Fiz o exame do carotipo e o resultado foi a trissomia no par 21. A minha pergunta e. Se eu tenho est
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respostas
Fiz o exame do carotipo e o resultado foi a trissomia no par 21.
A minha pergunta e.
Se eu tenho esta trissomia,pq nao tenho a Sindrome de Down.?
Tenho filhos e netos sem a sindrome.
Existe a possibilidade de eu ter transmitido esta ma formacao do par 21?
Inicialmente deve ter em mente se realmente é trissomia do 21 ou ocorreu erro laboratorial (com necessidade de repetir o exame), visto que pela história não parece que você tenha síndrome de Down. Recomendo buscar um geneticista.
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Concordo com o geneticista em repetir o exame.
Entretanto, a confirmação do diagnóstico da síndrome de Down só poderá ser feita após a realização de exames como amniocentese, que analisa o líquido amniótico, e a biópsia do vilo corial, que observa uma amostra da placenta.
Não necessariamente, não vá acontecer.
Para isso é preciso fazer outros exames,para assim ter um diagnóstico preciso.
Não necessariamente, não vá acontecer.
Para isso é preciso fazer outros exames,para assim ter um diagnóstico preciso.
Sugiro que procure um geneticista para as devidas orientações e exames.
Olá,
Seu caso não é comum, mas também não necessariamente raro.
Sua trissomia pode ser “Mosaicismo”, ou seja, ser apenas em um percentual baixo de células, diferente da “Trissomia simples” ou da “Translocação” onde 100% das células são afetadas, razão pela qual pode igualmente não apresentar as características mais marcantes da SD, logo, igualmente imperceptível sem exame próprio ou olhar mais atento.
Caso o pai de seus filhos não tenha SD, então seus filhos também tem probabilidade de não terem SD, ou seja, não herdaram da mesma forma que seus netos e bisnetos também não herdarão.
Respondi aqui sucintamente para te tranquilizar, mas igualmente recomendo conversar com um geneticistas que poderá explicar com maiores detalhes.
Sigo à disposição.
Seu caso não é comum, mas também não necessariamente raro.
Sua trissomia pode ser “Mosaicismo”, ou seja, ser apenas em um percentual baixo de células, diferente da “Trissomia simples” ou da “Translocação” onde 100% das células são afetadas, razão pela qual pode igualmente não apresentar as características mais marcantes da SD, logo, igualmente imperceptível sem exame próprio ou olhar mais atento.
Caso o pai de seus filhos não tenha SD, então seus filhos também tem probabilidade de não terem SD, ou seja, não herdaram da mesma forma que seus netos e bisnetos também não herdarão.
Respondi aqui sucintamente para te tranquilizar, mas igualmente recomendo conversar com um geneticistas que poderá explicar com maiores detalhes.
Sigo à disposição.
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