Perguntas do paciente (74)

Marfan, assim como outras Síndromes genéticas, tem bastante variabilidade. Já tive pacientes com quadros bem leves que passaram desapercebidos. Então sim, é possível que você tenha, porém é improvável pela tua descrição. Eu recomendaria que você fizesse a confirmação genética. Procure um geneticista, ele poderá te ajudar.

Att

Sim, e inclusive é possível vocês terem filhos sem Marfan. Recomendo porém que seja avaliada por um geneticista para discutir essa possibilidade, além de outras recomendações.

Att

Não. Mas muitos laboratórios, a maioria eu diria, sequenciam o NF2 e outros genes correlatos junto. Mas depende muito do local, da metodologia utilizada. Teria que olhar teu laudo, ver a técnica que utilizaram. Acontece muito do laboratório avaliar mais de um gene mas não liberar no laudo. Recomendo que um geneticista avalie teu caso. Att

Sim, é possível que você cresça mais e não, isso não é nanismo, a princípio. Mas teria que te avaliar, entender a família (Se teu pai tem 2m e tua mãe 1.90m então pode ser que tua altura esteja fora, afetada por algum fator externo, por exemplo). Recomendo avaliação por um bom endócrino ou geneticista. Att.

Pela sua descrição me parece pouco pra pensarmos em autismo, mas é impossível dar qualquer opinião sem avaliar a criança. TEA tem muita variabilidade e tem critérios específicos para dizer se o diagnóstico é possível ou não. Recomendo que seja avaliada por um bom Neuro ou geneticista com experiencia em TEA. Conselho sincero, ficar pesquisando demais na internet vai apenas te causar ansiedade desnecessária. Att

Total. Na verdade é extremamente controverso se mutações isoladas em MTHFR teriam qualquer impacto na vida de uma pessoa. Antigamente era associado a aborto, avc, hoje em dia é meio consenso que a esmagadora maioria das mutações em MTHFR não tem impacto prático nenhum. Só as muito graves, com perda de função completa do gene, em homozigose. MTHFR é um gene que até se evita de testar hoje em dia porque em geral causa mais transtorno e dúvida do que resultado prático. Mas novamente, é impossível te dizer sem ver qual mutação e o contexto na qual foi solicitada. Conversa com o médico que pediu o exame ou passe com um geneticista que ele vai te explicar. Att

Sim porque é possível surgirem mutações novas no bebe, que não necessariamente vem dos pais. Mas é uma chance muito baixa, remota. De qualquer maneira já vi muita interpretação errada de traço falciforme também então pra te dizer com certeza só vendo pessoalmente teu caso. Att

Baseado na tua informação a chance de teu bebe ter anemia falciforme é remota, o pior que poderia seria ele herdar teu traço, ou mesmo não herdar nada. Mas teria que entender melhor teu caso pra bater o martelo, ver esses exames de vocês. Só em consulta pra te dizer com certeza. Att

Resposta curta: Sim. Resposta longa: Controverso, alguns estudos indicam que sim, pode estar relacionado, alguns não. Via de regra parece sim ter efeito. Mas é um tema complexo, e aborto de repetição tem que ser bastante investigado antes de simplesmente ser atribuído a essa variação cromossômica. Já vi vários casais com alterações similares a essa terem filhos sem problemas. Att

Sim. Apesar do risco ser bem menor nos casos de trissomia livre ele ainda existe e o fato de você já ter tido um filho com Down aumenta a chance de recorrência. Mas para calcular corretamente é necessário avaliar a história familiar e o cariótipo dos pais. Att.

Impossível responder sem entender a fundo sua história pessoal e familiar. A princípio não, mas pode ser que ambos, o Down e a demora para engravidar tenham uma raiz em comum, e daí nesse caso o tempo que demorou para engravidar pode ter sim tido relação com o Down. Mas como disse, é impossível responder somente por aqui. Att

Sim. Apesar do risco ser bem menor nos casos de trissomia livre ele ainda existe e o fato de você já ter tido um filho com Down aumenta a chance de recorrência. Mas para calcular corretamente é necessário avaliar a história familiar e o cariótipo dos pais. Att.

Só se for em doses elevadas. O GH exógeno é muito utilizado por ai como anabolizante e você vê pouca gente com acromegalia. A dose usada em tratamentos médicos é até menor e geralmente não causa acromegalia mas só avaliando pessoalmente o caso dá pra julgar o risco.

Depende do paciente. Esse resultado indica um aumento de heterocromatina no Y, que pode ser "benigno" e não causar nada, A DEPENDER do paciente e do histórico familiar. Recomendo uma avaliação com geneticista. Att.

Impossível responder por aqui. Requer uma avaliação especializada, entender a família, antecedentes. O aborto com Turner por si só pode não ser um problema, é relativamente frequente na população, mas só posso te dizer se foi esporádico ou não avaliando pessoalmente. Recomendo fortemente que procure um geneticista. Att.

Esse resultado não é compatível com Síndrome de Down. Trata-se de um cariótipo normal do sexo feminino. Isso não significa, porém, que sua filha não tenha qualquer tipo de alteração genética, uma vez que o cariótipo é o exame genético de menor resolução e na maioria das vezes requer complementação. Se ela tem características de Down recomendo fortemente que procure um geneticista. Att.

Quando se sentir mais confortável. A avaliação genética visa entender basicamente se existem motivos genéticos e/ou hereditários que justifiquem a perda gestacional. Não existe um prazo específico que precise aguardar (Até porque boa parte dos exames genéticos são sanguíneos) porém recomendo que o faça antes de tentar uma nova gestação. Att.

Trata-se de uma situação muito improvável, porém não impossível. É bem mais provável que tenha havido troca de amostra, erro laboratorial, dentre outras possibilidades. Recentemente atendi um casal Rh negativo com filho Rh positivo e paternidade/maternidade comprovada. Trata-se de uma situação rara mas possível. Recomendo que procure um geneticista para uma melhor explicação. Att.

Provavelmente O. Quanto ao Rh, é impossível saber sem saber a genotipagem dos pais, mas em teoria pode ser tanto negativo quanto positivo. Outros tipos sanguíneos são possíveis, porém improváveis, a depender da família. Recomendo uma avaliação com geneticista para entender as possibilidades. Att.

Trata-se de um resultado normal para sexo feminino, porém a avaliação correta também demanda contexto. Vale a pena conversar com quem solicitou o exame, entender o que ele estava pesquisando, até porque o cariótipo tem limitações. Recomendo a avaliação com geneticista se tiver dúvidas. Att.