Perguntas do paciente (74)

Boa Noite. Em geral as aneuploidias cromossômicas, dentre as quais se incluem as trissomias, são eventos únicos e o risco de recorrência é baixo. No entanto, só é possível estimar a chance de uma nova trissomia após uma avaliação completa do casal e da história familiar. Em alguns casos (raros) a chance de recorrência pode ser bastante elevada, chegando a 100%. Recomendo que procure um geneticista para uma melhor avaliação. Att.

Boa Noite. Ictiose é um termo genérico que envolve uma série de doenças, muitas com base genética. A falta de outros casos na sua família ou na família do pai da criança não exclui a possibilidade de ser genético. É necessário entender melhor que tipo de Ictiose seu bebe possui e qual o histórico da família. Trata-se de uma situação complexa e que precisa ser avaliada em mais detalhes. Recomendo que procure a avaliação de um geneticista.

O diagnóstico de Síndrome de Marfan segue critérios clínicos bem estabelecidos. Um Clínico generalista até pode fazer esse diagnóstico porém sendo uma doença rara e que pode apresentar repercussões graves (Pode, não quer dizer que todo marfan é grave) é fortemente recomendado que seja avaliada por um especialista, no caso um geneticista. Ademais, em muitos casos a confirmação da Síndrome de Marfan requer um exame genético específico, e nesse caso é necessário que um especialista solicite esse exame (especialmente para obter cobertura do convênio para o exame). Recomendo que seja avaliada por um geneticista. Em geral Marfan é um diagnóstico rápido. Att.

Boa Tarde. Em geral esse tipo de alteração em heterocromatina é benigna porém há algumas exceções e pode haver associação com infertilidade/abortos em alguns casos. É necessário olhar o restante do exame e avaliar outros dados clínicos e familiares pois somente a informação passada é insuficiente (Provavelmente o laudo do seu exame tem mais detalhes de qual cromossomo é acometido, dentre outras informações). Recomendo que seja avaliada por um geneticista. Att.

Sim, as translocações balanceadas podem levar a geração de gametas (espermatozóides) com alterações cromossômicas, o que pode dificultar a fertilidade. Existem tratamentos. Sugiro conversar com um geneticista para avaliar o que melhor se adequa a sua situação. Att.

Sim. Existem relatos de pacientes com Klippel-Trenaunay e distúrbios cognitivos e atraso de desenvolvimento. Uma avaliação com um geneticista é importante pois existem outras síndromes (Especialmente Sturge-Weber) que são parecidas e nas quais também há acometimento cognitivo, com muito mais frequência inclusive.

Sim, existe o risco de que seus filhos tenham a doença também. Recomendo porém que seja feita uma avaliação por um geneticista, tanto para confirmar se é realmente o caso de NF2 quanto para realizar o aconselhamento genético e conversar sobre estratégias de prevenção da doença nos (futuros) filhos. Att.

Sim, existem exames que podem detectar se o autismo tem causa genética e, se for esse o caso, se foi herdado ou não e se há risco ou não para outros filhos. É preciso porém uma avaliação individualizada pois não são todos os casos em que é possível ou necessário realizar esses exames. Recomendo que procure um geneticista para avaliar o filho do seu esposo. Att.

Boa Tarde. No caso da sua sobrinha seria necessário avaliar mais detalhadamente que tipo de alteração foi encontrada e o que ela apresenta de sintomas hoje. A severidade do quadro clínico, especialmente nos cromossomos em anel, é bem variada e em geral vai depender da quantidade de material genético que foi perdida (Se isso tiver ocorrido). Há relatos de pacientes com Cromossomo 2 em anel com vários sintomas assim como há pacientes saudáveis. É preciso avalia-la individualmente. Abraços.

Boa Tarde. A Doença de Stargardt é um tipo de degeneração macular associada a mutações em alguns genes. É possível fazer o teste genético para confirmar (ou descartar) o diagnóstico da doença, porém para mais detalhes sobre diagnóstico e manejo é necessário que você passe em consulta com um geneticista e um oftalmologista.

Bom dia. Se estiver escrito exatamente igual você relatou (46, XY + ?) provavelmente significa que além dos 46 cromossomos normais para o sexo masculino foi encontrado mais um material (pedaço de cromossomo) que não conseguiram identificar. Precisaria ver o laudo completo do cariótipo porque o modo como está escrito não é comum. Att.

Existem poucos trabalhos sobre fertilidade e Síndrome de Kartagener, sendo a maioria dos estudos publicados bem antiga.

Em geral, como essa doença é uma forma de discinesia ciliar (uma alteração nos cílios, uma parte das células que auxilia a mobilidade das mesmas) é relatada uma redução na fertilidade, maior em homens. Então respondendo sua pergunta, é possível mulheres engravidarem, porém é bem difícil que isso ocorra espontaneamente (Provavelmente teria que fazer fertilização). Adicionalmente teria que se avaliar os riscos de o bebê ser afetado. Recomendo que procure uma consulta presencial com um geneticista e leve os exames comprovando o diagnóstico, vai ser possível te orientar melhor. Att.

A Trimetilaminúiria (TMAU) é uma tipo de doença em que se elimina na urina uma grande quantidade de uma substância chamada Trimetilamina, que possui um odor característico de peixe. Em geral a TMAU não causa problemas de saúde, porém o odor da trimetilamina pode ser bastante desagradável. Uma série de medidas podem ser tomadas para reduzir tanto a produção da trimetilamina quanto para controlar melhor o odor. Recomendo que procure um médico geneticista para que possa ser melhor orientada a esse respeito.

É um tipo de lipídio (gordura) que tem função biológica e em alguns casos pode estar associado a doenças genéticas. Att.