Qual a diferença entre hipercolesterolemia heterozigotica e homozigotica?

Você está se referindo a hipercolesterolemia familiar, que afeta 1 em cada 250 indivíduos na forma heterozigótica. A forma homozigótica é bem rara e atinge 1 a cada 800 mil indivíduos. O defeito genético responsável pelos níveis muito altos de colesterol é herdado do pai e da mãe. Na forma hererozigótica o gen defeituoso vem apenas de um dos pais. Os níveis de colesterol são também bastante altos. Se você quiser mais detalhes, há um link na minha página do doctoralia, onde falo a respeito de hipercolesterolemia familiar.

A hipercolesterolemia familiar é uma doença genética que se caracteriza por níveis muito elevados de colesterol LDL desde o nascimento e ao longo de suas vidas com eisco aumentado de doença arterial coronariana. Os indivíduos afetados sao portadores de mutações que comprometem a função dos niveis de colesterol e ocasionam a deposição destes nos tecidos. Na forma heterozigotica, metade dos receptores está comprometida e a outra metade é normal, enquanto na forma homozigótica ( herdada tanto da mãe quanto do pai) todos os receptores estão afetados, tendo uma apresentação mais grave e manifestações clínicas mais severas.