos. Att.

Pelo seu relato existe a possibilidade sim da doença ser dominante porém para se ter certeza é fundamental avaliar o restante das famílias, entender melhor seu diagnóstico (pois existem diversas formas de doença renal policística) e preferencialmente identificar a mutação genética (Só assim é possível descartar uma forma recessiva). Recomendo que faça uma avaliação com um médico geneticista. Att.

A Holoprosencefalia é um defeito complexo na formação do Sistema Nervoso Central. Existem diversas possíveis causas associadas, algumas delas genéticas. É necessária uma avaliação da criança e da família com um médico geneticista de modo a identificar se há uma causa genética por trás e se há risco de recorrência em um segundo filho. Att.

Apesar de baixa há sim essa possibilidade, dado que pela história ao menos seu esposo é portador do traço da doença. É necessário, porém, uma avaliação do restante da família, principalmente você, com um geneticista para descobrir se esse é um risco relevante ou não. Att.

A Adrenoleucodistrofia é uma doença recessiva ligada ao Cromossomo X, portanto há tanto o risco dela ser herdada quanto de mulheres serem portadoras e transmitirem para seus filhos homens, sendo esses os mais propensos a desenvolverem a doença. Pelo seu relato, se seu sobrinho tem a doença provavelmente a mãe dele é portadora e, caso ela seja tua irmã, você também pode ser, e por consequência teu filho. Existem exames que podem identificar essa predisposição genética porém antes de considera-los é necessária uma avaliação com um médico geneticista. Att.

Sim, é possível que ocorra novamente. É necessária a avaliação dos pais por um geneticista.

Boa Tarde. Pela sua descrição me parece evidente que tem baixa estatura, porém é necessária uma melhor avaliação para diagnosticar exatamente o motivo disso. Existem diversas formas de nanismo, muitas genéticas, algumas hereditárias. Somente pela sua estatura não é possível dizer qual delas pode ser teu caso. Recomendo que seja avaliada por um geneticista. Somente através da avaliação clínica, radiológica e eventualmente com os exames genéticos certos será possível fazer seu diagnóstico. Att.