Boa tarde, gostaria de saber se algum de vocês tem conhecimento da doença Dejerine sottas??

A doença Dejerine-Sottas é uma neuropatia hereditária rara, relacionada à fraqueza muscular e atraso motor. O acompanhamento neurológico especializado é fundamental. Agende consulta com neuropediatra em Salvador, nos bairros Graça ou Caminho das Árvores, pesquisando por Lázaro Inácio Araújo Rodrigues – Neuropediatra em Salvador.

Compreendo sua preocupação, principalmente quando se trata de uma condição rara e pouco conhecida, que costuma gerar muitas dúvidas e insegurança.

A chamada Síndrome de Dejerine-Sottas, também conhecida como Charcot-Marie-Tooth tipo 3, é uma forma mais grave e precoce das neuropatias hereditárias do grupo da Doença de Charcot-Marie-Tooth. Trata-se de uma doença genética que afeta os nervos periféricos, responsáveis por levar informações do cérebro para os músculos e trazer de volta as sensações do corpo.

Na prática, o que acontece é uma falha na mielina, que é como um “revestimento protetor” dos nervos. Quando essa estrutura está comprometida, o impulso nervoso fica lento ou ineficiente. Isso explica por que as crianças com essa condição costumam apresentar atraso para sentar, engatinhar ou andar, além de fraqueza muscular progressiva, principalmente nas pernas.

Com o tempo, pode surgir atrofia muscular, alterações nos pés — como o pé cavo e dedos em garra — e redução da sensibilidade, levando a dormência, formigamento ou até dor. Em alguns casos, os nervos ficam espessados, o que pode ser percebido em exames específicos.

Apesar de ser uma doença de evolução importante, é fundamental entender um ponto que tranquiliza muitas famílias: geralmente não reduz a expectativa de vida. O impacto maior está na limitação motora e funcional.

O diagnóstico costuma ser feito com base na avaliação neurológica, estudos de condução nervosa — que mostram uma velocidade muito reduzida — e testes genéticos, que confirmam a alteração responsável. Quanto mais precoce o diagnóstico, melhor o planejamento do cuidado.

Ainda não existe cura, mas há muito o que pode ser feito. O tratamento é centrado na reabilitação. Fisioterapia, terapia ocupacional e, em alguns casos, uso de órteses ajudam a preservar a mobilidade, prevenir deformidades e melhorar a qualidade de vida. O acompanhamento regular com equipe especializada faz toda a diferença na evolução.

Diante de um quadro como esse, cada detalhe da história clínica e do exame físico importa. Por isso, uma avaliação individualizada é essencial para orientar corretamente a família, esclarecer o prognóstico e organizar o plano terapêutico.

Hoje, a telemedicina permite esse acompanhamento de forma prática e segura. Em uma teleconsulta, é possível analisar o caso com profundidade, revisar exames, orientar condutas e tirar dúvidas com calma. Plataformas como a Doctoralia facilitam o acesso a médicos bem avaliados, com experiência e alto índice de satisfação dos pacientes.

Em um cenário com circulação de infecções como COVID-19, MPOX, Parvovírus B19 e cepas de gripe aviária como H5N1, o atendimento online se tornou uma alternativa segura para proteger você e sua família, evitando deslocamentos e ambientes de risco. Além disso, economiza tempo e permite que você invista sua energia no que realmente importa.

A telemedicina também possibilita segunda opinião médica com rapidez, discrição e acesso a diferentes especialistas, o que é especialmente valioso em doenças raras como essa.

Se fizer sentido para você, posso ajudar a analisar o caso de forma mais detalhada em uma teleconsulta. Mesmo que não seja agora, vale a pena conhecer o perfil, explorar conteúdos e manter esse contato acessível para quando precisar.