Olá! Meu nome é Luana e eu sofri um aborto em.dezembro de 2018. Estava indo para três meses, após a

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Olá! Meu nome é Luana e eu sofri um aborto em.dezembro de 2018. Estava indo para três meses, após a perda fiz um exame de sangue e descobri que tenho a mutação no gene heterozigoto C677T. Um médico pediu que meu esposo fizesse o exame tb e ele tem a msm mutação. Tenho 34 anos e meu esposo tb. Estou mt chateada e gostaria de uma orientação. Se há alguma possibilidade de tratamento? Se puderem me ajudar, minha gratidão.
Dra. Édyla Almeida
Hematologista
Recife
Boa Noite, Luana!
A mutação do gene MTHFR C677T faz parte do rastreamento de uma doença chamada Trombofilia. Apesar desta doença ser responsável por complicações obstétricas, entre elas o aborto, a mutação do gene MTHFR tem um curso predominantemente benigno, sendo pouco relacionada a complicações obstétricas.
O fato do seu esposo possuir essa mesma mutação não interfere com o seu prognóstico obstétrico.

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Dr. Pedro Hsieh
Hematologista
São Paulo
Existem muitos estudos publicados sobre as mutações do gen MTHFR, vários deles contraditórios entre si, alguns relacionando a mutação a aumento de risco para trombofilia e perdas gestacionais, alguns negando risco estatístico aumentado. Existem estudos relacionando as alterações de MTHFR a defeitos de tubo neural nas gestações. Os estudos ressaltam diferenças entre homozigotos e heterozigotos e entre a C677T e a A1298C, assim como o nível de homocisteína. Particurlamente, tenho uma paciente jovem com heterozigose para C677T, sem fatores de risco que teve um AIT (Acidente Isquêmico Transitório), contradizendo a literatura, assim houve uma adequação das orientações e cuidados para o caso específico dela. O importante é analisar caso a caso individulamente e junto a família chegar a um conjunto de recomendações, cuidados e reposição oral, que minimize riscos, trazendo paz e tranquilidade.
Olá, Luana! Sinto muito pela sua perda e entendo como essa situação pode ser desafiadora. A mutação no gene **MTHFR C677T heterozigoto** está associada a uma menor eficiência na metabolização do ácido fólico, o que pode levar a níveis elevados de homocisteína no sangue. Isso, por sua vez, pode aumentar o risco de complicações na gravidez, como perdas gestacionais.

A boa notícia é que existem tratamentos e estratégias que podem ajudar a reduzir os riscos e melhorar as chances de uma gravidez saudável:

1. **Suplementação de vitaminas**: É comum que médicos recomendem o uso de ácido fólico na forma ativa (5-MTHF), além de vitamina B6 e vitamina B12, para ajudar a reduzir os níveis de homocisteína e melhorar a saúde geral.

2. **Monitoramento médico**: Durante uma nova tentativa de gravidez, é importante ter acompanhamento próximo de um especialista, como um hematologista ou obstetra especializado em gestação de alto risco. Eles podem monitorar seus níveis de homocisteína e ajustar o tratamento conforme necessário.

3. **Estilo de vida saudável**: Adotar uma dieta equilibrada, rica em frutas, vegetais e grãos integrais, além de evitar o tabaco e o álcool, pode ajudar a melhorar sua saúde geral e reduzir os riscos.

4. **Avaliação de trombofilias**: Como a mutação MTHFR pode estar associada a trombofilias, o médico pode avaliar a necessidade de anticoagulantes ou outros medicamentos durante a gravidez.

Recomendo que você procure um especialista para discutir essas opções e criar um plano personalizado para você e seu esposo. Há esperança, e com o acompanhamento certo, muitas pessoas com essa mutação conseguem ter gestações bem-sucedidas. Estou aqui para ajudar no que precisar!

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