Meu filho tem a doença de Charcot Marie, como faço para saber se eu possuía doença e passei para ele

Existe testes genéticos que podem ser feitos tanto com pai e mãe para ver se ambos possuem a alteração para a doença. Vale a pena uma avaliação para planejamento!

Essa é uma dúvida muito importante — e a sua preocupação como mãe mostra o quanto você deseja o melhor para seus filhos.
A Doença de Charcot-Marie-Tooth (CMT) é uma condição hereditária que afeta os nervos periféricos e se manifesta com fraqueza, deformidades nos pés, perda de sensibilidade e, em alguns casos, progressão mais rápida da limitação motora. Existem vários subtipos de CMT, e cada um tem um padrão de herança diferente:
- Alguns tipos são autossômicos dominantes (basta um dos pais carregar a mutação para transmitir)
- Outros são autossômicos recessivos (só ocorre se pai e mãe forem portadores silenciosos)
- E há formas ligadas ao X, que afetam mais os meninos e podem ser herdadas da mãe sem que ela tenha sintomas

Por isso, mesmo que você não tenha sinais aparentes da doença, é possível que você seja portadora da mutação genética — e isso não é culpa sua. Genética não é escolha. Muitas vezes a condição só se manifesta na criança, e apenas com o diagnóstico do filho é que se descobre a presença da mutação na família. O mais importante agora é que você não está sozinha. Com o diagnóstico do seu filho, é possível fazer testes genéticos específicos para identificar o tipo de CMT que ele tem, avaliar se você (ou o pai) são portadores da mutação, receber aconselhamento genético individualizado (que pode esclarecer as chances de recorrência em uma nova gestação) e planejar o futuro com mais segurança.

O desejo de dar um irmão ao seu filho é muito bonito — e pode ser trilhado com apoio, informação e cuidado. A medicina genética evoluiu muito, e hoje temos caminhos para ajudar famílias como a sua a tomar decisões com mais tranquilidade e clareza. Você merece ser acolhida nesse processo.