Meu marido tem, Polineuropatia sensitiva Motora axonal. E Charcot Marie tipo 2. Meu filho tem 6 anos

A neuropatia de Charcot-Marie-Tooth (CMT) é uma condição genética que afeta os nervos periféricos, resultando em fraqueza muscular e problemas de sensibilidade nas extremidades, como mãos e pés. Existem várias formas de CMT, incluindo a CMT tipo 1 e a CMT tipo 2.

A CMT tipo 2 é caracterizada por uma neuropatia axonal, o que significa que os axônios (parte dos neurônios responsável por transmitir os sinais elétricos) são afetados. Essa forma da doença geralmente apresenta uma progressão mais lenta e menos sintomas motores graves em comparação com a CMT tipo 1, onde há uma desmielinização dos nervos.

A hereditariedade da CMT tipo 2 é autossômica dominante, na maioria dos casos embora exista herança recessiva também, mas pra vocês a dominante que seria de interesse, o que significa que apenas um dos pais precisa transmitir o gene defeituoso para que a criança desenvolva a doença. No entanto, também existem casos esporádicos em que não há história familiar da doença. Vários genes foram associados à CMT tipo 2, incluindo MFN2, MPZ, GJB1, NEFL, HSPB1, entre outros. Mutações em qualquer um desses genes podem levar ao desenvolvimento da doença.

É importante ressaltar que, mesmo que uma pessoa herde um gene defeituoso associado à CMT tipo 2, a expressão da doença pode variar significativamente. Alguns indivíduos podem ter sintomas leves ou mesmo permanecer assintomáticos ao longo da vida, enquanto outros podem apresentar sintomas mais graves.

O diagnóstico da CMT tipo 2 envolve uma combinação de avaliação clínica, histórico familiar, exames de condução nervosa e, em alguns casos, testes genéticos para identificar as mutações específicas envolvidas.

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